Згідно з даними літератури, з аномаліями яєчок народжується 5-8% дітей. Розрізняють аномалії кількості, структури та положення яєчок.
аномалії кількості
Ця група аномалій яєчка включає монорхизм, анорхізм і Поліорхізм.
Монорхізм - природжена відсутність одного яєчка. Остаточний діагноз встановлюють зазвичай під час операції, розпочатої з приводу крипторхізму, коли після широкої ревізії пахового каналу і заочеревинного простору яєчко виявити не вдається. У 0,6% наших хворих, підданих операції з приводу крипторхізму, встановлено вроджена відсутність одного яєчка при нормально розвиненому другому яєчку. Якщо друге яєчко нормально, то ніяких відхилень від норми при Монорхізм не спостерігається.
Анорхізм - природжена відсутність обох яєчок. Ця аномалія зустрічається вкрай рідко і виникає в результаті порушення ембріонального розвитку гонад на ранніх етапах, після короткочасної секреції ними андрогенів.
Діти з вродженою відсутністю обох яєчок мають характерний вигляд: шкіра обличчя бліда, ніжна, тонка, волосся густе, бідні пігментом; у хворих іноді довго не окостеневают гортанні хрящі; молочні зуби тривалий час не змінюються. Ми спостерігали двох хлопчиків 14 і 16 років з природженою відсутністю обох яєчок. Діагноз встановлений після виключення двостороннього крипторхізму. При обстеженні цих хворих цитогенетичних відхилень не встановлено, статевої хроматин негативний, каріотип чоловічий. Інтелектуальні здібності не порушені. Психіка ранима, хворі усвідомлюють свою статеву неповноцінність, замкнуті, плаксиві. У обох наших хворих чоловіча психосексуальну орієнтація. Вторинні статеві ознаки у них не виражені, статевий член розвинений добре, мошонка атрофичная, передміхурова залоза не диференціюється.
Лікування обмежується замісної гормональної терапією, яку проводять в період статевого дозрівання, в результаті чого з'являються статеві ознаки, збільшується статевий член.
І. Ф. Юнда (1973) пропонує наступну схему лікування анорхізму: естрадіолу дипропіонат по 1-2 мг внутрішньом'язово 1 раз на день або через день протягом 20 днів, а потім прегнин по 10 мг 3 рази на день всередину протягом 5-7 днів. Такі курси повторюють 3-6 разів.
Поліорхізм - існування трьох і більше яєчок. Ця аномалія зустрічається вкрай рідко. Додаткове яєчко зазвичай недорозвинене, розташовується поблизу основного і найчастіше не має придатка і сім'явивідної протоки. Ми спостерігали протягом 17 років хворого з двома додатковими яєчками, які розташовувалися в додаткової мошонці. Вперше хворий звернувся до нас в 14-річному віці. При огляді зовнішні статеві органи були розвинені правильно. Справа паралельно нормально сформованої мошонці розташовувалася ще одна, добре сформована мошонка, правда, кілька менших розмірів. При пальпації в обох мошонки визначалося по два яєчка звичайних розмірів, форми і консистенції. Кожне яєчко мало придаток і сім'явивіднупротоку. Яєчка додаткової мошонки були кілька менших розмірів, але в межах фізіологічної норми. Від видалення додаткової мошонки і яєчок хворий і його рідні відмовилися. Через 17 років хворий поступив повторно. Одружився, має двох дітей, скарг не пред'являє. Наполягає на видаленні додаткової мошонки з косметичних міркувань. Додаткова мошонка і яєчка видалені. Гістологічно - нормальна тканина яєчка.
Лікування Поліорхізм полягає у видаленні додаткового яєчка, оскільки воно, відрізняється підвищеною схильністю до розвитку злоякісної пухлини (Н. А. Лопаткін і співр. 1977).
Гіпоплазія яєчка відноситься до аномалії його структури пов'язаної з порушеннями функції ендокринної системи. Зустрічається одно- і двостороння гіпоплазія яєчок. Розміри гипоплазирована яєчка зазвичай рівні кількох міліметрів. Двосторонньому гіпоплазія яєчок рівноцінна та супроводжується вираженим гіпогонадизмом і євнухоїдизм. При односторонній гіпоплазії зазвичай рекомендують видаляти недорозвинене яєчко зважаючи на можливу його малігнізації.
Аномалії положення яєчок
Серед аномалій розвитку чоловічих статевих залоз аномалії положення яєчок є найпоширенішими. До них відносяться крипторхізм і ектопія яєчка.
З механічних причин слід відзначити вкорочення направляючої зв'язки, вкорочення і недорозвинення судин яєчка, фіксацію його ембріональними тяжами у внутрішнього пахового кільця, вузькість внутрішнього і зовнішнього пахових кілець, недорозвинення пахового каналу і ін. Причиною ретенції яєчка може також з'явитися порушення гонадотропної функції гіпоталамогіпофізарного системи, що приводить до дізгенезіі гонад плода.
Яєчка можуть бути затримані як в черевній порожнині, так і за її межами. Розрізняють черевну і пахову форми крипторхізму. При черевної формі крипторхізму яєчко зазвичай розташовується в порожнині тазу біля входу в паховій канал, а при паховій - в паховій каналі. Найчастіше яєчко затримується в паховій каналі або біля зовнішнього його отвору. З 878 наших хворих в 52% випадків спостерігався правобічний крипторхізм, в 24% - лівобічний і в 24% - двосторонній. У 37% випадків крипторхізм поєднувався з пахової грижі.
Клініка крипторхізму характеризується одно- або двостороннім відсутністю яєчок в мошонці. При односторонній ретенції мошонка асиметрична в зв'язку з атрофією її на стороні неопустівшегося яєчка. При двосторонньому крипторхізмі недорозвинені обидві половини мошонки. Часто хворі з такою аномалією скаржаться на тупу тягне характеру біль внизу живота або в паховій області, що посилюється при швидкій ходьбі і фізичному навантаженні. Іноді при огляді зовнішніх статевих органів визначається на око невелике пухлиноподібне освіту, що відповідає локалізації яєчка. При пальпації його відзначається хворобливість. У деяких хворих при паховій крипторхізмі можна пропальпувати яєчко у вигляді малорухливого, злегка хворобливого освіти.
До ускладнень крипторхізму відносять заворот і утиск неопустівшегося яєчка, злоякісне його переродження.
Н. Л. Кущ і співр. (1978) на підставі прижиттєвого гістологічного дослідження встановили, що в аномально розташованих яєчках з 5-річного віку наступають морфологічні зміни. Сутність виявлених структурних порушень полягає в затримці росту сім'яних канатиків і диференціювання сперматогенного епітелію. У дітей у віці 10 років патологічний процес активізується.
Діагностика крипторхізму зазвичай не представляє труднощів. Однак відсутність яєчка при дослідженні ще не вказує на наявність абдомінального крипторхізму. За ретенцию яєчка іноді помилково приймають монорхизм і анорхізм. Остаточний діагноз можна встановити тільки після широкої ревізії під час герніолапаротоміі. Для диференціальної діагностики в останні роки широко використовується метод сцинтиграфії яєчок з Тс - Пертехнетом.
Від щирого крипторхізму слід відрізняти ретракцію яєчка, або помилковий крипторхізм. У цих випадках, в результаті скорочення м'яза, що піднімає яєчко при підвищеній її збудливості, яєчко знаходиться біля кореня статевого члена і навіть в паховій каналі, а при тракції вільно опускається в мошонку. У таких хворих мошонка нормально розвинена по обидва боки.
Лікування крипторхізму може бути консервативним, оперативним і комбінованим. Консервативна терапія полягає в застосуванні хоріогонадотропін, який призначають дітям з ендокринними порушеннями у випадках двостороннього крипторхізму, тільки за суворими показаннями після визначення гормонального дзеркала. Ми повністю поділяємо думку Н. А. Куща, А. Г. Пугачова і В. 3. Москаленко (1978), що проводити гормонотерапію без попереднього визначення гормонального дзеркала неприпустимо, так як вона може викликати порушення гормонального рівноваги в організмі, що росте.
При ектопії функція яєчок менш порушена, ніж при крипторхізмі, проте тривале перебування їх в незвичайному місці сприяє розвитку незворотних склеротичних змін.
Лікування при ектопії оперативне і полягає в переміщенні яєчка на звичайне місце в один етап (проводиться у віці не старше 6 років).