Арахнодактилія - це захворювання, відоме в народі як «павукові пальці», для нього характерні анатомічні зміни і деформування кінцівок: подовження і стоншування фаланг пальців, зміна конфігурації хрящів, суглобів і т.д. При арахнодактіліі пальці хворого зовні нагадують лапки павука, вони мають неправильну форму і пропорції.
Хоча в деяких випадках довгі і тонкі пальці можуть бути просто анатомічної особливістю людини, будучи цілком нормальним явищем, не пов'язаним з медичної патологією.
Причини виникнення арахнодактіліі
Причини розвитку арахнодактилія, донині, не встановлені. Тому, всі заяви лікарів і припущення з цього приводу не можна вважати чимось більшим, ніж просто гіпотезами.
Найбільш імовірна версія про порушення будови колагенових волокон, яке тягне за собою за собою ряд несприятливих процесів. Даний дефект не можна вважати поширеним. Арахнодактилія зустрічається лише у 1 з 5000 чоловік. При цьому, більш ніж в 75% випадків, захворювання носить спадковий характер, тобто, передається дітям від найближчих родичів.
Що стосується решти 25%, то хвороба, в даному випадку, виникає без будь-яких видимих причин, у дитини, чиї батьки здорові. Можливо, виною тому спонтанні генетичні мутації, що відбуваються в яйцеклітині матері, або сперматозоїді майбутнього батька дитини. Процес мутації відбувається в 15-й хромосомі і зачіпає ген білка.
Серед можливих причин розвитку арахнодактіліі:
- хвороби обміну білків;
- синдром Марфана, що є аутосомно-домінантним захворюванням, що належать до групи спадкових патологій сполучних тканин;
- інші генетичні зміни.
Таким чином, якщо хто-небудь з батьків хворий арахнодактіліей, то повідомити про це лікаря слід ще на етапі плакирования вагітності. Ретельне обстеження допоможе виявити успадкування дитиною аномалії і в період внутрішньоутробного розвитку.
Клінічна картина захворювання
Клінічно арахнодактилія представляється у вигляді аномалії будови і подовженні відсталих тканин. Візуально, це найбільш помітно за формою кистей рук і стоп.
Хоча деякі зміни помітні вже в перші дні життя дитини, в повну міру хвороба проявляє себе лише до 3-4 років життя. Довжина тіла новонароджених неабияк перевищує середньостатистичні норми. Подовжені і витончення пальці на руках і ногах часто мають химерну форму (викривлені), а сухожилля, навпаки, вкорочені і розвинені досить слабо.
Кінцівки тонкі й довгі, передпліччя і гомілки збільшені, аномально високо сформована надколінна чашечка. Все це в цілому тягне за собою значні зміни пропорцій тіла.
Таким чином, тулуб хворого сильно спотворено:
- талія знаходиться на кілька сантиметрів вище норми;
- грудна клітка вузька, воронкообразно втиснула;
- наявність сколіозу;
- вузька і подовжена форма черепа;
- вражений м'язово-зв'язковий апарат;
- кістки тазу деформовані.
Часто у хворих арахнодактіліей спостерігаються вроджені вивихи стегна, звичні вивихи плечових кісток, надколенной чашечки, а також радіо-ульнарная суглобів. Деформована п'яткова кістка. Всі суглоби і хрящі надзвичайно рухливі, при цьому, суглобові сумки і сухожилля надмірно розтягнуті.
Висушені м'язи, їх тонус нижче встановлених норм. Слабо розвинена підшкірно-жирова клітковина. Як правило, хворі з цим діагнозом мають ще й ряд супутніх відхилень у розвитку, або захворювань внутрішніх органів.
Більше третини хворих мають ті чи інші проблеми з боку серцево-судинної системи: вроджені вади серця (діффект в будові перегородок), аневризм аорти, коарктації аорти, незарощення боталлова протоки.
Даному захворюванню часто супроводжує вроджена гіпоплазія легені. Більш ніж у 50% хворих спостерігається ряд проблем з боку офтальмології: косоокість, ністагм, високий рівень короткозорості, катаракта, гідрофтальм, колобома і т.д.
ступінь поразки
Тяжкість захворювання, як і тривалість життя хворого повністю залежать від ступеня і масштабів ураження. Зміни в будові скелета не суттєво впливають на подальшу життєдіяльність. Хворий арахнодактіліей може дожити аж до глибокої старості, при відсутності, або малій кількості супутніх відхилень і ураження життєво-важливих органів і тканин.
У разі поєднання кісткових уражень з вадами в розвитку серцево-судинної системи, а також тканин легкого, подальший прогноз може бути визначений лише відповідно до ступеня вираженості самих пороків.
лікування арахнодактіліі
Лікування арахнодактіліі і подальший план дій підбирається на основі зібраного анамнезу.
Хворий проходить ретельний медичний огляд. Йому ставиться низка запитань про історію хвороби:
- в якому віці пацієнт виявив зміни будови пальців рук;
- що включає в себе сімейна історія хвороби;
- наявність випадків ранньої смерті родичів, хворих арахнодактіліей;
- основна причина смерті;
- інші спадкові захворювання;
- наявність тих чи інших симптомів у пацієнта і т.д.
Дане діагностичне тестування, як правило, не проводиться, якщо захворювання не носить спадковий характер.
Лікування арахнодактіліі, як правило, симптоматичне. Воно спрямоване на ортопедичну корекцію деформацій, які вдруге розвилися на тлі основного страждання.
Виправлено вивихів, витягування, редрессація кісток рук і т.д. У міру дорослішання хворого і подальшого зростання кінцівок, роблять корекцію розвитку м'язово-зв'язкового апарату, а також кістково-суглобового апарату. В окремих випадках доводиться вдаватися до оперативного втручання, наприклад, в разі необхідності видалення сухожиль. Зазвичай операція показана лише в тому випадку, якщо скоригувати ситуацію будь-яким іншим способом не представляється можливим.
При виражених патологіях розвитку тазостегнових або колінних суглобів, що призводять до ряду функціональних порушень (кульгавості, клишоногості і т.д.), а також при виникненні інтенсивних больових відчуттів, проводиться коригуюча остеотомія.
У разі розвитку плоскостопості, лікування передбачає постійне носіння ортопедичного взуття і спеціальних вкладишів.
Призначити актуальне, в даному конкретному випадку, лікування допомагають дані, отримані шляхом проведення рентгенодіагностики. Таким чином, вдається виявити патології з боку трубчастих кісток, суглобів, внутрішніх органів, будови хребта і т.д.
В цілому, немає одного єдиного, придатного для всіх хворих, методу лікування арахнодактіліі. План необхідних заходів підбирається дуже індивідуально, відповідно до особливостей протікання хвороби, ступенем ураження внутрішніх органів, наявністю тих чи інших патологій.
Саме ж лікування має на увазі підтримку в життєздатному стані всіх органів і систем. Повністю вилікуватися від арахнодактіліі, на сьогоднішній день, не представляється можливим, тому дії лікарів спрямовані більш на полегшення стан людини і забезпечення його нормальної життєдіяльності.