Атаксія при метаболічних лейкодистрофії - клініка, діагностика
Атаксія може бути першим клінічним проявом ряду метаболічних лейкодистрофії. Особливо це відноситься до ювенільний або рідкісним дорослим варіантів трьох лейкодистрофии - метахроматіческая лейкодистрофии (ген ARSA на хромосомі 22q13.31 - qter, MIM 250100), глобоідной-клітинної лейкодистрофии Краббе (ген GLD на хромосомі 14q31, MIM 245200) та адренолейкодистрофії (ген ALD на хромосомі Xq28, MIM 202370). Перші два захворювання успадковуються по аутосомно-рецесивним типом, а останнє - по Х-зчепленим рецесивним типом.
При цьому в більшості випадків атаксія зазвичай є лише одним з багатьох (і далеко не завжди провідним) симптомом цих захворювань - поряд зі спастичним парапарезом, когнітивними порушеннями, епілептичними припадками, дистонією, периферичної поліневропатії і т.д.
Найбільш характерно развітіс фенотипу спастичної атаксії у чоловіків, які страждають адрено-лейкодистрофією (або її варіантом - адреноміелонейропатіей); цікаво відзначити, що в деяких випадках спастическая атаксія може розвиватися і у жінок - гетерозиготних носіїв мутантного гена ALD (Bertini Е. et al.).
У клінічній діагностиці лейкодистрофії особливе значення надається методам нейровізуалізації (КТ, МРТ), що дозволяє верифікувати симетричну патологію білої речовини великих півкуль, мозочка, різних відділів стовбура, спинного мозку; додатково при тривалому перебігу хвороби може виявлятися атрофія мозочка і мосту мозку.
У чоловіків з адренолейкодістрофіей ключем до діагностики може служити наявність ендокринної патології - ознак адреналової надниркової недостатності (гіпонатріємія, гіперкаліємія, низький рівень сироваткового кортизолу, порушення вивільнення кортизолу у відповідь на стимуляцію АКТГ і ін.).
Специфічна біохімічна діагностика розглянутих варіантів лейкодистрофії передбачає виявлення низької активності ферментів арилсульфатазу або галактоцереброзідази в клітинах крові і шкірних фібробластах або (для адренолейкодистрофії) виявлення високого вмісту жирних кислот з дуже довгим ланцюгом в плазмі крові, еритроцитах, фібробластах. Лікування метаболічних спадкових лейкодистрофії симптоматичне (міорелаксанти, антиконвульсанти і т.д.).
