Проблема є спадковою і передається по аутосомно-домінантним типом. Захворювання характеризується повним або частковим відсутністю ключиці, а також проблемами в розвитку кісток черепа.
Повна відсутність ключиць в медичній практиці зустрічається досить рідко - в 10% випадків. Найбільш часто патологія проявляється як відсутність частини ключиці, акромиального відділу і зменшених в розмірах лопатках.
Причиною розвитку захворювання є порушення, що відбуваються в одному з генів шостий хромосоми.
Як це виглядає і проявляється
В першу чергу, ключично-черепний дизостоз характеризується змінами ключиць, їх недорозвиненням або повною відсутністю однієї.
При цьому захворюванні людина може зрушити ключиці один до одного таким чином, що попереду вони можуть один з одним стикнутися.
Зміни відбуваються і в будові черепа: значно збільшується мозкова частина і зменшена лицьова. Родничок може не закритися протягом усього життя.
З причини таких зовнішніх характеристик, особа виходить дуже маленьким, а лоб і верхівка дуже великими. З огляду на, що це захворювання генетичне і хворіють ним зазвичай цілими сім'ями, такі люди частіше за все всім родом займалися цирковий діяльністю.
Верхня щелепа також зазнає змін: тверде небо укорочено, сама щелепу недорозвинена, вкорочена в розмірах. Розвиток постійних зубів може бути запізнілим: так, молочні зуби можуть протриматися до 25-30-річного віку.
В результаті деформації ключиць, може спостерігатися защемлення нервового сплетення, що, в свою чергу, може спровокувати недорозвиненість м'язів і загальну слабкість верхніх кінцівок.
Але і це ще не все, у людини з черепно-ключичній дисплазією може бути:
- затримка росту;
- гипертелоризм - надмірно збільшена відстань між парними органами (аномально широко посаджені очі);
- недорозвинення кісток тазу;
- ущелина неба (або арковідное небо);
- пізнє прорізування основних зубів;
- компактні зуби, підвищений розвиток карієсу;
- зменшена грудна клітка;
- кіфоз;
- остеосклероз;
- сколіоз;
- в результаті зниженої мінералізації кісток спостерігається їх підвищена ламкість;
- в деяких випадках можлива глухота;
- асиметрична довжина пальців;
- брахицефалия - короткоголовость;
- розумова відсталість не спостерігається.
Зубний ряд пацієнта з дизостоз
Відразу після появи дитини на світ про наявність захворювання серед інших симптомів може говорити:
- при пальпації кістки черепа виявляються м'якими;
- значно збільшена амплітуда рухів (в плечових суглобах) через повної або часткової відсутності ключиць.
До шести-восьмирічного віку для пацієнтів з даним захворюванням потрібно рентгенологічне дослідження, так як до цього часу патологій в кістково-суглобової системи немає.
Після досягнення шести років, кістки черепа наближаються до норми, в той час як кістки таза набувають більш типовий вигляд для даного захворювання.
Медична допомога
Надання медичної допомоги при даному синдромі включає в себе кілька етапів.
Стоматологічна допомога
У дитячому віці найбільш відчутною є проблема прорізування зубів і подальше виправлення їх положення. З цієї причини пацієнтам з патологією неодмінно потрібно звернутися до ортодонта, який допоможе за допомогою пластин поставити зуби на свої місця.
Далі робота стоматологів полягає в тому, щоб вчасно прибрати молочні зуби для більш комфортного і швидкого прорізування корінних зубів (якщо такого не відбувається природним шляхом, лікар їх оголює штучно).
Оперативне втручання
Якщо ключиці відсутні повністю, хірургічне втручання не призначається через недоцільність. У таких випадках можливе лише консервативне лікування.
Якщо ж хоча б укорочені фрагменти кісток присутні, оперативний метод має місце бути. В такому випадку буде актуальна операція по відновленню ключиць.
Оперативне втручання - справа суто індивідуальна: якщо пацієнт (або батьки хворої) бажають усунути проблему, операція буде призначена, якщо немає, хворому запропонують консервативне лікування.
ЛФК для лікування і відновлення
Для хворих черепно-ключичній дисплазією лікувальна фізкультура просто необхідна, так як ослаблені в результаті аномалії верхні кінцівки необхідно зміцнювати.
Рухи і вправи повинні бути повністю розписані за індивідуальною програмою в залежності від особливостей перебігу захворювання та тих ділянок тіла, які необхідно опрацювати.
вітамінізація
Прийом вітамінів для пацієнтів вкрай важливий, особливо для тих, хто займається спортом. Таким чином, відбувається зміцнення кісткової тканини і всього організму.
З причини того що імунітет людей і даним різновидом дисплазії досить низький, його необхідно постійно підтримувати спеціальними медичними препаратами, а також загартовуванням, особливо для профілактики простудних захворювань.
профілактика остеопорозу
З самого раннього віку пацієнт потрібно в профілактиці остеопорозу. В першу чергу необхідно збільшити надходження кальцію і вітаміну D в організм. Обов'язковий прийом сонячних ванн, і прийом в їжу печінки, сметани, масла вершкового та морської риби.
Профілактика остеопорозу - обов'язкова опція в комплексі медичної допомоги
При відсутності лікування симптоматика може проявитися більш яскраво, але вчасно пройдена і повторювана терапія стане запорукою нормального функціонування кінцівок.
При виборі професії важливо виключити можливість інтенсивного навантаження на плечовий пояс.