Черепно-ключичний дизостоз ще називають синдромом Шейтхауера-Марі-Сентон, або ключично-черепної дисплазією. Це спадкове захворювання, причиною розвитку якого є мутація одного з генів в 6-й хромосомі. Передається хвороба по аутосомно-домінантним типом. Дана патологія характеризується частковим або повним відсутністю ключиці, а також дефектами в розвитку кісток черепа.
Це не єдина існуюча форма такої патології, існує ще черепно-лицьової і щелепно-лицевої дизостоз, а також ще ряд форм. Їх досить часто плутають, хоча існує ряд відмінностей.
симптоми патології
Основними симптомами наявності даної патології є:
- відсутність або недорозвинення обох або однієї з ключиць, через що плечовий пояс сильно звужений, а надпліччя опущені. З цієї ж причини в плечових суглобах помітна надмірна рухливість;
- затримка окостеніння джерелець, при цьому в деяких випадках формуються додаткові кісткові включення. У деяких випадках велике тім'ячко так і не закривається протягом усього життя людини .;
- присутність порушень у формуванні коренів зубів, а також затримки при прорізуванні постійних і молочних зубів. Іноді у людей з цією патологією молочні зуби не змінюються до 30 років, але при цьому відзначається наявність сверхкомплектних зубів.
У більшості випадків відзначаються також такі симптоми, як брахицефалия, низький зріст (в порівнянні з родичами), гипертелоризм, недорозвинення кісток таза, видатний вперед і високий лоб.
У пацієнтів з класичною формою цієї патології зазвичай нормальний рівень інтелекту, але існує ряд інших медичних проблем. Так, такі люди схильні до рецидивів і ускладнень інфекцій вух, дихальних шляхів, у них рано з'являються проблеми з суглобами і розвивається остеопороз. а у дітей відзначають легку ступінь моторної затримки.
Дана хвороба є невиліковною, тому зазвичай лікування полягає в боротьбі з проявами цієї патології. Так, в дитячому віці найбільш значимими вважаються проблеми зубів, тому проводиться ортодонтичне лікування, видалення сверхкомплектних і молочних зубів.
Також неправильний розвиток кісток ключиці може привести до загальної м'язової слабкості рук і здавлення плечового нервового сплетіння, в цьому випадку необхідна хірургічна операція. Якщо ж дефект ключиці тільки частковий, то можлива заміна кісткового дефекту на спеціальні алло або аутотрансплантат. Але при повній відсутності ключиці хірургічне лікування зазвичай немає сенсу й доводиться обходитися консервативною терапією.
Також важливими завданнями є профілактика розвитку остеопорозу і запобігання розвитку різних інфекцій середнього вуха та придаткових пазух носа.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали: