Розвиток міжпередсердної перегородки обговорюється тут. Нижній край первинної перегородки утворений ендокардіальний валиками, тому при порушенні їх розвитку утворюється дефект типу ostium primum, не обмежений знизу тканиною перегородки. При цьому пороці зазвичай уражаються мітральний і тристулковий клапани, які теж формуються з ендокардіальних валиків, а також порушується формування верхньої частини міжшлуночкової перегородки.
Інший варіант дефекту - це дефект типу ostium secundum. Він розташовується в центрі перегородки в області овальної ямки і виникає через неповне закриття вторинної перегородкою отвори в центрі первинної перегородки; його правильніше називати дефектом овальної ямки.
Третій тип дефекту - це дефект типу sinus venosus. Він розташований у верхній частині міжпередсердної перегородки і зазвичай поширюється на верхню порожнисту вену.
Відкрите овальне вікно
Після народження, коли починається вентиляція легенів, різко зростає легеневий венозний повернення, що веде до підвищення тиску в лівому передсерді. Овальне вікно при цьому прикривається соединительнотканной заслінкою овального вікна; ця заслінка прилягає до верхнього краю овального вікна, освіченій нижнім вільним краєм вторинної міжпередсердної перегородки, і виконує функцію клапана. Незабаром після народження овальне вікно перестає пропускати кров, але залишається прохідним для катетера. Якщо легеневий судинний опір після народження залишається високим, підвищується тиск в судинах легенів, правому шлуночку і правому передсерді, овальне вікно відкривається і виникає скидання крові справа наліво, що приводить до артеріальної гіпоксемії.
Овальне вікно може не повністю прикриватися заслінкою овального вікна. Це може бути пов'язано з маленькими розмірами заслінки або великим розміром самого вікна; овальне вікно може розтягуватися через перевантаження об'ємом лівого передсердя при відкритому артеріальному протоці. дефектах міжшлуночкової перегородки або обструкції вихідного тракту лівого шлуночка при аортальному стенозі або коарктації аорти. Великий скидання крові зліва направо через недостатність заслінки овального вікна може виникати при високому тиску в лівому передсерді. Якщо причина високого тиску усувається, скидання крові поступово зменшується або зовсім зникає. При деяких вроджених вадах серця життя можливе тільки завдяки відкритому овального вікна. До таких пороків відноситься атрезія мітрального і тристулкового клапанів і повне аномальне впадіння легеневих вен. При транспозиції магістральних артерій відкрите овальне вікно може бути єдиним сполученням між колами кровообігу. Крім того, скидання крові справа наліво через відкрите овальне вікно відбувається при обструкції вихідного тракту правого шлуночка і легеневої гіпертензії, особливо у новонароджених.
Дефекти типу ostium secundum
Ці дефекти можуть бути різної величини: від невеликих до займають більшу частину перегородки та відокремлених від АВ-клапанів лише невеликою ділянкою перегородки. Дефекти типу ostium secundum частіше бувають ізольованими, але іноді поєднуються з частковим аномальним впаданням легеневих вен (зазвичай дренуючих праву легеню) або стенозом клапана легеневої артерії.
Величина скидання крові зліва направо залежить від розмірів дефекту та різниці тисків між передсердями. При невеликих дефектах скидання крові малий. Великі дефекти супроводжуються великим скиданням крові тільки при низькому легеневій судинному опорі, оскільки при цьому опір на вході в правий шлуночок мало. Великий скидання крові справа наліво на рівні передсердь призводить до збільшення кровотоку через праві відділи серця. Правий шлуночок, як правило, добре справляється з цим надмірним навантаженням обсягом, так як опір залишається низьким. Тому серцева недостатність в грудному віці виникає рідко, а якщо все ж виникає, то буває викликана супутніми вадами або ускладненнями.
Навіть великі дефекти міжпередсердної перегородки у дітей зазвичай протікають безсимптомно. Однак якщо в результаті вроджених чи набутих хвороб легенів виникає легенева гіпертензія, дефект міжпередсердної перегородки починає проявлятися і через нього відбувається скидання крові справа наліво. При перевантаженні об'ємом правого шлуночка з'являється серцевий поштовх у лівого краю грудини. Перший тон серця залишається нормальним, з'являється значна фіксоване, тобто незалежне від фаз дихання, розщеплення II тону. Гучність обох компонентів II тону залишається нормальною. Фіксоване розщеплення II тону майже завжди чутно у дітей старшого віку, тоді як у грудних воно може бути відсутнім, особливо при невеликих дефектах. Широке розщеплення II тону пояснюють збільшенням ударного об'єму правого шлуночка, подовженням його періоду вигнання і низьким опором легеневих судин. При легеневій гіпертензії розщеплення II тону зменшується. Можливо, саме тому у дітей перших тижнів життя, коли легеневий судинний опір ще не впало, розщеплення II тону відсутня.
При струмі крові через дефект міжпередсердної перегородки шум не виникає; проте посилений кровотік через виносить тракт правого шлуночка і клапан легеневої артерії може супроводжуватися тривалим веретеноподібним систолічним шумом, чутним зверху біля лівого краю грудини. Цей шум можна відрізнити від більш короткого функціонального шуму, що виникає при струмі крові через легеневий стовбур, за допомогою проби Вальсальви. При підвищенні внутригрудного тиску системний венозний повернення, а значить, і ударний обсяг правого шлуночка різко падає, і функціональний шум при цьому стає набагато тихіше. На відміну від цього, при великому дефекті міжпередсердної перегородки скидання крові зліва направо протягом декількох серцевих циклів підтримує ударний обсяг правого шлуночка на високому рівні, незважаючи на зниження системного венозного повернення; тому протягом трьох-чотирьох скорочень серця гучність шуму майже не знижується. При дуже великому скиданні крові зліва направо через посиленого кровотоку через тристулковий клапан з'являється низькочастотний рокочучий шум на початку або в середині діастоли; його найкраще чути знизу біля лівого краю грудини. Там же часто добре чути III тон.
На рентгенограмі грудної клітки видно збільшення правих відділів серця, іноді можна розрізнити виносить тракт правого шлуночка. Легеневий стовбур розширено, судинний малюнок посилений. При цьому посилення легеневого судинного малюнка може бути непропорційно величиною скидання крові. На ЕКГ відзначається відхилення електричної осі серця вправо на тлі синусового ритму і нормальної провідності. Є ознаки гіпертрофії правого шлуночка з комплексами виду rsR 'або rSR' в правих грудних відведеннях і зазубреним зубцем S у відведеннях II, III і aVF.
При ЕхоКГ видно збільшення діастолічного розміру правого шлуночка і парадоксальний рух міжшлуночкової перегородки. Такі ж зміни можуть бути і при інших гемодинамічно подібних пороках, наприклад при частковому аномальному впаданні легеневих вен, недостатності клапана легеневої артерії або трикуспідального недостатності. Часто помітний дефект міжпередсердної перегородки, кровотік через який можна побачити при кольоровому допплерівському дослідженні. При ЕхоКГ з контрастуванням в правому передсерді навпаки дефекту визначається ехонегатівних ніша. Цей метод практично витіснив катетеризацию і рентгеноконтрастні дослідження серця.
Постійного скидання крові справа наліво при дефектах типу ostium secundum зазвичай немає, але він виникає при короткочасному підвищенні внутригрудного тиску (наприклад, при пробі Вальсальви). На відміну від цього, скидання крові справа наліво з верхньої порожнистої вени в ліве передсердя може відбуватися при дефектах типу sinus venosus; це призводить до невеликого зниження SaО2. Інфекційний ендокардит при неускладнених дефектах типу ostium secundum розвивається рідко. Поразка легеневих судин і легенева гіпертензія рідко розвиваються до 15-20 років. При ураженні судин легенів спочатку стають менш помітними ознаки скидання крові зліва направо, а потім з'являються ознаки скидання крові справа наліво. Хірургічне закриття дефекту міжпередсердної перегородки проводять саме для профілактики ураження судин легенів. У дорослих розвиваються миготлива аритмія або тріпотіння передсердь (можливо, через збільшення правого передсердя), серцева недостатність, мітральна недостатність і інсульти в результаті парадоксальною тромбоемболії; все це також виправдовує хірургічну корекцію вади в дитячому віці. Однак навіть після хірургічного закриття дефекту передсердні аритмії могуг виникати протягом кількох років. В якості альтернативи хірургічного лікування досліджують малоінвазивні катетерного методи закриття невеликих і середніх дефектів міжпередсердної перегородки спеціальними пристроями.
Дефекти типу ostium primum і відкритий АВ-канал
Ці дефекти викликані порушенням розвитку ендокардіальних валиків в первинному АВ-каналі; найлегша форма пороку розвитку ендокардіальних валиків - це невеликий дефект міжпередсердної перегородки типу ostium primum, а найважча - загальний АВ-канал. Тяжкість і форма пороку залежить від того, які валики вражені і на якій стадії розвитку відбулося порушення. Оскільки ендокардіальні валики беруть участь у формуванні і міжшлуночкової перегородок і обох АВ-клапанів, пороки їх розвитку можуть призводити до самих різних порушень. Ці вади можуть зустрічатися ізольовано у дітей без інших хвороб, але часто бувають при таких вроджених синдромах, як синдром Дауна, situs ambiguus і хондроектодермальная дисплазія (синдром Елліса-ван Кревельда).
На загальний розвиток плода ці пороки не впливають, але можуть призводити до вторинного ураження аорти. Часто зустрічається легка обструкція вихідного тракту лівого шлуночка, наслідок якої - облігатний скидання крові зліва направо і істотне порушення гемодинаміки плода. В результаті у цих дітей часто виявляється гіпоплазія перешийка дуги аорти і її коарктація.
Дефект типу ostium primum
Це найлегша форма пороку розвитку ендокардіальних валиків. Інша назва цього дефекту - частково відкритий АВ-канал. Цей дефект розташовується в підставі міжпередсердної перегородки поруч з кільцями АВ-клапанів. Передня (перегородкова) стулка мітрального клапана зміщена і зазвичай розщеплена. Рідше зустрічається невелике розщеплення перегородочной стулки тристулкового клапана. Величина скидання крові зліва направо визначається тими ж факторами, що і при дефектах типу ostium secundum (див. Вище). Клінічні прояви теж схожі і обумовлені збільшенням легеневого кровотоку; вони включають серцевий поштовх у лівого краю грудини і широко розщеплений II тон. Крім систолічного шуму, що виникає в виносному тракті лівого шлуночка, і мезодіастолічний шуму над тристулковим клапаном при значному розщепленні стулок можуть виникати шуми мітрального і трикуспідального регургітації. Проте велика регургітація через ці клапани, особливо в дитячому віці, виникає рідко. На ЕКГ відзначаються відхилення електричної осі серця вліво, зазвичай в межах від -20 ° до -60 °, і ознаки гіпертрофії правого шлуночка з комплексами виду rsR 'в правих грудних відведеннях. Посилення легеневого судинного малюнка при рентгенографії залежить від величини скидання крові зліва направо. ЕхоКГ з кольоровим допплерівського дослідженням дозволяє чітко побачити морфологію дефекту. Серцева недостатність і аритмії виникають зазвичай в пізньому підлітковому віці і у дорослих.
Загальний АВ-канал
При загальному (повністю відкритому) АВ-каналі кільця АВ-клапанів не розділені. Крім дефекту міжпередсердної перегородки типу ostium primum є дефект задньої частини міжшлуночкової перегородки і розщеплення перегородкових стулок обох АВ-клапанів. Передні і задні зачатки перегородкових стулок двох АВ-клапанів не роз'єднуються (як в нормі), а з'єднуються через дефект, так що в найбільш важких випадках утворюється велика загальна передня стулка і дрібніша загальна задня стулка єдиного АВ-клапана. Чим раніше порушується розвиток ендокардіальних валиків, тим більше дефект міжшлуночкової перегородки і примітивніше структура АВ-клапанів. Хоча цей порок може бути ізольованим, часто він поєднується з такими складними пороками, як situs ambiguus і єдиний шлуночок.
Чим примітивніше сформовано серце і важче порок, тим сильніше виражені клінічні прояви. Дефект міжшлуночкової перегородки викликає звичайні для цього дефекту наслідки: об'ємне перевантаження лівого шлуночка, а при великому дефекті - легеневу гіпертензію і перевантаження тиском правого шлуночка. Чути шум дефекту міжшлуночкової перегородки, а також мезодіастолічний рокочучий шум трансмітрального кровотоку, посиленого через підвищення легеневого венозного повернення. При сильному розщепленні стулки мітрального клапана з'являється мітральна недостатність, що викликає дме пансистолічний шум на верхівці. При цьому за рахунок збільшення трансмітрального кровотоку посилюється мезодіастолічний шум, порожнину лівого шлуночка стає ще більше.
Дефект міжпередсердної перегородки типу ostium primum викликає звичайні для такого дефекту прояви: об'ємне перевантаження правого шлуночка, діастолічний шум кровотоку через тристулковий клапан і систолічний шум кровотоку через виносить тракт правого шлуночка. При трикуспідального недостатності з'являється дме пансистолічний шум в проекції тристулкового клапана і посилена пульсація шийних вен, а за рахунок підвищення кровотоку через тристулковий клапан стає голосніше мезодіастолічний шум. Скидання як на рівні передсердь, так і на рівні шлуночків - залежний. Однак розщеплення зміщеного мітрального клапана нерідко призводить до облигатному скидання крові з лівого шлуночка через дефект міжпередсердної перегородки прямо в праве передсердя. Іноді може виникати невеликий скидання крові справа наліво і легкий ціаноз.
Серцева недостатність часто розвивається у віці 2 міс. Однак при великому облігатна скиданні крові з лівого шлуночка в праве передсердя або при недостатності АВ-клапанів стан може погіршуватися раніше; то ж відбувається і при супутніх вадах, наприклад при відкритому артеріальному протоці. Клінічна картина обумовлена серцевою недостатністю і включає тахіпное, пітливість і мляве смоктання. Системний кровотік зазвичай знижений, пульс ослаблений і прискорений, печінка збільшена, кінцівки бліді. Серце часто значно збільшено.
Так само як і при дефектах міжпередсердної перегородки типу ostium primum, на ЕКГ визначається відхилення електричної осі серця вліво, однак при загальному АВ-каналі вона відхилена ще сильніше і лежить в діапазоні від -60 ° до -150 °. Векторна петля у фронтальній площині спрямована проти годинникової стрілки. Інтервал PQ подовжений. Гіпертрофія передсердь і шлуночків залежить від рівня, на якому найбільш виражений скидання, і від ступеня недостатності АВ-клапанів. Відхилення електричної осі серця вліво - неспецифічний ознака; воно може зустрічатися як при інших пороках, наприклад при подвійному відходження магістральних артерій від правого шлуночка, атрезії тристулкового клапана або легеневої артерії, так і у здорових дітей. Хоча нормальне положення електричної осі серця не дозволяє виключити загальний АВ-канал, воно робить цей діагноз дуже малоймовірним. Зміни на рентгенограмі грудної клітини залежать від рівня скидання крові і ступеня недостатності АВ-клапанів. ЕхоКГ з кольоровим допплерівського дослідженням дає уявлення про морфологію вади і дозволяє диференціювати частково відкритий і загальний АВ-канал. МРТ дає ще більш точні морфологічні відомості.
Обструктивне ураження судин легенів через легеневої гіпертензії і скидання крові зліва направо може розвинутися вже в грудному віці, тому хірургічне лікування проводять рано. Навіть активне медикаментозне лікування часто неефективно, проте іноді воно дозволяє виграти час. Летальність при радикальному хірургічному лікуванні в грудному віці становить 5-10% за умови, що розміри шлуночків приблизно однакові. При синдромі Дауна морфологія пороку зазвичай більш зручна для корекції. Черезстравохідна ЕхоКГ під час операції дозволяє поліпшити результати, особливо при вираженій мітральної недостатності. Якщо розміри шлуночків істотно розрізняються, проводять операцію, як при єдиному шлуночку. Якщо радикальна корекція вади неможлива, впоратися з рефрактерною серцевою недостатністю можна шляхом хірургічного звуження легеневого стовбура; це підвищує опір вихідного тракту правого шлуночка і, отже, знижує величину залежного скидання зліва направо. Однак в більшості випадків при загальному АВ-каналі звуження легеневого стовбура неефективно, оскільки не дозволяє усунути облігатний скидання крові з лівого шлуночка в праве передсердя і недостатність АВ-клапанів.