Діагностика та лікування вродженої нейтропенії. циклічна нейтропенія
Діагностично важливим є наявність нейтропенії, пов'язаної з ранніми проявами важких і рецидивуючих інфекційних захворювань, включаючи поверхневі абсцеси і виразки порожнини рота, гінгівіти.
Подібна нейтропенія у дитини зникає протягом перших місяців життя. При дослідженні кісткового мозку пацієнтів з тяжкою нейтропенією виявляють порушене дозрівання нейтрофілів з попередників в ранній стадії (диференціювання промиелоцитов в міелоціти). Клітинної зазвичай нормальна або злегка знижена, тоді як кількість еозинофілів і моноцитів збільшено. Молекулярні дослідження проводяться, щоб підтвердити діагноз.
Лікування. Трансплантацію кісткового мозку проводять тільки пацієнтам до 20-річного віку. Рекомбінантний Г-КСФ рекомендують всім пацієнтам, яким не потрібно трансплантація кісткового мозку. Використання цього фактора значно покращує прогноз і якість життя пацієнтів. Більше 90% пацієнтів позитивно відповідають на це лікування збільшенням числа нейтрофілів і відповідно зменшенням числа інфекційних захворювань (отже, і днів госпіталізації).
Однак у пацієнтів з мутацією гена, що кодує рецептор Г-КСФ (G-CSFR), які не відповідають на лікування Г-КСФ і у яких тривають важкі бактеріальні інфекції, розвивається мієлодисплазія. У цьому випадку необхідна пересадка стовбурових клітин.
циклічна нейтропенія
Захворювання відносять до рідкісних форм ПІД з частотою 1: 1 000 000. Воно характеризується нейтропенією, що виникає кожні 3 тижні і зберігається протягом 3-6 діб. Вперше захворювання описано в 1910 р доктором Чарльзом Лилем у немовлят з рецидивуючими епізодами лихоманки, інфекційним ураженням шкіри, стоматитами і нейтропенією. У пацієнтів рівень нейтрофілів коливається від нормального змісту до повної відсутності з періодичністю 21 діб.
При повному зникненні нейтрофілів різко підвищується ризик розвитку інфекційних захворювань. В цілому, захворювання має сприятливий перебіг. Для лікування застосовують Г-КСФ.