Мозаїка - (1) наявність різнобарвного забарвлення, тобто плямистого або черепахового; (2) - тварина-носій генетично різних хромосом, наприклад XY / XXY; (3) - тварина - носій соматичного мозаїцизм.
Соматичний мозаїцизм - наявність генетично різних груп клітин в організмі, що виникли в результаті мутації / пошкодження ДНК або відхилення в хромосомах.
Ембріональний мозаицизм - специфічна мутація на ранній стадії розвитку ембріона, яка обумовлює в подальшому той факт, що яйцеклітина або сперматозоїд буде нести видозмінений ген, який може бути переданий потомству. Виявляється тільки в нащадках, які успадковують мутацію.
Окремий організм може мати більше, ніж одну форму прояв мозаїцизму. Частка клітин кожного гентоіпа вельми змінна і відображає, по суті, на якій стадії розвитку ембріона виник мозаицизм. Незважаючи на те, що мозаїки і химери мають більше однієї групи генетично різних клітин і зовнішній прояв цього може бути однаковим, існує чітка різниця між мозаїцизмом і химерами. У мозаїк генетично різні типи клітин виникли на основі одного ембріона, тоді як химери зобов'язані своїй появі злиття двох і більше ембріонів.
Руде забарвлення у кішок (відомий також як «помаранчевий» або «червоний») обумовлений так званим геном «О». Ген Про видозмінює чорний пігмент вовни на червоний і локалізований на Х хромосомі. Нормальний кіт з XY хромосомним набором повинна успадкувати тільки один ген О, щоб бути корисним. У нормальної кішки хромосомний набір виглядає як ХХ. Вона повинна успадкувати два гена О, щоб бути червоною. Якщо успадковується тільки один ген - кішка буде черепаховій, якщо жодного - чорною. Відповідно, кіт не може мати черепаховий забарвлення. Однак, відомо досить випадків наявності черепахового забарвлення у котів, що в більшості випадків поєднувалася з безпліддям.
Майже всі самки ссавців є мозаїками, тобто являють собою суміш двох генетично різних типів клітин, хоча зовні це може ніяк не виявлятися. Самки успадковують дві Х хромосоми, тоді як самці - одну Х і одну Y (ген, розташований на Y хромосомі перетворює ембріон в самця). Тоді як інші хромосоми повинні успадковуватися парами, самці відмінно обходяться лише однієї Х хромосомою. Звідси висновок - наявність двох Х хромосом може обумовлювати певного виду генетичні аномалії (занадто багато генів), але у самок ця проблема вирішується шляхом інактивації тій чи іншій Х хромосоми.
Давно відомо, що клітини самок ссавців містять щось під назвою "Barr body", і що черепахового забарвлення майже завжди виявляються самки. У 1960-х роках генетик Mary Lyon припустила, що самки «вимикають» одну Х хромосому в кожній клітині свого тіла, а «Barr body» є свого роду «вимикачем». На дуже ранній стадії розвитку ембріона в кожній клітині відбувається інактивація однієї Х хромосоми у випадковому порядку. Кожна з клітин в кінцевому підсумку породжує групу клітин з точно такою ж інактивованої Х хромосомою.
Випадкова інактивація означає, що самки, по суті, складаються з суміші клітин двох різних типів. Деякі ділянки її тіла складаються з клітин, що використовують Х хромосому, отриману від матері, а інші - від батька. Вона - мозаїка, що складається з клітин двох популяцій. Хоча Х хромосома несе тільки близько 5% генетичної інформації, ці групи клітин можуть бути вельми і вельми різні в генетичному плані! У кішок це проявляється у вигляді черепахового забарвлення - одна Х хромосома породжує червоне забарвлення шерсті, а інша - чорний. Схожий ефект можна спостерігати у жінок з Anhidrotic Ectodermal Dysplasia (яка призводить до зменшення в шкірі числа клітин, що виділяють піт). Якщо тільки одна Х хромосома несе пошкоджений ген, то шкіра вийде мозаїчної, що складається з маленьких ділянок з або без клітин, здатних виділяти піт.
Згідно провідному спеціалісту в галузі генетики кішок Roy Robinson, існує три причини, що призводять до появи черепахових котів: соматична мутація (іноді звана мозаицизм), синдром Klinefelter і химери.
Соматична мутація обумовлює наявність у червоних котів маленьких чорних плям, схожих з родимками у людини. Іноді ці плями можуть бути досить великими, щоб надати коту подобу черепахового забарвлення. Розмір чорних плям може залежати від етапу розвитку ембріона, на якому сталася мутація. Якщо це трапилося на пізній стадії - отримаємо плямочка або ластовинку. Якщо мутація протікала на ранній стадії ембріонального розвитку - отримаємо велику пляму, тому що мутував клітини будуть продовжувати ділитися і множитися в кількості по мірі зростання ембріона. Соматичні мутації рідко помічають у кішок, для яких черепаховий забарвлення є звичайним, тільки лише в разі появи черепахових кішок в пометах, де від батьків генетично не можуть народитися черепахи або кішки з чорним. У червоних кішок з великою кількістю білого поява навіть невеликого чорного плямочки може навести на думку про калико забарвленні.
Інша причина появи черепахових котів полягає в неправильному генетичному наборі (ХХY, синдром Klinefelter), але тільки одна з Х хромосом несе ген О. Х хромосоми випадковим чином инактивируются, так само як у кішок. Подібні коти зазвичай безплідні, і їх тканини представлені сумішшю клітин, що містять XX і XY, XX і XXY, або XY і XXY хромосоми. Якщо клітини "нормальної" тканини з XY хромосомами складають статеві органи, то кіт може виявитися репродуктивним, хоча забарвлення кошенят будуть залежати від того, чи несе Х хромосома тканин яєчок ген Про чи ні. Синдром Klinefelter зустрічається у різних видів тварин, в тому числі котячих, повідомлялося, наприклад, про амурском тигра з набором XXY хромосом.
Можливо навіть злиття двох запліднених яйцеклітин. Якщо обидві яйцеклітини (ембріони) містять XY хромосоми, в результаті може вийти кіт з XY / XY хромосомним набором - химера. У таких химер, якщо одна Х хромосома несе ген О, а інша - ні, в забарвленні може зустрічатися і червоний, і чорний колір шерсті, тому що різні ділянки шкіри будуть складатися з клітин двох різних ембріонів. Також це може бути мозаїка інших квітів, наприклад, чорного і сірого забарвлень. Химера з XY / XY хромосомним набором може бути репродуктивної особиною.
Якщо ж чоловічий ембріон зіллється з жіночим, ми отримаємо химеру з XX / XY хромосомним набором, при цьому окремі тканини організму будуть генетично жіночими, а інші - чоловічими. У химери такого роду обов'язково станеться інактивація однієї Х хромосоми. Три Х хромосоми можуть нести гени різних забарвлень (особливо якщо мати в'язалася з різною котами). Фізичні особливості та сексуальну поведінку XX / XY химер залежить від того, з яких клітин складаються ті чи інші органи кота.
Дуже рідко черепаховий кіт взагалі не є котом. Генетично це кішка, у якої в силу гормональних проблем в період ембріонального росту розвинулися характерні риси кота. Цим можна пояснити жіноча поведінка окремих черепахових котів - генетично вони кішки з зовнішніми чоловічими ознаками. Соматичний мозаїцизм і химери пов'язані не тільки з червоними або червоними з білим забарвленням, просто ми швидше помічаємо незвичайних черепахових котів, не звертаючи уваги на той факт, що і черепахові кішки можуть бути результатом генетичних мутацій.