Це найбільш часто зустрічається порок, що протікає з ціанозом. Найпоширенішим є тетрада (становить 75% "синіх" вад і 8% всіх вад серця), яка включає стеноз легеневої артерії, високий дефект міжшлуночкової перегородки, транспозиція аорти вправо, гіпертрофію правого шлуночка.
Порушення гемодинаміки. Характеризуються надходженням недостатньої кількості крові в мале коло кровообігу (через стенозу легеневого стовбура) і скиданням венозної крові у велике коло через транспозірованную аорту і дефект міжшлуночкової перегородки, причому більшою мірою ці порушення визначаються розмірами і ступенем вираженості стенозу легеневої артерії. Можливо поєднання тетради Фалло з дефектом міжпередсердної перегородки (пентада) або відсутність у складі пороку декстропозиція аорти (тріада Фалло). У дітей з такими аномаліями серця, як правило, спостерігається відставання у фізичному і розумовому розвитку, задишка і тотальний ціаноз при неспокої, крику, годівлі. У них знижена толерантність до фізичних навантажень, тому при втомі вони сідають навпочіпки.
Ці симптоми у 40% пацієнтів з'являються до кінця першого року життя, в основному реєструються з періоду новонародженості. Характерна деформація пальців рук і ніг у вигляді "барабанних паличок", нігтів - у вигляді "годинних стекол", важке плоскостопість, тотальний ціаноз. При перкусії можна виявити незначне розширення меж серця вліво. Аускультативно відзначаються ослаблення II тону на легеневої артерії, грубий систолічний шум ( "шум вигнання") у лівого краю грудини, тахікардія. Систолічний і пульсовий тиск знижений.
Дуже часто у таких дітей виникають раптові напади гіпоксемії (одишечно-цианотические), які проявляються порушенням дитини, почастішанням дихання, посиленням ціанозу, нерідко - втратою свідомості і судомами. Напади частіше бувають у дітей у віці до 2 років і при наявності залізодефіцитної анемії тривають від кількох хвилин до 8-10 год.
При рентгенологічному дослідженні виявляються ослаблення легеневого малюнка, невеликі розміри серця, виражена талія, закруглена і піднесена верхівка серця, западання дуги легеневого стовбура (II дуга), що надає серцю форму "чобітка", "дерев'яного черевика".
Для електрокардіограми характерні правограмма і ознаки гіпертрофії правих відділів серця, які реєструються в правих грудних відведеннях; при цьому комплекс QRS набуває вигляду Rs, R, qR, qRs або RS.
Зубець Т у цих відведеннях зазвичай позитивний, що також свідчить про гіпертрофії правого шлуночка. Зубець Р високий, загострений, в ряді випадків - двогорбий.
До важливих діагностичних методів відносяться катетеризація серця і ангіографія, що дозволяють уточнити тип анатомічних порушень і виключити інші дефекти, зокрема пороки серця, пов'язані з подвоєнням вихідного тракту правого шлуночка в поєднанні зі стенозом легеневої артерії, або транспозиція магістральних судин також в поєднанні зі стенозом легеневої артерії . При катетеризації серця виявляють підвищення систолічного тиску в правому шлуночку до величин, що реєструються в судинах великого кола кровообігу. Ступінь насичення артеріальної крові киснем залежить від вираженості шунта справа наліво і в спокої у хворих з помірним ціанозом становить зазвичай 75-80%. Нерідко рівень кисню в крові порожнистих вен, правого передсердя, правого шлуночка і легеневої артерії однаковий, що зазвичай свідчить про відсутність шунта зліва направо.
Велику діагностичну цінність має селективна права вентрикулографія.
Введення контрастної речовини дозволяє побачити контури правого шлуночка з безліччю трабекул. При цьому виявляють варіабельність воронкоподібного стенозу по довжині, ширині, контурам і розтяжності стінок.
При лівої вентрикулографії визначають розмір шлуночка, локалізацію дефекту в міжшлуночкової перегородки і лежить на ньому аорту.
Ускладнення. Нерідко відбувається тромбоз судин мозку, зазвичай вен або синусів твердої мозкової оболонки, рідше - артерій, особливо при вираженій полицитемии. Абсцеси мозку зустрічаються рідше і, як правило, у хворих у віці старше 2 років. У неоперованих хворих приєднується бактеріальний ендокардит, проте він частіше зустрічається у дітей, які перенесли в грудному віці паліативну операцію шунтування. У дітей грудного віку, які страждають атрезією легеневої артерії на тлі великого колатерального кровотоку, може розвинутися застійна серцева недостатність, яка майже завжди регресує протягом першого місяця життя.
Оперативне лікування передбачає два види операцій - паліативні (накладення анастомозу між дугою аорти і правої гілкою легеневого стовбура) і радикальні (пластика легеневої артерії).