Імунодефіцитні захворювання характеризуються недостатнім реагуванням внаслідок зниження або відсутності функції будь-якої ланки імунної системи. Результатом цього буде недостатність імунного захисту або її перекручення. Імунодефіцит може реалізуватися як в специфічному, так і в неспецифічному ланках цієї складної системи. Поняття про імунодефіцитах було введено з 1952 р з моменту опису англійським вченим Брутона хвороби юнака, у якого було вроджене відсутність гаммаглобулінів крові і який страждав рецидивуючими бактеріальними інфекціями. Залежно від причин і часу розвитку імунологічної недостатності імунодефіцитні захворювання поділяють на первинні та вторинні.
Первинні імунодефіцитні стани мають своєю основою генетично обумовлений дефект розвитку тієї чи іншої ланки імунної системи. Кожен з таких дефектів створює блокаду в сполученої функції ланок всієї системи. Залежно від того, на якому рівні структурної організації системи виникає подібний блок, будуть виявлятися різні види імунологічної недостатності. Може вибірково страждати Т-система, В-система імунітету, може виявлятися недостатність моноцитарній фагоцитуючої системи (МФС), може спостерігатися їх поєднання. В імунній системі, починаючи від стовбурової кровотворної клітини до клітин-ефекторів, які продукують ІГ, що функціонують Т-лімфоцитів (хелперів і супресорів) пли клітин, що представляють МФС, існує б рівнів.
Тому розрізняють 6 основних варіантів генетичних дефектів. Можливі поєднання цих дефектів значно збільшують кількість варіантів первинної імунологічної недостатності. Найважчою формою є генералізована аплазія кровотворної та лімфатичної систем (ТКИН). При цій формі без лікування діти гинуть через 6-12 місяців після народження при явищах різкого відставання у вазі і важких інфекційних запальних уражень дихального апарату і травного тракту. При виборчої недостатності В-системи виникають гнійні запалення, викликані бактеріальної і грибкової флорою, вірусні інфекції (кон'юнктивіти, отити, пневмонії, абсцеси).
При селективному дефіциті імуноглобуліну А переважають інфекції дихального і травного трактів, важкі алергічні стани, з непереносимістю до багатьох видів їжі. При виборчої недостатності клітинного імунітету (Т-система) у дітей виникають злоякісні пухлини, септичні стани, аутоімунні захворювання. При генетичних дефектах МФС і системи комплементу виявляються порушення функції нейтрофільних лейкоцитів і моноцитарних макрофагів, виникає дефіцит їх ферментних систем (мієлопероксидази, глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, піруваткінази). Змінюються рухливість цих клітин, фагоцитарна функція, вироблення медіаторів, монокинов і лейкокінов. Результатом цього є рецидивні запалення, хронічні гранулематозні захворювання, важкий перебіг всіх інфекційних захворювань, розвиток хронічних органних ускладнень.
Вторинні імунодефіцитні стани призводять до різних захворювань і виникають від різних причин. Це хронічні захворювання, що виникають у людей з первинно заможної системою імунітету. Ніяких генетичних блоків не буває, а імунітет стає недостатнім у міру впливу різних зовнішніх і внутрішніх факторів. Проблема вторинних імунодефіцитних захворювань в даний час виходить на одне з перших місць в патології людини. Це пояснюється загрозливим зростанням прямих несприятливих впливів на імунну систему в зв'язку з ростом науково-технічного прогресу і погіршення екології. Великий вплив робить і збільшення питомої ваги патології нейроендокринної системи, а вона - головний регулятор і контролер механізмів імунного захисту. Вторинна, або придбана імунологічна недостатність може проявлятися збоченням функції Т-клітинного імунітету, В-клітинного, недостатністю МФС, а також комбінацією цих порушень.
За класифікацією ВООЗ вторинні імунодефіцитні стани поділяють з причин, які їх викликають. Це важливо тому, що знання причин вторинних імунодефіцитів має допомогти попередження цих грізних станів.
Етіологічні чинники включають екзогенні та ендогенні впливу і захворювання.
- Протозойні і глистяні захворювання. До них відносяться - малярія, трипаносомоз, токсоплазмоз, лейшманіоз, шистосомоз, трихінельоз та ін.
- Бактеріальні інфекції. Особливо туберкульоз, сифіліс, лепра, пневмококові і менінгококової інфекції.
- Вірусні інфекції:
а) гострі - кір, краснуха, грип, свинка, вітряна віспа, гепатит;
б) персистирующие - гепатит В, герпес;
в) вроджені - цитомегалия;
г) специфічні - ВІЛ-інфекція.
- Порушення харчування протягом тривалого часу. Так само як аліментарна дистрофія (голодна виснаження), виснаження, пов'язане із захворюваннями шлунково-кишкового тракту (пухлини, хронічні запалення). Потужним етіологічним фактором є хронічна білкова недостатність, пов'язана з неповноцінним харчуванням (квашиоркор, надмірне виведення білків з сечею при захворюванні нирок (нефротичний синдром) або порушення всмоктування білків в хворому кишечнику.
- Інтоксикація і обмінні порушення - пухлини, діабет, ниркова недостатність, опікова хвороба.
- Хвороби ендокринної системи і реактивні дісгормоноз (стрес)
- Лікарські хвороби і різні ятрогенні впливу (штучний кровообіг, хронічний гемодіаліз).
Клінічні прояви вторинного імунодефіцитного стану визначаються тим, яка ланка складної імунного захисту страждає найбільше (клітинний імунітет, гуморальний імунітет, неспецифічне ланка). Отже, клінічні прояви будуть різноманітні. Вони складаються:
1) в рецидивуючих запальних процесах зі схильністю до хронізації;
2) в гострих інфекційних ураженнях органів дихання (пневмонії), що викликаються умовно патогенною флорою (пневмоцисти, мікоплазма) нирок (кишкова і синьогнійна паличка).
3) у розвитку сепсису і септичних ускладнень при оперативних втручаннях;
4) у розвитку злоякісних пухлин;
5) у розвитку хвороб зі вторинними імунними порушеннями (ревматизм, нефропатії, амілоїдоз);
6) у розвитку аутоімунних захворювань.