Інвазивні методи дослідження в діагностиці вад розвитку плоду.
Однією з основних завдань пренатальної діагностики є своєчасне виявлення вроджених і спадкових захворювань (ВНЗ) - вад розвитку, хромосомних аномалій (ХА) і моногенних захворювань. На перший погляд, ВНЗ не можна назвати часто зустрічаються. Наприклад, за даними EUROCAT (Європейський реєстр вроджених вад розвитку), частота аномалій розвитку в пренатальному періоді не перевищує 2,5-3,0%. ХА у новонароджених реєструються тільки в 7 8 випадках на 1000, т. Е. Менш ніж в 1%. Частота грубої патології хромосом - хромосомних синдромів (в основному трисомій) - і того менше - 2-3 випадки на 1000. Серед дітей, що народилися з стигми дізембріогенеза, цей показник, зрозуміло, вище і становить близько 12%. Моногенні захворювання реєструються не частіше, ніж в 0,5-1,4% випадків. За даними Г.Г. Гузєєва, в 80-х роках в Москві частота вроджених вад серед новонароджених становила 2,2%, а аномалій розвитку - 5,7%.
Нескладні підрахунки показують, що навіть в сумі все ВНЗ - явище досить рідкісне. За даними ВООЗ, лише 4-6% новонароджених страждають ВНЗ, тобто переважна більшість дітей народжуються, з точки зору генетиків, клінічно здоровими. Це зовсім не дивно, оскільки вагітність по суті своїй - саме фізіологічний стан жінки.
Наведені факти переконливо доводять. що в даний час пренатальна служба немислима без допологової діагностики хромосомних і моногенних захворювань плоду, оцінки його біохімічного статусу, вивчення різних аспектів внутрішньоутробного стану. Саме тому інвазивні методи стали невід'ємною частиною пренатальної діагностики.
Історія застосування інвазивних діагностичних методів в пренатальному періоді почалася в 1966 р коли М. Steele і W. Breg довели можливість культивування клітин амніотичної рідини з подальшою оцінкою каріотипу плода. Не минуло й двох років з моменту цього відкриття, як в літературі з'явилося перше повідомлення про пренатальної діагностики синдрому Дауна.
Це в істину історична подія сталася в 1968 р Першу в світі допологову діагностику трисомії 21 на клітинах, отриманих при амниоцентезе, здійснила група дослідників, очолювана С. Valenti. Таким чином, пункція амніотичної порожнини стала першим діагностичним інвазивним методом дослідження в пренатальному періоді.
Історично склалося так, що амніоцентез став і першим інвазивним втручанням, проведеним з лікувальною метою. Половиною століття раніше, в 1919 р німецький лікар М. Henkel справив амніоцентез з метою лікування гострого багатоводдя і тим самим заклав основу лікувальним інвазивні процедури. Таким чином, всі інвазивні втручання, що застосовуються сьогодні в пренатальному періоді, можна розділити на дві великі групи: діагностичні та лікувальні.