Мутационная мінливість виникає в разі появи мутацій - стійких змін генотипу (тобто молекул ДНК), які можуть зачіпати цілі хромосоми, їх частини або окремі гени.
Мутації можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними. Відповідно до сучасної класифікації мутації прийнято ділити на наступні групи.
1.Геномние мутації - пов'язані зі зміною числа хромосом. Особливий інтерес представляє полиплоидией - кратне збільшення числа хромосом, тобто замість 2n хромосомного набору виникає набір 3n, 4n, 5n і більш. Виникнення поліплоїдії пов'язано з порушенням механізму розподілу клітин. Зокрема, нерасхождение гомологічниххромосом під час першого поділу мейозу призводить до появи гамет з 2n набором хромосом.
Полиплоидия широко поширена у рослин і значно рідше у тварин (аскарид, шовкопряда, деяких земноводних). Поліплоїдні організми, як правило, характеризуються більшими розмірами, посиленим синтезом органічних речовин, що робить їх особливо цінними для селекційних робіт.
Зміна числа хромосом, пов'язане з додаванням або втратою окремих хромосом, називається анеуплоїдій. Мутацію анеуплоїдії можна записати як 2n-1, 2n + 1, 2n-2 і т.д. Анеуплоїдія властива всім тваринам і рослинам. У людини ряд захворювань пов'язаний саме з анеуплоїдій. Наприклад, хвороба Дауна пов'язана з наявністю зайвої хромосоми в 21-й парі.
2.Хромосомние мутації - це перебудови хромосом, зміна їх будови. Окремі ділянки хромосом можуть губитися, подвоюватися, змінювати своє положення.
Схематично це можна показати наступним чином:
ABCDE нормальний порядок генів
ABBCDE подвоєння ділянки хромосоми
ABDE втрата однієї ділянки
ABEDC поворот ділянки на 180 градусів
ABCFG обмін ділянками з негомологичной хромосомою
Як і геномні мутації, хромосомні мутації грають величезну роль в еволюційних процесах.
Синтез білка заснований на відповідності розташування нуклеотидів в гені і порядком амінокислот в молекулі білка. Виникнення генних мутацій (зміна складу і послідовності нуклеотидів) змінює склад відповідних білків-ферментів і в підсумку до фенотипическим змін. Мутації можуть зачіпати всі особливості морфології, фізіології і біохімії організмів. Багато спадкові хвороби людини також обумовлені мутаціями генів.
Мутації в природних умовах трапляються рідко - одна мутація певного гена на 1000-100000 клітин. Але мутаційний процес триває постійно, йде постійне накопичення мутацій в генотипах. А якщо врахувати, що число генів в організмі велике, то можна сказати, що в генотипах всіх живих організмів є значна кількість генних мутацій.
Мутації - це найбільший біологічний фактор, який зумовлює величезну спадкову мінливість організмів, що дає матеріал для еволюції.
Причинами мутацій можуть бути природні порушення в метаболізмі клітин (спонтанні мутації), так і дію різних факторів зовнішнього середовища (індуковані мутації). Чинники, що викликають мутації називають мутагенами. Мутагенами можуть бути фізичні фактори - радіація, температура. До біологічних мутагена відносять віруси, здатні здійснювати перенесення генів між організмами не тільки близьких, але далеких систематичних груп.
Господарська діяльність людини принесла в біосферу величезну кількість мутагенів.
Більшість мутацій несприятливі для життя особини, але іноді виникають такі мутації, які можуть представляти інтерес для вчених-селекціонерів. В даний час створені методи спрямованого мутагенезу.
1. За характером зміни фенотипу мутації можуть бути біохімічними, фізіологічними, анатомо-морфологічними.
2. За ступенем пристосувальних мутації поділяються на корисні і шкідливі. Шкідливі - можуть бути летальними і викликати загибель організму ще в ембріональному розвитку.
Найчастіше мутації шкідливі, так як ознаки в нормі є результатом відбору та адаптують організм до середовища проживання. Мутація завжди змінює адаптацію. Ступінь її корисності або марності визначається часом. Якщо мутація дає можливість організму краще пристосуватися, дає новий шанс вижити, то вона "підхоплюється" відбором і закріплюється в популяції.
3. Мутації бувають прямі і зворотні. Останні зустрічаються набагато рідше. Зазвичай пряма мутація пов'язана з дефектом функції гена. Імовірність вторинної мутації у зворотний бік в тій же точці дуже мала, частіше мутують інші гени.
Мутації частіше рецесивні, так як домінантні виявляються відразу ж і легко "відкидаються" відбором.
4. За характером зміни генотипу мутації поділяються на генні, хромосомні і геномні.
Генні, або точкові, мутації - зміна нуклеотиду в одному гені в молекулі ДНК, що приводить до утворення аномального гена, а отже, аномальної структури білка і розвитку аномального ознаки. Генна мутація - це результат "помилки" при реплікації ДНК.
Результатом генної мутації у людини є такі захворювання, як серповіднокле-точна анемія, фенілкетонурія, дальтонізм, гемофілія. Внаслідок генної мутації виникають нові алелі генів, що має значення для еволюційного процесу.
Хромосомні мутації - зміни структури хромосом, хромосомні перебудови. Можна виділити основні типи хромосомних мутацій:
а) делеція - втрата ділянки хромосоми;
б) транслокація - перенесення частини хромосом на іншу негомологічну хромосому, як результат - зміна групи зчеплення генів;
в) інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180 °;
г) Дуплікація - подвоєння генів в певній ділянці хромосоми.
Хромосомні мутації призводять до зміни функціонування генів і мають значення в еволюції виду.
Геномні мутації - зміни числа хромосом в клітині, поява зайвої або втрата хромосоми як результат порушення в мейозі. Кратне збільшення числа хромосом називається полиплоидией (Зп, 4 / г і т. Д.). Цей вид мутації часто зустрічається у рослин. Багато культурні рослини поліплоїдні по відношенню до диким предкам. Збільшення хромосом на одну-дві у тварин призводить до аномалій розвитку або загибелі організму. Приклад: синдром Дауна у людини - трисомія по 21-й парі, всього в клітці 47 хромосом. Мутації можуть бути отримані штучно за допомогою радіації, рентгенівських променів, ультрафіолету, хімічними агентами, тепловим впливом.
Закон гомологічних рядів Н.І. Вавилова. Російський учений-біолог Н.І. Вавилов встановив характер виникнення мутацій у близькоспоріднених видів: "Пологи і види, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних форм у інших видів і родів".
Відкриття закону полегшило пошуки спадкових відхилень. Знаючи мінливість і мутації у одного виду, можна передбачати можливість їх появи і у споріднених видів, що має значення в селекції.