Синдром Дауна - трисомія 21
95% становлять випадки простий повної трисомії 21 як наслідок нерозходження хромосом в мейозі. Внесок материнського нерозходження в ці гаметічні форми хвороби - 80%, батьківської - 20%; 20% складають мозаїчні форми (47 +21 / 46), 4% мають транслокаційний форму трисомії по типу робертсонівські транслокаций між акроцентріками (D / 21 та G / 21). 50% транслокаційний форм успадковується від батьків-носіїв, 50% - транслокації de novo.
Критерії діагностик: 1) розумова відсталість; 2) м'язова гіпотонія; 3) сплощення профілю особи; 4) монголоїдної розріз очей; 5) відсутність рефлексу Моро;
6) гіперрухомість суглобів; 7) надлишок шкіри на шиї; 8) диспластический таз; 9) диспластические вуха; 10) клинодактилия мізинця; 11) чотіріпальцева сгибательная складка долоні.
Наявність 4-5 ознак достовірно вказує на синдром Дауна. Дефіцит імунної системи, лейкози, вроджені вади внутрішніх органів (серця і шлунково-кишкового тракту, рідше - сечостатевої системи) у дітей з синдромом Дауна часто призводять до летального результату в перші 5-7 років життя.
Синдром Патау - трисомія 13
Проста повна трисомія 13 становить 85%. Решта випадків обумовлені передачею довгого плеча додаткової хромосоми в робертсонівські транслокации типу D / 13 та G / 13. Мозаїцизм, ізохромосома, неробертсонівська транслокация спостерігаються рідко. Характерним ускладненням вагітності при виношуванні плоду з синдромом Патау є багатоводдя (50%).
Колобома, мікрофтальм, розумова відсталість, затримка росту, глухота, дефект міжшлуночкової перегородки, мікроцефалія, трігоноцефалія, гипертелоризм, деформація нігтів, пороки кінцівки (полідактилія, "стопа-качалка"), гідронефроз, пупкова грижа, аномалії розвитку матки, крипторхізм, пороки ЦНС (голопрозенцефалія). Завжди спостерігаються щілину губи і неба, пороки декількох внутрішніх органів в різній комбінації, полідактилія (двостороння на руках) і флексорних положення кистей. Тривалість життя 3 місяці -1 рік.
Цитогенетичні варіанти. У 90% - мозаїчна форма. Констатовано мозаицизм по хромосомі з групи С або D. Повні трисомії летальні.
Критерії діагностики трисомії 8
Для хвороби найбільш характерні відхилення в будові особи, пороки опорно-рухового апарату і сечової системи.
Синдроми, обумовлені нерасхожденія статевих хромосом
Спільними характеристиками просівного підходу є: 1) масовий і безотборний характер обстеження; 2) профілактична спрямованість; 3) двоетапність (щонайменше) діагностики.
Просіювання можна визначити як ідентифікацію нерозпізнаних хвороб за допомогою швидко здійснюваних перевірок (тестів). Такий підхід забезпечує відбір осіб з імовірним захворюванням з тих, у яких це захворювання клінічно відсутня. Група осіб з високою ймовірністю захворювання має бути повторно обстежено із застосуванням уточнюючих діагностичних методів, що дозволяють відкинути передбачався на першому етапі діагноз, або підтвердити його.
Основною метою скрінірующіх (просеивающих) програм є виявлення того чи іншого захворювання в доклінічній стадії. Перш за все це стосується спадкових хвороб обміну. Вони включаються в програми масового просіювання, відбираються по ряду критеріїв:
1. Захворювання, що призводять до вираженого зниження життя і працездатності без своєчасного виявлення і лікування.
2. Захворювання, досить поширені в популяції (частота не менше 1:50 000 - 200 000 новонароджених).
3. Захворювання, які піддаються лікуванню за досягненням принципового ефекту для пацієнта, для яких розроблені ефективні методи профілактики.
4. захворювання, для яких розроблений адекватний просеивающий тест.
Сьогодні в числі скрініруемих захворювань: муковісцидоз (частота - 1: 1,5-2 000), вроджений гіпотиреоз (1: 4,7-5 000), недостатність альфа-1-антитрипсину (1: 5 000), фенілкетонурія (1: 10 000), гістидинемія (1:23 000), галактоземія (1: 35-50 000), лейциноз (1: 90-120 000), аргінін-янтарнаая ацидурия (1: 300 000), тирозинемия (1: 900 000) , недостатність аденозіндезамінази (1: 1 500 000), хвороба Тея-Сакса (частота в популяції євреїв-ашкеназі - 1: 3 700) і т.д.
Слід підкреслити, що процедура скринінгу не забезпечує остаточного діагнозу, а виявляє можливих «хворих», яким на другому етапі потрібне спеціалізоване поглиблене обстеження з використанням біохімічних, молекулярно-генетичних і клінічних методів діагностики.