Терапевтичні можливості при лікуванні ПМД вельми ограни-чени. Етіологічного і патогенетичного лікування практично не існує. Симптоматична терапія спрямована на попереджено-ня контрактур, підтримку наявної м'язової сили і замед-ня швидкості розвитку атрофії. Основне завдання лікування полягає в тому, щоб хворий якомога довше міг самостійно пере-рухатися, так як в лежачому положенні швидко наростають контрак-тури і дихальні розлади.
Принципи лікування ПМД можна сформулювати наступним об-разом:
1. ЛФК складається з активних і пасивних рухів. Заняття гим-настіка необхідно проводити регулярно по кілька разів на день. У той же час необхідно вберегти хворого від надмірна-них фізичних навантажень.
2. Ортопедичні заходи консервативного (спеціальні шини) і оперативного характеру (ахіллотомія, перетин литкового м'яза) також спрямовані на збереження само-самостійності пересування.
3. Медикаментозна терапія включає препарати метаболіт-чеського дії, спрямовані на усунення білкового і енергетичного дефіциту. З цією метою використовують АТФ, фосфаден, вітамін Е (100 мг 3 рази на день). Застосовують антагоністи кальцію: ніфедипін (10-20 мг 3 рази на добу), т. К. При хворобі Дюшенна доведено наявність дефекту клітинної мембрани, що призводить до підвищеного вмісту кальцію всередині клітини. Можна використовувати преднізолон, кото-рий збільшує силу м'язів (0,5 мг / кг протягом 3 міс, 3 міс. - перерва).
У більшості випадків лікування малоефективне. Призначають фенітоїн (50 мг на добу всередину), прокаїнамід (50 мг / кг на добу в 3-4 прийоми), хінін (5-10 мг / кг на добу), дифенін (100-200 мг 2 рази на день), новокаїнамід (250-500 мг 3-4 рази на день).
У важких випадках показаний короткий курс глюкокортикоїдів. При-змінюються також антагоністи кальцію: ніфедипін (10-20 мг), ДІЗО-пірамід (100-200 мг) - 3 рази на добу. Підсилюють миотонический ефект калийсодержащие діуретики (верошпирон, триампур),
Лікування пароксизмаль-юй міоплегія
При гипокалиемической формі під час нападу призначають ви-сокие дози йодистого калію (10-15 г) внутрішньовенно крапельно, поза нападу хворі повинні приймати по 5 г на добу хлористого калію і продукти, багаті калієм.
При гіперкаліємічній формі внутрішньовенно вводять 40% розчин глюкози або глюконату кальцію (20 мл 10% розчину).
При нормокаліеміческіе формі показано додаткове вве-дення 8-10 г хлористого натрію.
Етіологія і патогенез
Міастенія характеризується патологічною м'язовою слабкістю і стомлюваністю, вона відноситься до нервово-м'язових захворювань, проте спадковий характер хвороби не доведений. Етіологія мі-астенії остаточно не встановлена, хоча є явна зв'язок дан-ного захворювання з патологією вилочкової залози.
Патогенез. Основним патогенетичним механізмом міастенії є порушення нервово-м'язової передачі. Це може бути обумовлено зменшенням числа холінергічних рецепторів, що не-достатньою їх чутливістю до ацетилхоліну, дефектом актив-ності ферментів. Певну роль при цьому відіграють аутоімунні-ні порушення. У більшості хворих на міастенію виявляються циркулюючі антитіла до білку ацетилхолінових рецепторів. Важ-ную роль в їх освіті грає тимус, в якому виявляються лімфоцити, що виробляють антитіла до рецепторів.
При обстеженні хворих на міастенію в 60% випадків виявляється патологія вилочкової залози (гіперплазія або пухлина). Особливо часто Тімом виявляються у чоловіків в старшій віковій групі.
Клініка і класифікація міастенії
Основним проявом захворювання є патологічна ми-кишкова стомлюваність. Відмінною її особливістю є її наростання слабості при повторних рухах (особливо в частому ритмі). При цьому сила м'язів різко знижується, іноді досягаючи сте-пені паралічу. Після сну і відпочинку сила м'язів порівняно довго зберігається.
Захворювання зазвичай виникає в 20-30 років, однак може почати-ся в дитячому або літньому віці. Справжньому Провокують моментами є інфекція, інтоксикація та ендокринні зрушення. Жінки в цілому хворіють частіше за чоловіків, однак в старшій віковій групі переважають чоловіки. Перебіг міастенії в типових випадках підгострий або хронічний, рідше гостре. За характером і динамікою клінічних проявів розрізняють прогресуюче, регресує-ющее і стаціонарне перебіг захворювання.
1. Генералізована форма.
2. Локальна форма:
Найчастіше зустрічається генералізована форма міастенії. У типових випадках першими з'являються окорухові на-рушення (двоїння предметів, птоз), характерні асиметричність і динамічність клінічних проявів з погіршенням стану до вечора і при навантаженні. На початкових стадіях уражаються лише від-слушні окорухові м'язи, пізніше може наступити зовніш-ва офтальмоплегия. Пізніше приєднується слабкість жувальної мускулатури. Поразка бульбарной групи м'язів призводить до на-рушення функції м'якого піднебіння і надгортанника. При цьому хворі скаржаться на утруднення ковтання, під впливом води в ніс, носо-вої відтінок голосу, труднощі при жуванні твердої їжі. Через на-рушення ковтання може розвинутися аспіраційна пневмонія.
При поширенні слабкості на м'язи кінцівок більше страждають проксимальні відділи, спочатку в руках. Залучення в патологічний процес м'язів шиї призводить до утруднення утримано-ня голови в вертикальному положенні ( «звисаюча голова»). При генералізованих формах страждають дихальні м'язи. Сухожильнірефлекси не змінюються або швидко виснажуються. Нерідко відзначаються м'язові атрофії, але вони виражені незначно.
При міастенії може спостерігатися різке погіршення стану хворого під впливом ендогенних і екзогенних причин. Це небезпечне для життя стан називається міастенічний криз.
При обстеженні хворих з підозрою на міастенію потрібно звертати увагу на наступні моменти:
1) виявлення характерних скарг на слабкість і стомлюваність;
2) посилення слабкості під впливом фізичного навантаження;
3) коливання вираженості симптомів протягом дня;
4) провокаційні проби (фіксація погляду протягом 30 з підсилю-кість двоїння і птоз; мовна навантаження дозволяє виявити слабкість бульбарной групи м'язів - з'являється дизартрія; при відкриванні та закриванні рота відзначається слабкість жеватель-них м'язів, при фіксованому положенні голови - слабкість згиначів шиї );
5) проба Уолкера - стискання і разжимание кулака призводить до появи птозу;
6) прозериновая проба - 1,5-3 мл 0,05% р-ра прозерина (в за-лежно від ваги хворого) вводиться підшкірно. Для устра-вати побічних ефектів призначають атропін (0,5 мл). У ті-пічних випадках все симптоми протягом 20-40 хв регресу-ють. Негативний результат прозеріновий проби не ис-ключает діагноз міастенії, так як зустрічаються форми забо-левания, малочутливі до антихолінестеразним препа-ратам;
7) дані ЕМГ - при електростимуляції перший потенціал дей-наслідком нормальний, а наступні прогресивно знижуються.
Лікування міастенії направлено на поліпшення нервово-м'язової провідності і запобігання деструкції ацетилхолінових ре-цепторов шляхом впливу на аутоімунний процес. Як пато-генетичної терапії використовуються антихолінестеразні препара-ти - прозерин і калімін.
Прозерін інактивує фермент холінестерази і підвищує со-тримання ацетилхоліну в синаптичної щілини, що покращує нервово-м'язову передачу (призначається по 0,15 і діє 2-3 години).
Калімін (60 мг 3-4 рази на день) діє більш тривалий час (4-5 годин), більш ефективний при бульбарної формі міастенії.
Преднізалон призначається по 10 мг вранці (через день), потім дозу збільшують щотижня на 10 мг і доводять до 100 мг на добу. Після 10 тижнів такої терапії дозу поступово знижують до 20-40 мг (через день). Протягом 1 місяця поліпшення спостерігається у 80% хворих.
У лікуванні міастенії використовується також рентгенотерапія на область вилочкової залози, плазмаферез, а в разі виявлення Тімом рекомендується тімектомія. При проведенні тімектоміі стійка ремісія або покращення настає у 70% хворих.
Fhakos - пляма, сочевиця. Факоматози - це спадкові за-болевания, які відносяться до ектодермомезодермальним дисплей-зіям з ураженням шкіри, очей, нервової системи і внутрішніх орга-нів. Обов'язковою симптомом цієї групи захворювань є наявність пігментних плям на шкірі або сітківці ока.
При переважному ураженні нейроектодермальні об-утворень у ембріона виникають туберозний склероз Бурневілля-Прінгл і нейрофіброматоз Реклінгаузена, а при ураженні мезодермальних шарів - ангіоматозу - синдроми Стерджен-Вебера-Краббе і Гіппеля-Ліндау. Ці захворювання відносять до класичних факоматозах.
Класичні Факоматози характеризуються утворенням опу-Холей судинного генезу, зазвичай множинних. Все Факоматози відрізняються прогресуючим перебігом, що відрізняє їх від поро-ков розвитку.
Клінічна картина факоматозов вельми різноманітна. При цьому може відзначатися розумова відсталість, судомний синдром, сни-ються зору і слуху, неврологічні та ендокринні розлади.