Інші захворювання, що супроводжуються порушенням розпаду лейцину, призводять до появи у сечі запаху, що нагадує котячу. Фермент β -метілкротоніл-СоА-карбоксилаза захоплює і фіксує ССЬ і використовує біотин в якості кофактора.
Можливі два варіанти метаболічних порушень: при одному генетичні зміни пошкоджують білкову молекулу ферменту в місцях зв'язування субстрату або кофактора, при іншому здатність пов'язувати кофактор знижена, але не повністю, тоді як in vivo або in vitro додавання масивних доз кофактора може подолати вплив мутації.
При обох формах захворювання β -металкротоніл-СоА не може перетворюватися в β -метілглутаконіл-СоА, а з сечею виводяться великі кількості β -метілкротоновой кислоти, кон'югованої з гліцином. У хворого з захворюванням, нечутливим до біотину, у віці 4 ½ міс неврологічні симптоми були схожими з такими при хворобі Вердінга - Гофмана, але без ацидозу. У хворого з біотінчувствітельной формою захворювання відзначалися тяжкі ацидоз і кетоз і ерігематозние висипання на сідницях і в області суглобів.
Лікування біотин по 10 мг / сут повністю купировало ацидоз, кетоз і висипання, як і екскрецію метаболітів лейцину з сечею. До введення біотину у хворого відзначалася також екскреція тіглігліціна, гліцинового кон'югату проміжного метаболіту лейцину, який, як вважають, накопичується в результаті конкурентного гальмування його подальшого розщеплення до Р-метілкротоната, ізомери тігліловой кислоти. Оксіізовалеріановая ацидурия також зустрічається при цій ферментопатии, як і у щурів з недостатністю біотину.
«Хвороби плода та новонародженого», проф. І.М. Воронцов