Нейродегенерации Галлервордена-Шпатца симптоми, лікування, тривалість життя

Нейродегенерации Галлервордена-Шпатца симптоми, лікування, тривалість життя
Хвороба Галлервордена-Шпатца (ригідність прогресуюча) - рідкісне спадкове нейродегенеративне захворювання, при якому відбувається ураження базальних гангліїв, і накопичення в них заліза.

Накопичувальні процеси відбуваються в чорній субстанції і в блідій кулі. Також в корі головного мозку спостерігаються зміни в нервових клітинах, поява пігментованих нейроглій, і гліальних клітин, схожих з гліямі при хворобі Альцгеймера.

Вперше хвороба була описана німецькими дослідниками Юліусом Галлерворденом і Гуго Шпатца, іменами яких і була названа.

Однак в сучасній міжнародній медичній практиці хвороба називають нейродегенерации з відкладенням заліза в головному мозку (NBIA). Відмова від первісної назви пов'язаний з тим, що Юліус Галлервордена вів дослідження евтаназії у фашистській Німеччині.

Захворювання вважається рідкісним, на 1 мільйон осіб припадає до 3 людини, що мають хворобу. Дана нейродегенерации може призводити до паркінсонізму. дистонії. деменції. смерті.

Особливості генетичного збою

Хвороба Галлервордена-Шпатца це спадкова генетична патологія. Захворювання може бути як сімейним, так і спорадичним (випадковим), проте завжди передається у спадок. Хвороба відноситься до аутносомно-рецесивним типом успадкування.

Для передачі хвороби обоє батьків повинні бути гетерозиготними носіями захворювання і мати одну мутувати аллель.

Хвороба викликається мутацією в гені пантотенат-кінази (PANK2) який знаходиться в 20 хромосомі в локусі 20р12.3-р13. Ген пантотенат-кінази відповідає за кодування протеїну пантотенат-кінази 2, який в свою чергу стримує процес накопичення амінокислоти цистеїну і пантетеіна.

Нейродегенерации Галлервордена-Шпатца симптоми, лікування, тривалість життя

В результаті відбувається утворення хімічних сполук з іонами заліза, які мають негативний вплив на білки і дають старт процесам перекисного окислення, що призводить до програмованої клітинної загибелі нейронів. Замість відмерлих нейронів наростає глиальная тканину (допоміжні клітини нервової тканини).

Патологічні процеси відбуваються в блідій кулі, червоних ядрах і чорній речовині (субстанції nigra). У них накопичується субстанція зеленувато-коричневого кольору, яка містить залізо. Крім цього в білій речовині головного мозку, корі головного мозку, периферичних нервових стовбурах і спинному мозку спостерігаються сфероидной нейроаксональние освіти (розширення аксонів з розростанням тубулярних і мембранних структур).

форми патології

У синдрому Галлервордена - Шпатца виділяють три форми. Поділ грунтується на віці, в якому починається розвиток захворювання:

  1. Дитяча форма. Початок розвитку хвороби відбувається у віці до 10 років.
  2. Ювенільний (підліткова) форма. Хвороба розвивається в період від 10 до 18 років.
  3. Доросла (атипова) форма. Хвороба маніфестує після 18 років.

Особливості клінічної картини

Ознаки даної патології можуть варіюватися в кожному конкретному випадку, і прояв симптомів залежить від форми хвороби у індивіда.

Дитяча форма Галлервордена Шпатца проявляється у віці між 5 і 10 роками. Вважається класичною формою хвороби.

У переважній кількості випадків (90%) захворювання починається з торсіонної дистонії. яка вражає м'язи ніг. У хворого відбувається скорочення м'язів, утруднюється ходьба, змінюється хода. Потім уражаються м'язи обличчя, глотки і тулуба.

До типових ознак дитячої форми хвороби також відносять:

Дитяча форма захворювання прогресує швидко, і повна втрата здатності до пересування настає через 10-15 років після дебюту хвороби.

Підліткова форма розвивається і протікає більш повільно. На початку хвороби проявляються:

Нейродегенерации Галлервордена-Шпатца симптоми, лікування, тривалість життя

  • фокальна торсіонна дистонія (найчастіше зачіпає м'язи кінцівок і щелепно-ротові м'язи);
  • нейропсихологічні розлади;
  • поведінкові розлади;
  • інтелектуальні розлади.

Атипова форма хвороби - найбільш рідкісна (15% випадків захворювання), і протікає відмінно від перших двох форм. Для цієї форми найбільш характерні такі симптоми:

  • синдром паркінсонізму з неможливістю зберігати рівновагу в положенні стоячи;
  • мимовільні рухи в різних частинах тіла, дистонія. хорея і атетоз (уповільнені і рвучкі руху), гемібаллізм (розмашисті руху), міоклонія (НЕ тривалі м'язові спазми);
  • деменція;
  • епілептичний синдром;
  • депресивність, агресія;
  • патологічні рефлекси, які виникають внаслідок руйнівних процесів в нейронах головного мозку.

Діагностичні критерії та методики

Постановка діагнозу «хвороба Галлервордена-Шпатца» може бути проблематичною для неврологів через поліморфізму симптомів.

Основні критерії для діагностики:

  • початок хвороби до 30 років;
  • типова картина в результатах МРТ;
  • постійний розвиток симптомів;
  • екстрапірамідальні синдроми;
  • пірамідні знаки;
  • епілептичні напади;
  • когнітивні порушення;
  • пігментна дегенерація сітківки;
  • наявність хвороби в сімейному анамнезі.

Нейродегенерации Галлервордена-Шпатца симптоми, лікування, тривалість життя

«Очі тигра» на МРТ з контрастом - типова картина при хворобі Галлервордена Шпатца

Хвороба необхідно диференціювати з іншими захворюваннями, які мають подібну клінічну картину: хореей Гентингтона. хворобою Вільсона-Коновалова. хореоакантоцітозом, хворобою Мачадо-Джозефа.

Для діагностування пацієнт направляють на такі обстеження:

  1. Вивчення неврологічного статусу у невролога, невропатолога.
  2. Електроенцефалографія.
  3. Консультація офтальмолога. Можливе проведення прямої офтальмоскопії, перевірки гостроти зору.
  4. Генетичні дослідження. для визначення типу успадкування.
  5. Дослідження ДНК (виявлення мутацій в гені PANK2).
  6. Позитронна емісійна томографія головного мозку. Проводиться для виявлення зниження кровообігу в лобно-тім'яних долях, стриатуме, блідій кулі.
  7. Магнітно-резонансна томографія головного мозку. Потрібно для виявлення «очі тигра» - гіперінтенсивного овального ділянки в гіпоінтенсівной зоні, який виникає через скупчення заліза. Не існує єдиної теорії про розвиток «очі тигра», є припущення про його виникненні до початку клінічних проявів хвороби, і про його появу через роки після початку перебігу захворювання. Також МРТ дозволяє виявити сфероидной нейроаксональние освіти.

Чим можуть допомогти сучасні лікарі?

У сучасній медицині не існує методів лікування, які можуть запобігти або зупинити хворобу Галлервордена-Шпатца.

Терапія направлена ​​на полегшення і зняття інтенсивності симптоматики:

  1. При синдромі паркінсонізму призначають агоністи дофаміну (Проноран, Праміпексол, МІРАПЕКС, Пірибедил), амантадини
    Нейродегенерации Галлервордена-Шпатца симптоми, лікування, тривалість життя
    (Сімметрел, Мідантан). Однак часто спостерігається резистентність синдрому до лікування.
  2. Для купірування гіперкінезів використовують вальпроати (Конвулекс, Депакін. Енкорат), бензодіазепіни (Клоназепам. Діазепам).
  3. Для зняття спастичності м'язів застосовуються міорелаксанти (Мідокалм, Баклофен).
  4. Епілептичні напади знімаються вальпроатами. Томапаксом.
  5. При когнітивних порушеннях застосовують Глиатилин, Нейромідин.
  6. Для лікування психічних порушень рекомендують прийом нейролептиків (Клоназепаму, кветіапін, рісполента), антидепресантів (Дапоксетіна, циталопрамом, Венлафаксина).

З'являються й нові методи лікування хвороби. До них відносяться терапія шляхом введення пантотенової кислоти, магнітна стимуляція головного мозку (блідої кулі).

Сумно, але не безнадійно

При хвороби Галлервордена-Шпатца симптоми постійно прогресують. Найбільш важкий перебіг дитяча форма захворювання. Повна інвалідизація індивіда настає через 10-15 років з моменту першого прояву клінічних проявів.

Найбільш сприятливий розвиток хвороби прогнозується при дорослій формі хвороби. Особливо в разі слабкої вираженості деменції.

Терапія дозволяє зберегти відносну якість життя пацієнта і його здатність до самообслуговування. Тривалість життя при атипової формі хвороби Галлервордена-Шпатца може становити більше 20 років.

Схожі статті