Некетотіческая гіпергліцінемію
Н екетотіческая гіпергліцінемію - це вроджені захворювання обміну амінокислот в організмі, що виникають внаслідок мутації гена, відповідального за продукцію ферментативної гліцин-розщеплює системи. Гліцин відноситься до амінокислоти, яка бере участь у багатьох біохімічних процесах. Але крім того, що вона входить до складу багатьох білків організму, в той же час гліцин виконує важливу функцію в центральній нервовій системі, а саме: є так званим медіатором.
Причини і механізми розвитку
Захворювання «некетотіческая гіпергліцінемію» відноситься до патології з аутосомно-рецесивним типом успадкування (як було сказано вище, це означає, що у батьків - носіїв мутантного гена ймовірність народження хворої дитини становить 25%). Відзначено високу частота народження некетотіческой гіпергліцінемію в Фінляндії.
Механізми розвитку некетотіческой гіпергліцінемію полягають в тому, що при дефіциті гліцин-розщеплює системи відбувається значне накопичення гліцину в тканинах, переважно в структурах центральної нервової системи.
Розрізняють декілька форм некетотіческой гіпергліцінемію: неонатальную (новонароджену), інфантильну, пізню і транзиторну.
Неонатальна форма некетотіческой гіпергліцінемію
Початок захворювання проявляється в перші дні, а іноді години життя дитини. Виникає різке пригнічення свідомості дитини, він відмовляється від прийому їжі, спостерігаються судоми, підвищення температури тіла, глибоке пригнічення дихання з можливою його зупинкою, можлива блювота, характерна гикавка. Смерть дитини настає від розвитку дихальної недостатності і його повної зупинки.
Інфантильна форма некетотіческой
У клінічних симптомах значних відмінностей від неонатальної форми немає, але в той же час для інфантильною форми характерно більш пізній розвиток початкових ознак хвороби - після 6 місяців життя дитини.
Пізня форма некетотіческой гіпергліцінемію характеризується розвитком важких неврологічних порушень у вигляді розвитку паралічів, судомного синдрому у віці від 2 до 33 років життя.
Транзиторна форма некетотіческой гіпергліцінемію
Найімовірніше, ця форма обумовлена не генетичним дефектом гена, що кодує гліцин-расщепляющую систему, а функціональної незрілістю даної ферментативної системи у новонародженої дитини. Дана форма не передається у спадок. Клінічні симптоми не відрізняються від неонатальної форми, але не розвивається важких ускладнень з боку дихання. Всі ознаки самостійно ліквідуються через 6 - 8 тижнів від початку захворювання. Описано декілька випадків з розвитком в подальшому у дитини недоумства.
Відзначається підвищення концентрації гліцину в сироватці крові, а також в сечі. Остаточний діагноз встановлюється після проведення гистохимического дослідження, в якому виявляється зниження активності гліцин-розщеплює системи.
Радикального лікування, спрямованого на причину захворювання, не розроблено. Використовують лише препарати, що знімають судомний синдром.
Можлива пренатальна діагностика шляхом визначення ферментної системи в клітинах плода, отриманих при амниоцентезе.