Дане спадкове захворювання обміну амінокислот вперше детально описано в 1965 р Передається воно по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Первинним біохімічним дефектом є недостатність ферментної системи, що розщеплює амінокислоту гліцин до вуглекислого газу, аміаку і кислоти. Система ферментів, що розщеплює амінокислоту гліцин, складається з 4 білкових компонентів. У зв'язку з цим передбачається, що існує щонайменше 4 форми некетотіческой гіпергліцінемію відповідно дефекту одного з чотирьох компонентів цієї системи ферментів. У розвитку захворювання важливу роль відіграє токсична дія гліцину на центральну нервову систему, що доведено в експериментах на тваринах.
Перші ознаки захворювання відзначаються майже у всіх дітей в перший місяць життя. З перших днів життя вони стають млявими, відмовляються від прийому їжі, відзначаються виражена сонливість, відсутність спонтанних рухів, згасання безумовних рефлексів, зниження м'язового тонусу. В цей же час з'являються гикавка, судоми. Найчастіше можна відзначити появу порушень дихання, що, згідно з думкою деяких вчених, є несприятливим фактором щодо летального результату в періоді новонародженості. Що залишилися в живих діти в подальшому мають важке ураження мозку: глибоку розумову відсталість в стадії ідіотії і імбецильності, судоми, що не піддаються лікуванню, підвищений тонус м'язів.
Обмінні порушення проявляються збільшенням вмісту амінокислоти гліцину в крові, сечі і спинномозкової рідини.