K (П) = х 100%, де К (П) - пенетрантность, n - кількість нащадків, у яких виявився ознака, N - загальна кількість нащадків.
Експресивність - це ступінь фенотипического прояву ознаки, контрольованого даним геном. Наприклад, інтенсивність пігментації шкіри у людини, що збільшується при зростанні числа домінантних алелей (А1. А2. А3. А4) в системі полімерних генів: домінантні аллели, що визначають розвиток чорної шкіри - А1. А2. А3. А 4. рецесивні аллели білої шкіри - а1, а2, а3, а4 Білий - а1 а1 а2 а2. А1 а1 а2 а2 - светлокожий мулат, А1 А1 А2 А2 - мулат смаглявий,
Вплив факторів середовища виражається посиленням ступеня пігментації шкіри у людини з одним генотипом - А1 а1 а2 а2 під дією ультрафіолетових променів.
Доза гена відображає розвиток шизофренії - у гомозигот дорівнює 100% пенетрантности, а у гетерозигот - 20%. Перебіг, розвиток патологічних станів можуть спостерігатися у вигляді легких і важких проявів - гіпертонії, цукрового діабету та інших ознак.
Серповидно-клітинна анемія - це спадкова гемоглобінопатії, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Причиною захворювання є патологічний ген «s», яка формує аномальний гемоглобін (HbS), в молекулі якого замість глутамінової кислоти в 6-му положенні ß-ланцюга знаходиться валін. Генетичний дефект - точкова генна мутація, відбувається в структурному гені ДНК, що кодує ß-ланцюга гемоглобіну. Патологічний гемоглобін отримав назву свою назву S - гемоглобін від слова «sicsle» - серп, бо еритроцит, що несе цей аномальний білок набуває серповидную форму.
Під мікроскопом дефектні клітини крові мають форму усіченого кола або форму півмісяця, на відміну від нормальних округлих клітин. За що ця форма гемоглобінопатії отримала назву серповидно-клітинної анемії. Серповидні еритроцити викликають збільшення в'язкості крові, створюють механічну перешкоду в дрібних артеріолах і капілярах. Вони не здатні згинатися і проходити крізь крихітні вузькі судини, через що деякі тканини і органи не до отримують необхідні речовини і кисень. Крім того, серповидні еритроцити менш стійкі до механічних впливів, що призводить до їх гемолізу. Масивне руйнування клітин активує систему згортання крові. Підвищується тромбоутворення. Тромбоз в різних органах, в т.ч. в селезінці, яка поступово атрофується після гіпертрофії.Є більше 26 варіантів заміщень в альфа ланцюга і 31 варіант - в бета ланцюга. Заміщення хоча б однієї амінокислоти змінює первинну структуру білка, просторове розташування його частин і відповідно функцію гемоглобіну. Поліморфізм гемоглобинов мабуть, має пристосувальне значення.
Взаємодія алелей визначають більш розвинутою гемоглобінопатіяй визначається різними формами взаємодії алельних генів (неповним домінуванням, свердомінірованіем і Кодомінування).
За типом неповного домінування проявляють себе гетерозиготні Ss носії гена гемоглобіну НBs (НbAНbS).
а) При зміні зовнішніх умов середовища на рівні моря гетерозиготи мають нормальну форму еритроцитів і нормальну концентрацію гемоглобіну в крові (повне домінування S над s).
б) На великих висотах (більше 2,5-3 тис. м) у гетерозигот концентрація гемоглобіну знижена, з'являються еритроцити серповидної форми (неповне домінування S над s) спостерігається клінічний прояв анемії. Цей приклад показує, що домінантність може залежати не тільки від генотипу, але і від умов середовища.
Сверхдомінантность спостерігаються, у гетерозигот Ss з формами гемоглобіну НbAНbS, вони менш схильні до малярії і характеризуються стійкістю до малярії, гомозиготи з формами гемоглобіну НbАНbА схильні до малярії в більшій мірі. У тропічній Африці і інших районах, де поширена малярія, в популяціях людини постійно присутні всі три генотипу - SS, Ss і ss (20-40% населення гетерозиготи - Ss). Виявилося, що збереження в популяціях людини летальною (смертельної) аллели (s) обумовлено тим, що гетерозиготи (Ss) стійкіші до малярії і анемія на має клінічного прояву, ніж гомозиготи по нормальному гену їх генотип - SS, форма гемоглобіну - HbA / HbA - сприйнятливі до малярії (важке захворювання часто закінчується смертельним результатом), і, отже, мають добірним перевагою. Особи мають HbS / HbS гемоглобін і генотип ss (летальні - важка форма анемії). Таким чином, отримують пріоритет особини мають еритроцити HbА / HbS - генотип Ss:
HbА / HbА
Нарешті, в еритроцитах носіїв НbАНbS в рівних кількостях присутні обидва варіанти бета-глобінових ланцюгів - нормальний А і мутантний S. тобто спостерігається кодоминирование.
Талассемия - це також спадкове порушення крові, відноситься до аутосомно рецесивною мутації. Організм людини з таласемією не може виробляти достатньо гемоглобіну, що міститься в еритроцитах і переносить кисень по всьому організму. Якщо в еритроцитах недостатньо гемоглобіну, кисень не досягає всіх частин організму. Органам починає не вистачати кисню і вони не можуть нормально функціонувати. Існує два типи таласемії - альфа і бета, - названі так за двома білковим ланцюгах, з яких складається нормальний гемоглобін. Як альфа так і бета таласемії мають гостру і негострий форми. Рецесивні гомозиготи по талассемии летальні, а гетерозиготи життєздатні. Відноситься як і серповидноклітинна анемія до гемоглобинопатиях
Неалельні гени - це гени, розташовані в різних локусах (місцях) гомологічних і хромосом. Неалельні гени позначаються різними літерами (А, В, С).