K (П) = х 100%, де К (П) - пенетрантность, n - кількість нащадків, у яких виявився ознака, N - загальна кількість нащадків.
Експресивність - це ступінь фенотипического прояву ознаки, контрольованого даним геном. Наприклад, інтенсивність пігментації шкіри у людини, що збільшується при зростанні числа домінантних алелей (А1. А2. А3. А4) в системі полімерних генів: домінантні аллели, що визначають розвиток чорної шкіри - А1. А2. А3. А 4. рецесивні аллели білої шкіри - а1, а2, а3, а4 Білий - а1 а1 а2 а2. А1 а1 а2 а2 - светлокожий мулат, А1 А1 А2 А2 - мулат смаглявий,
Вплив факторів середовища виражається посиленням ступеня пігментації шкіри у людини з одним генотипом - А1 а1 а2 а2 під дією ультрафіолетових променів.
Доза гена відображає розвиток шизофренії - у гомозигот дорівнює 100% пенетрантности, а у гетерозигот - 20%. Перебіг, розвиток патологічних станів можуть спостерігатися у вигляді легких і важких проявів - гіпертонії, цукрового діабету та інших ознак.
Серповидно-клітинна анемія - це спадкова гемоглобінопатії, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Причиною захворювання є патологічний ген «s», яка формує аномальний гемоглобін (HbS), в молекулі якого замість глутамінової кислоти в 6-му положенні ß-ланцюга знаходиться валін. Генетичний дефект - точкова генна мутація, відбувається в структурному гені ДНК, що кодує ß-ланцюга гемоглобіну. Патологічний гемоглобін отримав назву свою назву S - гемоглобін від слова «sicsle» - серп, бо еритроцит, що несе цей аномальний білок набуває серповидную форму.
Є більше 26 варіантів заміщень в альфа ланцюга і 31 варіант - в бета ланцюга. Заміщення хоча б однієї амінокислоти змінює первинну структуру білка, просторове розташування його частин і відповідно функцію гемоглобіну. Поліморфізм гемоглобинов мабуть, має пристосувальне значення.
Взаємодія алелей визначають більш розвинутою гемоглобінопатіяй визначається різними формами взаємодії алельних генів (неповним домінуванням, свердомінірованіем і Кодомінування).
За типом неповного домінування проявляють себе гетерозиготні Ss носії гена гемоглобіну НBs (НbAНbS).
а) При зміні зовнішніх умов середовища на рівні моря гетерозиготи мають нормальну форму еритроцитів і нормальну концентрацію гемоглобіну в крові (повне домінування S над s).
б) На великих висотах (більше 2,5-3 тис. м) у гетерозигот концентрація гемоглобіну знижена, з'являються еритроцити серповидної форми (неповне домінування S над s) спостерігається клінічний прояв анемії. Цей приклад показує, що домінантність може залежати не тільки від генотипу, але і від умов середовища.
Сверхдомінантность спостерігаються, у гетерозигот Ss з формами гемоглобіну НbAНbS, вони менш схильні до малярії і характеризуються стійкістю до малярії, гомозиготи з формами гемоглобіну НbАНbА схильні до малярії в більшій мірі. У тропічній Африці і інших районах, де поширена малярія, в популяціях людини постійно присутні всі три генотипу - SS, Ss і ss (20-40% населення гетерозиготи - Ss). Виявилося, що збереження в популяціях людини летальною (смертельної) аллели (s) обумовлено тим, що гетерозиготи (Ss) стійкіші до малярії і анемія на має клінічного прояву, ніж гомозиготи по нормальному гену їх генотип - SS, форма гемоглобіну - HbA / HbA - сприйнятливі до малярії (важке захворювання часто закінчується смертельним результатом), і, отже, мають добірним перевагою. Особи мають HbS / HbS гемоглобін і генотип ss (летальні - важка форма анемії). Таким чином, отримують пріоритет особини мають еритроцити HbА / HbS - генотип Ss:
HbА / HbА
Нарешті, в еритроцитах носіїв НbАНbS в рівних кількостях присутні обидва варіанти бета-глобінових ланцюгів - нормальний А і мутантний S. тобто спостерігається кодоминирование.
Талассемия - це також спадкове порушення крові, відноситься до аутосомно рецесивною мутації. Організм людини з таласемією не може виробляти достатньо гемоглобіну, що міститься в еритроцитах і переносить кисень по всьому організму. Якщо в еритроцитах недостатньо гемоглобіну, кисень не досягає всіх частин організму. Органам починає не вистачати кисню і вони не можуть нормально функціонувати. Існує два типи таласемії - альфа і бета, - названі так за двома білковим ланцюгах, з яких складається нормальний гемоглобін. Як альфа так і бета таласемії мають гостру і негострий форми. Рецесивні гомозиготи по талассемии летальні, а гетерозиготи життєздатні. Відноситься як і серповидноклітинна анемія до гемоглобинопатиях
Неалельні гени - це гени, розташовані в різних локусах (місцях) гомологічних і хромосом. Неалельні гени позначаються різними літерами (А, В, С).