Рідкісні форми міастенії. Синдром Ламберта-Ітона - міастенічний синдром.
1. Тимчасова неонатальна міастенія спостерігається у 10-15% немовлят, народжених матерями з аутоімунною формою МГ. У перші дні життя дитина млявий, слабо плаче і смокче. У важких випадках навіть потрібно штучна вентиляція легенів. Причиною захворювання є материнські антитіла, які проходять через гематоплацентарний бар'єр на пізніх етапах вагітності. Поступово власні антитіла дитини замінюють материнські антитіла, і симптоматика регресує. Це відбувається протягом декількох тижнів, після чого дитину можна вважати здоровим. Немовлятам з вираженою слабкістю показаний піридостигмін в дозі 1-2 мг / кг кожні 4 год всередину.
2. Вроджена міастенія - це зведена група рідкісних спадкових порушень нервово-м'язової передачі. Зазвичай у хворих відзначається генералізована м'язова слабкість, вираженість якої відносно стабільна на всьому протязі життя пацієнта. Захворювання цієї групи не є імунологічно опосередкованими, і в крові хворих немає аутоантитіл до рецепторів ацетилхоліну. Тому між структурою терапія (кортикостероїди, тімектомія, плазмообмен) неефективна. Більшості хворих допомагають Іхе.
Синдром Ламберта-Ітона (міастенічний синдром)
Клінічна картина синдрому Ламберта-Ітона. Міастенічні синдром Ламберта-Ітона (СЛІ) - захворювання з ураженням пресинаптичних закінчень мотонейронів. Воно характеризується хронічною переміжної м'язовою слабкістю в проксимальних м'язах кінцівок. Хворі відчувають складності при ходьбі, їм важко підніматися по сходах, вставати зі стільця. Хворі, які страждають СЛІ, можуть відзначати деяке наростання м'язової сили після фізичних вправ. Такі симптоми, як птоз, диплопія, дисфагія, часто зустрічаються при МГ, для СЛІ не характерні. Крім перерахованого вище, пацієнти часто скаржаться на міалгії, відчуття «затікання» м'язів спини і шиї, дистальні парестезії, металевий присмак і сухість у роті, імпотенцію та інші вегетативні симптоми або ознаки недостатності холінергічних мускаринових рецепторів.
Синдром Ламберта-Ітона зустрічається в 100 разів рідше, ніж МГ. Приблизно у половини хворих СЛІ причиною захворювання служать злоякісні новоутворення, найчастіше дрібноклітинна карцинома легенів. В інших пацієнтів СЛІ є аутоімунним захворюванням, клінічні прояви якого включають і інші аутоімунні феномени. Вважається, що якщо хворий - чоловік у віці старше 40 років, то найімовірніше захворювання обумовлено злоякісною пухлиною. У жінок, особливо молодих, причини СЛІ швидше інші. Симптоми СЛІ можуть на 1-2 роки випереджати виявлення пухлини.
Діагностика синдрому Ламберта-Ітона. Діагноз вимагає підтвердження ЕМГ-дослідженням, яке зазвичай виявляє зниження амплітуди потенціалу м'язової активності (М-відповіді) і подальше її зниження у відповідь на низькочастотну повторювану стимуляцію. Після короткочасної фізичного навантаження відзначається виражене полегшення М-відповіді. При високій частоті повторних стимуляцій може спостерігатися наростання відповіді. ЕМГ одиничного м'язового волокна виявляє значні зміни у всіх хворих СЛІ. Основні механізми захворювання полягають у виробленні аутоантитіл проти вольтаж-залежних кальцієвих каналів у холінергічних нервових закінченнях. Ці антитіла (що відносяться до класу IgG) також пригнічують передачу в холінергічних синапсах вегетативної нервової системи. Більш ніж у половини хворих СЛІ в сироватці виявляються зазначені аутоантитіла до кальцієвих каналів, що служить важливим діагностичним показником.
Лікування синдрому Ламберта-Ітона
1. Лікування хворих СЛІ. причиною якого є злоякісне новоутворення, спрямоване на усунення пухлини. Успішне лікування пухлини може призвести до зменшення вираженості симптомів СЛІ.
2. Можливе застосування симптоматичного лікування. При прийомі інгібіторів ацетилхолінестерази, наприклад, пиридостигмина, відзначається поліпшення нервово-м'язової передачі і зменшення симптомів.
3. У деяких випадках відзначається поліпшення при прийомі гуанідину. проте його застосування обмежене токсичним впливом препарату на кістковий мозок, нирки і печінку. Гуанідин полегшує вивільнення АХ, збільшуючи тривалість потенціалу дії в терміналах рухових нервів.
4. Діамінопірідін. Препарат полегшує вивільнення АХ, блокуючи надходження вольтаж-залежні калієві канали. При цьому подовжується період деполяризації в нервовому закінченні і вольтаж-залежне надходження кальцію. При прийомі цього препарату можуть спостерігатися симптоми токсичного впливу на ЦНС - припадки, психомоторне збудження, сплутаність свідомості. Менш токсичним є інше похідне препарату - 3,4-діамінопірідін *. Він має меншу здатність проникати в ЦНС, тому не має такого вираженого токсичного впливу. Клінічними випробуваннями доведено, що 3,4-діамінопірідін дійсно ефективний для лікування хворих СЛІ і не викликає значних побічних ефектів. Однак цей препарат використовується тільки в спеціалізованих дослідницьких центрах.