Для синдрому Барттера, який проявляється в ранньому дитячому віці (неонатальний варіант), характерно важкий перебіг з поліурією, дегідратацією, гіпертермією, гіперкальціурією і раннім розвитком кальцієвого нефролітіазу.
Синдром Барттера, маніфестувати пізніше (класичний варіант), протікає більш доброякісно. Більшість пацієнтів починають пред'являти скарги у віці до 25 років. Типові симптоми синдрому Барттера - ознаки гіпокаліємії. м'язова слабкість, парестезії, м'язові крамп аж до типових судом.
При вираженій гіпокаліємії можливий розвиток рабдоміолізу, ускладнюється гострою нирковою недостатністю, проте подібні спостереження рідкісні. При синдромі Барттера артеріальний тиск залишається нормальним, нерідко спостерігають поліурію.
Варіант Гітельман часто вперше виявляють у дорослої людини. Гіпомагніємія викликає кальцифікацію суглобових хрящів, що приводить до постійних артралгія. Також спостерігають відкладення кальцію в склери і райдужну оболонку ока. Іноді розвивається термінальна ниркова недостатність. У пацієнтів з варіантом Гітельман слід віддавати перевагу постійному амбулаторному перитонеальному діалізу, поєднане з меншим ризиком подальшого порушення метаболізму електролітів.
Для синдрому Лиддла характерна виражена артеріальна гіпертензія.
Діагностика синдрому Барттера
Лабораторна діагностика синдрому Барттера
Як при «класичному» синдромі Барттера, так і при варіанті Гітельман відзначають значне збільшення концентрації калію і хлоридів в сечі.
При синдромі Лиддла спостерігають виражене збільшення екскреції калію з одночасною затримкою натрію. Концентрація альдостерону в крові не змінена або знижена.
Інструментальна діагностика синдрому Барттера
На відміну від синдрому Барттера, при варіанті Гітельман в біоптатах ниркової тканини не виявляють гіперплазії юкстагломерулярного апарату.
Лікування синдрому Барттера
У зв'язку з підвищенням активності простагландинів лікування синдрому Барттера полягає в назначени НПЗЗ. При їх призначенні слід враховувати, що ризик розвитку нефротоксичної дії вище, ніж у загальній популяції.
Хворим з псевдогіпоальдостеронізмом призначають триамтерен або амілорид. Спіронолактон неефективний; петльові і споріднені діуретики протипоказані через посилення гіпокаліємії. При розвитку термінальної ниркової недостатності виконують трансплантацію нирки.
Повідомте нам про помилку в цьому тексті: