- Що таке Синдром Кліппеля-Фейля
- Що провокує Синдром Кліппеля-Фейля
- Симптоми Синдрому Кліппеля-Фейля
- Лікування синдрому Кліппеля-Фейля
- До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Синдром Кліппеля-Фейля
Що таке Синдром Кліппеля-Фейля
М. Klippel і A. Feil описали вроджений порок розвитку з характерною тріадою симптомів: коротка шия, нізкорасположенная межа волосся на шиї, обмеження рухливості голови.
Що провокує Синдром Кліппеля-Фейля
Аномалія розвивається в результаті порушення васкуляризації, сегментації, аплазії, гіпоплазії, затримки злиття парної закладки хребців в ембріональному і фетальном періодах. Сформовані синостоза шийних, а іноді і верхніх грудних хребців, зменшення числа шийних хребців до 4-5, незрощення дуг і тіл хребців визначають клінічну картину і тяжкість деформації при даному синдромі.
Симптоми Синдрому Кліппеля-Фейля
Класична тріада симптомів при синдромі Кліп-пеля-Фейля включає коротку шию, низькорозташованого кордон волосся на шиї і обмеження рухливості голови. Найбільш вираженим симптомом є вкорочення шиї, але в плані діагностики найбільш інформативним симптомом є обмеження рухів голови. Більшою мірою страждають ротаційні руху.
Синдром Кліппеля-Фейля нерідко поєднується з іншими аномаліями розвитку. Так, у 25-30% хворих визначаються сколіоз, крилоподібні складки шиї, ригідність кісткова форма кривошиї, високе стояння лопатки - хвороба Спренгел. Виявляються аномалії розвитку верхніх і нижніх кінцівок: синдактилія, гіпоплазія I пальця кисті, додаткові пальці, гіпоплазія грудної м'язи, гіпоплазія верхньої кінцівки, відсутність ліктьової кістки, деформації стоп.
Приховані аномалії розвитку внутрішніх органів у хворих з цим захворюванням становлять велику загрозу для життя хворого, ніж сам синдром. У 35% хворих є важкі аномалії розвитку нирок у вигляді аплазії, гіпоплазії, гіпоплазії мисок, гідронефрозу, ектопії сечоводів. Досить часто зустрічаються аномалії розвитку серцево-судинної системи [дефекти міжшлуночкової перегородки, незарощення артеріальної (боталлова) протока, декстропозиція аорти, відсутність легкого та ін.].
Порушення розвитку хребетного стовпа супроводжується порушеннями розвитку нервової системи. У ранньому віці зміни з боку ЦНС можуть проявлятися у вигляді синкинезий - мимовільних співдружніх рухів рук, кистей. У більш старшому віці неврологічна симптоматика в ряді випадків доповнюється вторинними змінами спинного мозку і корінців, розвиненими на грунті дегенеративних змін хребта, звуження хребетного каналу, протрузії основи черепа.
На підставі рентгенологічного методу дослідження по фейлов розрізняють два типи захворювання.
При першому типі захворювання G і Сі злиті в єдиний кістковий конгломерат, до якого залучено і інші шийні хребці. Зазвичай шийний відділ хребта представлений чотирма - п'ятьма хребцями. Зустрічаються інші аномалії розвитку хребців, переважно незарощення дуг хребців (spina bifida).
Другий тип захворювання по фейлов характеризується наявністю синостоза атлантозатилочного суглоба, кістковими зрощення нижележащих хребців, шийних ребер. Аномалія шийного відділу хребта поєднується з неврологічними розладами.
Для виявлення нестабільності хребців, звуження хребетного каналу, гіпоплазії і аплазії дисків, гіпермобільності суглобів рентгенограми шийного відділу хребта в сагітальній площині виконують в положенні максимального згинання та розгинання голови.
Лікування синдрому Кліппеля-Фейля
Консервативне лікування, спрямоване на збільшення обсягу рухів голови, - спеціальні вправи, витягування, застосування коміра - істотних змін не дає.
При синдромі Кліппеля-Фейля запропонована косметична операція, при якій передбачається видалення розташованих вище, ніж в нормі, чотирьох перших ребер - "цервікалізаціі" по Бонола. Проводять паравертебральні розріз між остистими відростками і внутрішнім краєм лопатки. Від внутрішнього краю лопатки відтинають трапецієподібний і ромбоподібну м'язи. Їх відводять досередини, а лопатку назовні. Протягом 10-18 см резецируют I-IV ребра і видаляють окістя. Іммобілізацію здійснюють гіпсової ліжечком, а потім поліетиленовим головотримачем.
Операцію виконують на одному боці, а після відновного лікування - на інший.
Для функції несприятливий, зберігається обмеження рухів голови. Вторинні дегенеративні зміни хребта в рідкісних випадках призводять до важких неврологічних розладів.