Синдром MELAS. синдром NARP
Синдром MELAS (від англ. Mitochondrial Encephalomyapathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - мітохондріал'ная енцефаломіопатія, лактат-ацидоз і інсультоподобіие епізоди - зазвичай маніфестує в 5-20 років. Захворювання проявляється в першу чергу гострими ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізодами з розвитком вогнищевих змін в потиличній і тім'яно-скроневої областях мозку і появою відповідної неврологічної симптоматики (парези, коркові розлади зору, судоми, кома, напади головного болю і блювоти і ін.). Поява осередків пов'язують з тимчасовою дисфункцією окисного фосфорилювання в паренхімі мозку, а також структурно-метаболічними порушеннями в стінках артеріол і капілярів; характерною особливістю таких «змішаних» по генсзу інфарктів мозку є відносно швидке відновлення.
При синдромі MELAS можуть спостерігатися також міопатичні прояви (підвищена стомлюваність і непереносимість фізичних навантажень), демепція, атаксія, дегенерація сітківки, нейросенсорна глухота, низькорослість, діабет, кардіоміопатія і цілий ряд інших мультиорганної проявів. Характерний значний рівень лактат-ацидозу в крові і спинномозкової рідини, при біопсії скелетних м'язів нерідко виявляється феномен «рваних червоних волокон». Синдром MELAS успадковується по материнській типу, проте виняткова варіабельність клінічних проявів може вельми ускладнювати оцінку сімейного анамнезу.
Синдром NARP (від англ. Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - невропатія з атаксією і пігментним ретинітом - характеризується, відповідно до назви, розвитком прогресуючої периферичної невропатії з м'язовою слабкістю, атаксії мозочка і пігментної дегенерації сітківки. Як і при інших мітохондріальних енцефаломіопатія, клінічна картина може бути вельми вариабельной, з наявністю або відсутністю у родичів ряду додаткових симптомів (затримка психомоторного розвитку, епілептичні припадки, деменція). Дослідження на лактат-ацидоз і інші маркери мітохондріальної дисфункції не завжди інформативні.
