Синдром Міллера-Дикер (синдром ліссенцефаліі Міллера-Дикер OMIM 247200) - аутосомно-домінантне захворювання, обумовлене делецией генів локусу 17p13.3 (розмір критичного регіону близько 350-400 кілобаз). Делеция локусу 17p13.3 призводить до порушення міграції нейронів і в основному виникає de novo (утворюється кільцева хромосома, або відбувається делеція кінцевої ділянки короткого плеча), проте вона може успадковуватися від батька зі збалансованою реципрокною транслокацией. Делеції всього гена PAFAH1B1 (інша назва LIS1), лежачого в цьому локусі, його окремих екзонів і точкові мутації в ньому призводять до розвитку ізольованою ліссенцефаліі. Формування специфічного фенотипу і більш тяжкого перебігу захворювання при синдромі Міллера-Дикер пов'язано з делецией більш протяжної ділянки хромосоми, захоплюючої кілька генів, зокрема ген YWHAE, що лежить поруч з геном PAFAH1B1. Описані випадки делеції тільки гена YWHAE. При цьому у хворих формується фенотип, як при синдромі Міллера-Дикер (затримка росту, черепно-лицьові аномалії, затримка розумового розвитку), проте спостерігаються інші аномалії розвитку мозку, серед яких найбільш частими є розширення просторів Вірхова-Робіна, мальформация Кіарі I, аномалії мозолистого тіла. Описано також кілька випадків дуплікації локусу 17p13.3, що також призводило до розвитку синдрому Міллера-Дикер. Популяційна частота захворювання невідома.
Клінічними ознаками синдрому Міллера-Дикер є: класична ліссенцефалія (пахігірія або Агірія), агенезія або гіпоплазія мозолистого тіла, розширення шлуночків мозку, мікроцефалія, зморшкувата шкіра в області міжбрів'я і фронтального шва, який виступає потилицю, високе чоло, звужений в скроневих областях, низько посаджені вуха, монголоїдної розріз очей, гипертелоризм, «Короп рот» - довга тонка верхня губа з опущеними куточками, короткий кирпатий ніс, маленький підборіддя, вроджені вади серця, нирок, крипторхізм, задер жка зростання, м'язова гіпотонія, що змінюються спастичностью і опистотонусом, важка розумова відсталість з епілептичними нападами. Тривалість життя різко знижена, хворі помирають в ранньому дитинстві. При гістологічному дослідженні кори мозку виявляють гетеротопія нейронів. Кора потовщена і містить не 6, а 4 шари нейронів, її розвиток відповідає 3-4 місяців внутрішньоутробного розвитку плода.
У Центрі Молекулярної Генетики методом кількісної MLPA проводиться пошук делеции / дуплікації локусу локусу 17p13.3 і пряме автоматичне секвенування гена PAFAH1B1.