Синдром Пейтца - Егерса - Турена - рідкісне генетичне захворювання, викликане мутацією гена STK 11 19-ї хромосоми. Тип передачі аутосомно-домінантний.
У 1921 році вперше був описаний випадок захворювання, відомого зараз як синдром Пейтца - Турена - Егерса. Опис було зроблено голландським терапевтом Йоханнесом Пейтца, що досліджували синдром на прикладі голландської сім'ї. У 1949 році його наукові дослідження доповнив американський лікар Гарольд Егерса.
симптоматика
Пігментні плями на шкірно-слизових оболонках (губах, долонях, ступнях, слизової очей) також говорить про ймовірну наявність синдрому Пейтца-Егерса.
Плями з'являються в ранньому віці, іноді у грудних немовлят. Вони плоскі, темно-коричневі, розміром від 1 до 5 мм. Згодом плями на губах можуть посветлеть і зникнути, але на слизовій рота вони залишаються назавжди. Це важливий симптом при діагностиці, так як у 98% хворих синдромом Пейтца - Егерса є пігментація на слизових оболонках.
Оскільки синдром Пейтца - Егерса - Турена - генетичне захворювання, при постановці діагнозу фахівець повинен враховувати історії хвороби всіх членів сім'ї. Якщо один з них страждав на цю недугу, то у всіх його родичів є мутований ген.
діагностика
ризик онкології
У пацієнтів з синдромом Пейтца - Егерса значно вище ризик розвитку раку шлунково-кишкового тракту, ніж у здорових людей. Найчастіше онкологія вражає товстий кишечник, тонкий кишечник і підшлункову залозу. У жінок часто спостерігається онкологія молочної залози (45% випадків). Саме у високій ймовірності розвитку раку і полягає небезпека захворювання, Пейтца - Егерса синдром потрібно контролювати за допомогою декількох клінічних процедур.
З огляду на підвищений ризик розвитку онкології, всім хворим варто проходити рентгенографію тонкого кишечника приблизно раз в 2 роки.
Жінкам від 25 років потрібно проходити мамографію щороку, щоб помітити онкологію на ранній стадії.
В діагностиці раку важливу роль відіграє дослідження на наявність в крові карциноембріональний антигену. Це хімічна речовина, що виробляється при раку кишечника, онкології молочної залози або легенів.
Також важливо визначення та інших антигенів раку (вони ж пухлинні антигени) - речовин, що виробляються в уражених онкологією клітинах будь-якого органу. Характер їх залежить від локалізації пухлини, саме тому ці речовини відіграють важливу роль в діагностиці.
Більшість хворих синдромом Пейтца - Егерса не доживають до 60 років, вмираючи від раку підшлункової залози (11%), шлунка (57%), кишечника (85%), молочної залози (45%). Кілька підвищується і ризик розвитку онкології легенів, яєчок, шийки матки, яєчників. Якщо онкологія виявлена на пізній стадії, вона призводить до летального результату. Саме тому так важлива своєчасна діагностика.
Незважаючи на те що ще в 1921 році Пейтц описав синдром Пейтца - Егерса - Турена, симптоми і лікування цього захворювання ще недостатньо вивчені. На даний момент комплексне лікування даного захворювання не розроблено. Оскільки при синдромі в кишечнику виростають сотні поліпів, профілактично видалити їх все неможливо через великий ризик такої операції. Тому хворі на синдром Пейтца - Егерса протягом життя переносять безліч хірургічних втручань з видалення поліпів, коли ті досягають критичних розмірів.
Хоча повністю вилікуватися від цього захворювання на даний момент неможливо, медикаментозна терапія дозволить значно уповільнити зростання поліпів, нормалізувати роботу кишечника і шлунка. Діагностика раку на ранній стадії також збільшує шанс лікування після видалення пухлини.
