- множинних поліпів у кишечнику;
- пігментних плям на шкірі та слизовій оболонці;
- генетичної схильності.
У розвитку синдрому Пейтца-Егерса основоположним є генний фактор. Якщо один з батьків має мутований ген ST KII, то в половині випадків він передасть його своїй дитині. Причини, що викликають мутацію гена, до сих пір не вивчені. Захворювання Пейтца-Егерса зустрічаються досить рідко, але їх небезпека полягає в тому, що в 20% воно переростає в рак. Тому так важливо своєчасно розпізнати хворобу і почати лікування.
Симптоми синдрому Пейтца-Егерса-Турена
З розвитком поліпозу відзначаються сильні болі в животі, діарея, метеоризм. При ускладненому протіканні синдрому Пейтца-Егерса у дітей можлива затримка в розвитку і зростанні. Суб'єктивні відчуття при цьому відсутні, і встановити діагноз можливо при проведенні досліджень.
Поліп Пейтца-Егерса
Розміри новоутворень найрізноманітніші і коливаються від декількох міліметрів до п'яти-шести сантиметрів. Незважаючи на те, що новоутворення є доброякісними аденоматозного типу, наявність в них гіперхромних ядер і проростання елементів наросту через слизову оболонку, дозволяє вважати їх передраковими клітинами. Від початку синдрому Пейтца-Егерса до появи перших ознак переродження в злоякісну пухлину проходить близько 25-40 років.
Великі освіти прикріплюються до слизової ніжці і змінюють ерозований і гіперемійовану поверхню. Розгалужена строма безлічі поліпів при синдромі Пейтца-Егерса складається з поєднання гиперплазированного залозистогоепітелію з м'язової пластикою слизової. Вивчення матеріалу біопсії показало, що новоутворення можуть бути плоскими і високими, з поверхнею дольчатой або горбистої.
Хвороба Пейтца-Егерса
Самі пігментні плями округлої або овальної форми, рідко перевищують за розмірами три-чотири міліметри, мають чіткі контури і ніколи не зливаються в одне велике пляма. Між ними завжди є, хоч і невеликі, але проміжки чистої шкіри. Колір плям, розташованих на слизових оболонках, відрізняються синьо-бурим відтінком, а для інших коливаються від жовтуватого до насиченого коричневого кольору.
Поліпоз діагностується у віці від п'яти до тридцяти років. Щоб не допустити небажаний розвиток перетворення в злоякісну пухлину, діти з синдромом Пейтца-Егерса повинні перебувати під постійним наглядом і контролем лікаря. При встановленні на підставі гістологічного вивчення матеріалу біопсії, утворення безлічі наростів або їх великого розміру, рекомендується проводити оперативне видалення.
Якщо цих новоутворень багато і вони розкидані, то проводиться клиноподібна резекція тонкої або товстої кишки. Ендоскопічну поліпектомію проводять для одиничних наростів. Для видалення утворень невеликого розміру використовують ендоскоп. Якщо освіти дуже великі і існує великий ризик кровотечі, а також знаходження поліпів поза зоною досягнення колоноскопа, вони видаляються через розрізи кишкової стінки (лапаротомія). Лапаротомія проводиться одночасно з Поліпектомія і при ентероскопія, щоб повністю очистити тонку кишку від новоутворень для неможливості повернення кишкової непрохідності.
Синдром Пейтца-Егерса є досить рідкісним захворюванням (1 випадок на 250 тисяч чоловік), але через те, що при цьому на протязі всього життя людини існує високий ступінь ризику розвитку різних видів раку, включаючи колоректальний рак молочної та підшлункової залоз і навіть рак легені, дане захворювання вимагає найпильнішої уваги. Обстеження хворих із синдромом Пейтца-Егерса повинні проводити набагато частіше, ніж здорові люди і особливо в літньому віці.