Меланінового пігментація губ і слизової оболонки щік при синдромі Пейтца-Егерса (Кайбишева В.О. та ін.)
За Міжнародною класифікацією хвороб МКХ-10 синдром Пейтца-Егерса відноситься до «Класу XVII. Вроджені аномалії [пороки розвитку], деформації та хромосомні порушення (Q00-Q99) », блоку« Q80-Q89 Інші вроджені вади розвитку », рубриці« Q85.8 Інші Факоматози, не класифіковані в інших рубриках ».
Відповідно до теорії ембріональної дістопіі поліпи при синдромі Пейтца-Егерса розглядаються як результат неправильного ембріонального розвитку слизової оболонки шлунка. Вони зберігаються в слизовій оболонці шлунка з ембріонального періоду і мають високу потенційну енергію росту (Ердес С.І. Сергєєва Т.Н.).
Синдром Пейтца-Егерса є так званим «ймовірно передракових» захворюванням, з ризиком розвитку раку від 5 до 10% (Тертичний А.С.).
Молекулярно-генетична основа синдрому Пейтца-Егерса
Причина синдрому - гермінальних мутація в генах LKB1 або STK11. Мутація цього гена призводить до скорочення довжини білка і втрати кіназної активності. Основні типи мутацій: невеликі делеції / инсерции, нонсенс, міссенс або великі делеції, що призводять до передчасної термінації синтезу білка.
Мутації в гені STK11 визначаються у 70-80% пацієнтів. Причина відмінностей в діагностиці мутацій буває обумовлена методами, використовуваними для їх виявлення. Крім того, для пацієнтів з фенотипом синдрому, але без виявлених мутацій в гені STK11, обговорюється гетерогенність і можливість існування другого гена, відповідального за синдром в локусі 19q13.4 (Казубская Т.П. та ін.).
- поліпи менше 15 мм. ендоскопічна поліпектомія при локалізації утворень в шлунку і дванадцятипалої кишці, інтраопераційна ентероскопія з Поліпектомія при виявленні в тонкій кишці; видалення поліпів, що знаходяться в дистальних відділах тонкої кишки, можливо також методом подвійного балонної ентероскопія
- поліпи більше 15 мм. лапаротомія і интраоперационная ендоскопія з Поліпектомія
- злоякісні пухлини і інвагінації. застосовуються традиційні методи