Код ключично-черепного дизостоз по МКБ-10:
Q74. Інші вроджені вади розвитку (вади розвитку) кінцівки (їй)
Його визначають як ключично-черепний дизостоз. У медичній літературі той же синдром з'являється під дуже багатьма назвами.
Синоніми синдрому Шейтхауера - Марі - Сентон:
- загальний дизостоз Генедіа;
- кістково-зубна дисплазія Джексона;
- спадковий ключично-черепний дизостоз;
- ключично-черепно-тазовий дизостоз Янсена;
- ключично-черепно-тазовий дизостоз Крузона;
- кістково-зубна дистрофія.
Етіопатогенез синдрому Шейтхауера - Марі - Сентон.
Причина аномалії цього синдрому - це генетична мутація в короткому плечі 6 хромосоми, яка виникає під впливом деяких факторів, ще невідомих. Наслідком цих генетичних мутацій є порушення осифікації, особливо, десмальной, починаючи з 2-го місяця життя плода.
У більшості описаних випадків, доведена спадкова аутосомно-домінантна передача. Крім цього, були помічені і випадки зі спонтанним появою.
Симптоматология (клініка) синдрому Шейтхауера - Марі - Сентон.
Діскранія з численними і різноманітними черепно-лицьовими аномаліями:
- брахицефалия або платіцефалія;
- опуклі тім'яні горби;
- існування відкритих джерельця до дорослого віку;
- гіпоплазія щелеп;
- аномалії форм і числа зубів; молочні зуби замінюються постійними до 25-30 років.
Агенезія ключиці, одно- йди двостороння. Верхній плечовий пояс вузький, а плечі хворий може звести спереду до зіткнення.
Інші аномалії, не постійно поєднуються:
- запізніле поява зубів (як молочних, так і постійних);
- аномалії скелета;
- підвищена рихлість зв'язок, особливо на нижніх кінцівках;
- нанізм;
- аномалії очей (екзофтальм і «антімонголоідний» вид, через аномалії щілин століття).
Пацієнти з синдромом Шейтхауера - Марі - Сентон часто хворіють на простудні захворювання з ускладненнями, ЛОР-патологією.
Розумової відсталості немає.
Діагностика синдрому Шейтхауера - Марі - Сентон.
- Рентгенологічне дослідження черепа, кісток грудної клітини, таза, кінцівок.
- Молекулярно-генетичне обстеження.
Перебіг синдрому Шейтхауера - Марі - Сентон.
Перебіг сприятливий, з огляду на те, що аномалії не виявляють еволютівной тенденції, а також прагнення до ускладнень.
Прогноз синдрому Шейтхауера - Марі - Сентон.
Прогноз стриманий, через поєднання багатьох конституційних аномалій, які вражають деякі важливі функції організму.
Лікування синдрому Шейтхауера - Марі - Сентон.
Ефективного лікування не існує, але можлива корекція загального стану хворого з метою поліпшення якості життя:
- Стоматологічна допомога.
- Хірургічна: кістково-пластична операція з відновлення ключиць (небезпека травмування плечового сплетення без оперативного втручання).
- Консервативна терапія: ЛФК, профілактика простудних захворювань, загартовування, профілактика остеопорозу в ранньому віці.
Схожі медичні статті
- Синдром Трічера-Коллінза Синдром, описаний в 1900 р англійцем Трічера Коллінзом, являє собою [...]
- Синдром Халлермана-Штрайфа. Черепно-лицьова дисморфия Синдром Халлермана-Штрайфа є черепно-лицьової дисморфия. Початкове опис в [...]
- Синдром Ротмунда-Томсона (ROTHMUND) У 1868 році Ротмунда описав клінічний синдром, який характеризується постійним поєднанням [...]
Синдром Шейтхауера - Марі - Сентон. Ключично-черепний дизостоз
Як завжди, нижче кожного синдрому, я додаю додаткову інформацію з цього синдрому для тих, хто пише і кому поставили реферати.
======================================
Ключично-черепний дизостоз (ключично-черепна дисплазія, синдром Шейтхауера - Марі - Сентон) - це спадкове захворювання, викликане мутаціями в гені Runx2 [1] [2], розташованому на короткому плечі 6 хромосоми. Ключично-черепний дизостоз передається по аутосомно-домінантним типом. Характеризується дефектами розвитку кісток черепа, а також повним або частковим відсутністю ключиць.
=========================
дизостоз
(Dysostosis; диз- (дис-) + грец. Osteon кістка + -оз)
загальна назва аномалій розвитку кісток скелета, що лежать в основі сімейних спадкових хвороб кісткової системи.
Дизостоз клейдокраніальний (d. Cleidocranialis; грец. Kleis, kleidos ключ, ключиця + kranion череп) - див. Дизостоз ключично-черепної.
Дизостоз ключично-черепної (d. Claviculocranialis; син. Д. клейдокраніальний, Шейтхауера - Марі - Сентон синдром) - Д. характеризується незарощення джерельця черепа, брахіцефалією, гіпоплазією лицьових кісток (головним чином верхньої щелепи), повним або частковим недорозвиненням ключиць.
Дизостоз множинний (d. Multiplex) - див. Гаргоілізм.
Дизостоз ротопальцеліцевой (d. Orodigitofacialis; син. Папийон-Леаж - псом синдром) - Д. характеризується вузьким ( «орлиним») носом, укороченням середньої частини верхньої губи, розщепленням мови і верхнього неба, порушенням розвитку зубів, недорозвиненням фаланг пальців і т. д .; успадковується по аутосомно-домінантним типом.
Студентка медик - спасибі. Скористалася статтею і вашими доповненнями і вийшов відмінний реферат на тему черепно-ключичний дизостоз.
Дитячого лікаря не бійся,
Не хвилюйся, заспокойся,
І, звичайно ж, не плач,
Це добрий дитячий лікар!
Інформація про діагностику і лікування хвороб для дитячих лікарів, інтернів, студентів і дбайливих мам!