Синдром Ваарденбурга - спадкове захворювання. Має наступні клінічні ознаки: телекант (латеральне зміщення внутрішнього кута ока), гетерохромія райдужки, сиве пасмо над чолом і вроджена глухота.
Телекант в поєднанні з широкою і піднесеною спинкою носа і зрощеними бровами створює досить своєрідний вигляд уражених - «грецький профіль». Дуже характерні густі брови. Райдужки або по-різному забарвлені (одне око блакитний, інший - коричневий), або є сектор іншого кольору в одній з радужек. У хворих дуже рідко можна виявити весь набір типових ознак: кожен симптом має свою ступінь експресивності. З найбільшою сталістю проявляється телекант - у 99% носіїв гена, широка спинка носа - 75%, густі брови - у 45%, гетерохромія райдужки - у 25%, сиве пасмо або рання сивина - у 17% спостерігалися носіїв гена.
Крім зазначених ознак, у хворих іноді є ділянки гіпер- і депігментації на шкірі, пігментні зміни очного дна. Сиве пасмо буває вже у новонародженого, але потім ці депігментовані волоски часто зникають. Ніс часто має не тільки підняту спинку, але і гіпоплазію крил. Патологія кінцівок включає такі аномалії, як гіпоплазія кистей і м'язів, обмеження рухливості ліктьових, променезап'ясткових і міжфалангових суглобів, злиття окремих кісток зап'ястя і плесна. Зниження слуху при цьому захворюванні вроджене, сприймає типу, пов'язане з атрофією переддверно-улітковий органу (кортів орган). Глухота викликана порушеннями спірального (кортиева) органу з атрофічними змінами в спинальному вузлі і слуховому нерві. Синдром Ваарденбурга зустрічається з частотою 1: 4000. Серед дітей з вродженою глухотою становить 3%. Синдром визначається аутосомно-домінантним геном з неповною пенетрантностью і варіюється експресивністю. Ген локалізований на хромосомі 2q37. При лікуванні в деяких випадках показана косметична хірургія телеканта. Лікування глухоти неефективно.
Класифікація
Різновиди цього синдрому пов'язані зі змінами в різних генах:
Тип IIa, WS2A (originally WS2)
Тип IId, WS2D (рідко)
Тип успадкування
Синдром Ваардербурга зазвичай успадковується по аутосомно-домінантним типом. Це означає, що однією копії зміненого гена досить, щоб викликати дану патологію. У більшості випадків один з батьків також має це захворювання. У рідкісних випадках захворювання обумовлено спонтанно виникла мутацією.
При деяких різновидах синдрому Ваарденбурга відзначається аутосомно-рецесивний тип спадкування.
Для поліпшення цієї статті бажано.
Дивитися що таке "Синдром Ваарденбурга" в інших словниках:
синдром Ваарденбурга - НЗЧ, що характеризується високою мінливістю симптомів, діагностичними з яких є розширені ніздрі, гіпертрихоз середній частині брів (в цілому будова обличчя за типом «грецького профілю»), знижена пігментація шкіри і волосся, зниження ... ... Довідник технічного перекладача
синдром Ваарденбурга - Waardenburg syndrome синдром Ваарденбурга. НЗЧ, що характеризується високою мінливістю симптомів, діагностичними з яких є розширені ніздрі, гіпертрихоз середній частині брів (в цілому будова обличчя за типом грецького профілю), ... ... Молекулярна біологія і генетика. Тлумачний словник.
Синдром Ваарденбурга-Фогта - Поєднання вроджених вад розвитку, які суміщають ознаки синдрому Крузона (див.) І синдрому Аперта (див.): Баштовий череп, гипертелоризм, гіпоплазія нижньої щелепи і ключиць, пороки розвитку внутрішніх органів і кінцівок. Описали Waardenburg і ... Енциклопедичний словник по психології та педагогіці
Синдром Варденбург - Синдром Ваарденбурга має наступні клінічні ознаки: телекант (латеральне зміщення внутрішнього кута ока), гетерохромія райдужки, сиве пасмо над чолом і вроджена глухота. Телекант в поєднанні з широкою і піднесеною спинкою носа і ... ... Вікіпедія
Мис вдови - лінія росту волосся на лобі в формі трикутника вершиною вниз. Ознака успадковується генетично і є домінантним. Мис вдови є компонентом ряду успадкованих синдромів: Синдром Аарскога Скотта (... Вікіпедія
Хромосома 3 - ідіограмма 3 ї хромосоми людини 3 я хромосома людини одна з 23 людських хромосом, одна з 22 аутосом людини. Хромосома містить майже 200 млн пар основ ... Вікіпедія
2-а хромосома людини - ідіограмма 2 ї хромосоми людини 2 я хромосома людини одна з 23 людських хромосом і друга за величиною, одна з 22 аутосом людини. Хромосома містить більше 242 млн пар основ ... Вікіпедія