Синдром Ваарденбурга має наступні клінічні ознаки: телекант (латеральне зміщення внутрішнього кута ока), гетерохромія райдужки, сиве пасмо над чолом і вроджена глухота. Телекант в поєднанні з широкою і піднесеною спинкою носа і зрощеними бровами створює досить своєрідний вигляд уражених - «грецький профіль». Дуже характерні густі брови. Райдужки або по-різному забарвлені (одне око блакитний, інший - коричневий), або є сектор іншого кольору в одній з радужек. У хворих дуже рідко можна виявити весь набір типових ознак: кожен симптом має свою ступінь експресивності. З найбільшою сталістю проявляється телекант - у 99% носіїв гена, широка спинка носа - 75%, густі брови - у 45%, гетерохромія райдужки - у 25%, сиве пасмо або рання сивина - у 17% спостерігалися носіїв гена.
Крім зазначених ознак, у хворих іноді є ділянки гіпер- і депігментації на шкірі, пігментні зміни очного дна. Сиве пасмо буває вже у новонародженого, але потім ці депігментовані волоски часто зникають. Ніс часто має не тільки підняту спинку, але і гіпоплазію крил. Патологія кінцівок включає такі аномалії, як гіпоплазія кистей і м'язів, обмеження рухливості ліктьових, променезап'ясткових і міжфалангових суглобів, злиття окремих кісток зап'ястя і плесна. Зниження слуху при цьому захворюванні вроджене, сприймає типу, пов'язане з атрофією переддверно-улітковий органу (кортів орган). Глухота викликана порушеннями спірального (кортиева) органу з атрофічними змінами в спинальному вузлі і слуховому нерві. Синдром Ваарденбурга зустрічається з частотою 1: 4000. Серед дітей з вродженою глухотою становить 3%. Синдром визначається аутосомно-домінантним геном з неповною пенетрантностью і варіюється експресивністю. Ген локалізований на хромосомі 2q37. При лікуванні в деяких випадках показана косметична хірургія телеканта. Лікування глухоти неефективно.
Дивитися що таке "Синдром Варденбург" в інших словниках:
СИНДРОМ Варденбург - мед. Синдром Варденбург група спадкових множинних вроджених вад розвитку з характерним порушенням пігментації і глухотою. • Тип I (* 193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клінічно: частковий шкірний альбінізм, раннє посивіння волосся ... Довідник з хвороб
Варденбург СИНДРОМ - (по імені датського офтальмолога, генетика P. J. Waardenburg, 1886-1979) - спадкове захворювання, обумовлене порушенням міграції похідних нервового гребеня - меланоцитів і клітин улиткового ганглія. Основні клінічні прояви: ... ... Енциклопедичний словник по психології та педагогіці
Альбінізм - мед. Альбінізм вроджений дефіцит або відсутність пігменту в шкірі, волоссі, райдужці і сітківці ока або тільки в райдужці ока за рахунок порушення обміну тирозину при синтезі меланіну. Прийнято розрізняти генералізовані (шкірно очні), ... ... Довідник з хвороб
Список спадкових захворювань - Список генетичних захворювань Основні статті: спадкові захворювання, Спадкові хвороби обміну речовин, Ферментопатія. У більшості випадків наведено також код, який вказує на тип мутації і пов'язані з нею хромосоми. Див. Також система ... Вікіпедія
НЕДОСТАТНІСТЬ ФЕРМЕНТОВ - мед. Синдроми вроджених порушень обміну речовин зустрічаються рідко, але мають значний вплив на фізичний, інтелектуальний, психічний розвиток і якість життя (наприклад, фенілкетонурія, гомоцистинурія, глікогенози, синдроми ламкою ... ... Довідник з хвороб