Синдром Варденбург: клініка, діагностика
Більшість описаних далі синдромів поєднується з вродженою глухотою. Їх легше діагностувати але змін шкіри, нігтів або волосся, ніж по супроводжує їх глибокої, як правило, глухоти.
Велика частина цих захворювань описана тільки в одній або, можливо, в декількох сім'ях, проте синдром Варденбург становить близько 2% серед усіх випадків вродженої глухоти. Знання основних симптомів цього синдрому проллє світло на багато інших випадків рідкісних хвороб, обговорюваних на нашому сайті.
Найбільш характерними рисами хворих з цим захворюванням є: широка відстань між медіальними кутами очей, плоский корінь носа і густі брови. У них часто спостерігаються різнокольорові райдужні оболонки очей і біла пасмо волосся на лобі. Принаймні у 20% хворих відзначається нейросенсорна глухота.
Незважаючи на те що основні аспекти захворювання були описані van der Hoeve і Mcnde, синдром вперше чітко окреслено Waardenburg.
Waardenburg встановив, що синдром зустрічається у 1,4% глухонімих в Голландії. DiGeorge з співавт. припустили, що цим захворюванням страждає приблизно 2,3% осіб з уродженою глухотою, і показали, що в США в школах для глухонімих навчається близько 400 дітей з синдромом Вардeнбурга. Ймовірно, актуальна частота синдрому вдвічі вище, так як аномалії пігменту спостерігаються тільки у 50% хворих.
Клінічні дані. Обличчя. Особа хворих характеризується латеральним зміщенням медіальних кутів очей, що створює враження широкого відстані між очима. Максимальний нормальний відстань між медіальними кутами очей у дітей до 16-річного віку одно 34 мм, у дорослих жінок - 37 мм, а у дорослих чоловіків - 39 мм (DiGeorge). Майже у 85% хворих з синдромом Варденбург відстань між внутрішніми кутами очей перевищує ці розміри. Однак відстань між зіницями зазвичай нормальне. Істинний гипертелоризм спостерігається приблизно у 10% хворих (Pantke, Cohen). У 75% хворих відзначається широкий корінь носа, а у 50% - густі брови. Останні ознака менш чітко виражений у жінок, так як вони мають звичку вискубувати брови па перенісся. Часто спостерігається гіпоплазія крил носа, але ступінь вираженості її істотно варіює.
Покривна система. Біла пасмо волосся па лобі (poliosis) бере наачло від лінії росту волосся в середній частині лоба і простягається до заду. Вона є у 20-40% хворих. Ширина її варіює від декількох волосся до широкої білої пасма. У жінок біла пасмо може бути непомітною через забарвлення волосся. У кількох сім'ях зазначалося передчасне посивіння волосся голови, брів і вій (Waardenburg, artington, DiGeorge et al.).
Приблизно у 15% хворих спостерігаються пігментні зміни на шкірі. варіюють від дрібних вітіліго до загальної депігментації з розташованими у вигляді латок пігментованими областями. У декількох хворих, описаних Fisch, відзначалася плямиста або веснянкувата гіперпігментація особи і плечей. У деяких хворих американських негрів, описаних DiGeorge, були виявлені великі області вітіліго.
Орган зору. На додаток до описаних вище змін очей в 25% випадків, вивчених Waardenburg, була виявлена гетерохромія райдужної оболонки очей - більш точний термін «гіпоплазія райдужної оболонки». Пігментні зміни в райдужній оболонці очей варіюють. У той час як у одних хворих одне око може бути коричневим, а інший - блакитним, у інших - можуть спостерігатися карі сектори на блакитний райдужній оболонці, або блакитні сектори на карою райдужній оболонці. Поряд з цим зустрічаються хворі, у яких обидва ока карі або блакитні (Goldberg, Dellaas, Tan).
Пігментація очного дна при цьому захворюванні так само може істотно варіювати, як і пігментація райдужних оболонок. Goldberg знайшов зв'язок між пігментацією райдужної оболонки і тим, що спостерігається на очному дні. У всіх випадках при блакитних очах очне дно відповідно було світлим пли альбіноідним. У хворих з карими райдужними оболонками очне дно було нормальним з забарвленням, характерної для брюнетів. При двокольорового райдужній оболонці очне дно відповідно було краплистим. При пігментних секторах на райдужній оболонці відзначалася відповідне забарвлення очного дна. Гострота зору у всіх випадках була нормальною.
Нижня слізна точка була зміщена латерально, в більшості випадків на таку ж відстань, як і рогівка. Відзначалася підвищена сприйнятливість до захворювання дакриоциститах (Pantke, Cohen).
Орган слуху. Приблизно у 20% хворих є дефект слуху. Ступінь втрати слуху широко варіює в межах від клінічно незмірну до різко вираженою вродженою одно- або двосторонньої нейросенсорної глухоти.
Fisch розділив аудіограми хворих з синдромом Варденбург, що мають порушення слуху. на два типи. I тип - майже тотальна глухота з деякими залишками слуху тільки па низькі частоти; I тип - помірна глухота з однаковою втратою слуху на низькі і середні частоти, але з кращим сприйняттям на високих частотах.
Таким чином, у багатьох хворих виявлено патологію вестибулярної функції. Число таких хворих перевищує число хворих, що мають втрату слуху. Незважаючи на те що сонографические дослідження не виявили патології внутрішнього вуха (Marcus, Valvassori, Nemansky, Hageman), деякі дослідники (Jensen, Kanzaki et al.) Знайшли аномалії розвитку лабіринту.
Інші дані. Відзначається тенденція до помірного прогнатизм нижньої щелепи і нерідко до збільшеній відстані між її кутами. Ймовірно, у 3% хворих є розщеплення губи і / або піднебіння (Gorlin).
Лабораторні дані. Рентгенограми. Томограми скроневих кісток 2 хворих, описані Marcus, виявили гіпоплазію равлики, а також стінок верхнього і горизонтального півколових каналів, задній напівкружних канал повністю був відсутній.