Спадкування схильності до хвороб. Спадковість і реактивність
Існує велика кількість захворювань. у виникненні яких істотне значення мають не тільки патогенні фактори навколишнього середовища, але і генетична схильність. Схильність до захворювання є складною формою взаємодії організму з навколишнім середовищем, і ця схильність успадковується полигенно. В системі генів, що впливають на спадкування ознаки, виділяють основні гени і гени модифікатори, які посилюють або послаблюють дію основних генів, що відбивається на ступені їх прояву в фенотипі - експресивності.
У зв'язку з тим що схильність залежить від системи генів і дію основних генів регулюється впливом генів-модифікаторів, відповідності законам Менделя в передачі ознак потомству в цих випадках не спостерігається. Схильність може носити градуальний характер, визначаючи ступінь чутливості організму до хвороботворних чинників навколишнього середовища. Особливістю подібних захворювань є велика кількість факторів, що впливають на їх виникнення і розвиток. Тому такі захворювання називають мультифакторіальними.
До таких захворювань із спадковою схильністю відносяться багато алергічні хвороби, атеросклероз, виразкова хвороба, ішемічна хвороба серця, різні шкірні захворювання (псоріаз та ін.), Ендогенні психози. Роль спадкових факторів в етіології таких хвороб доводиться їх сімейним характером і високим ступенем конкордантности (збігу) у однояйцевих близнюків.
Спадковість і реактивність. Реактивність організму формується під впливом генотипу і зовнішнього середовища, тому реакції організму на зовнішні впливи, в тому числі лікарські, в значній мірі є спадково зумовленими. Деякі види змін реактивності організму можуть сприяти розвитку тяжких захворювань, формуючи преморбідні стану.
Так, генетично обумовлені порушення здатності до репарації ДНК, пов'язані з низькою активністю відповідних ферментів (ендонуклеази, ДНК-полімерази), різко підвищують частоту точкових мутацій і хромосомних аберацій. Збільшується ризик виникнення злоякісних пухлин і лейкозів. Всі такі стани, що передують хвороб, передаються по аутосомно-рецесивним типом і називаються хворобами репарації ДНК.
До них відносяться пігментна ксеродерма. мієлодиспластичний синдром та ін. При пігментного ксеродерма спостерігаються підвищена чутливість до ультрафіолетових променів, порушення шкірної пігментації, ураження рогівки, атрофічні і рубцеві зміни шкіри, викликані опроміненням. На змінених слизових оболонках і шкірі часто розвиваються пухлини; ризик розвитку шкірного раку збільшений в 1000 разів. Мієлодиспластичний синдром у 40-50% випадків переходить в гострий лейкоз.