Сучасне лікування хвороби Мінковського-Шоффара
НМС (хвороба Маньківського-Шоффара) - захворювання, пов'язане з генетично детермінованим дефектом білків мембрани еритроцитів, внаслідок чого порушується проникність мембрани і всередину еритроцита надходить надмірна кількість натрію.
Це призводить до накопичення в еритроцитах води, їх набухання, зміни форми (з двояковогнутой на сферичну) і порушення здатності змінювати форму при проходженні через судини мікроциркуляторного русла, зниження осмотичної стійкості еритроцитів.
В судинах селезінки внаслідок цього відбувається відщеплення частини поверхні еритроцитів, коротшає тривалість їх життя і посилюється руйнування макрофагами.
Епідеміологія.
Частота народження захворювання становить 20 випадків на 1 млн населення.
Етіологія.
Причина захворювання - дефект білка мембрани еритроцита - спектрина. НМС успадковується по аутосомно-домінантним типом.
У більшості випадків у одного з батьків хворого вдається виявити ознаки микросфероцитоза.
Патогенез.
Зміни в структурі білка спектрина ведуть до підвищеної проникності мембрани еритроцита і пасивного проникненню через неї іонів натрію.
Надлишок натрію всередині клітини призводить до підвищеного накопичення в ній води, набухання еритроцитів і зміни їх форми з двояковогнутой на сферичну, що призводить до підвищеної секвестрации еритроцитів в селезінці і вкорочення їх життя (внутрішньоклітинний механізм руйнування еритроцитів).
Гемоліз - по внутрішньоклітинного типу.
Клінічна картина.
У хворих дітей є численні стигми дісембріогенеза (баштовий череп, готичне небо, зміна розташування зубів, мікроофтальмія, змінені мізинці).
Практично завжди є жовтяниця, збільшена селезінка. Підвищено литогенность жовчі - високий ризик утворення білірубінові каменів.
Патоморфологія кісткового мозку.
Завжди є гіперплазія клітин еритроїдного ряду різного ступеня вираженості.
Диференціальна діагностика.
Диференціювати НМС доводиться в першу чергу від захворювань, що супроводжуються жовтяницею, і імунних гемолітичних анемій з внутрішньоклітинним механізмом руйнування еритроцитів.
Прогноз у хворих з НМС сприятливий.
Профілактика НМС може полягати в медико-генетичному консультуванні сімей з обтяженим
анамнезом.
Однак, оскільки захворювання є досить доброякісним, серйозних підстав для обмеження народження дітей не буває.