Тестикулярного фемінізації СИНДРОМ. Це захворювання розглядають як спадкове ендокринне. Описано сім'ї, де кілька сестер мали цей синдром. Встановлено, що спадкування йде по рецесивним, зчепленням з підлогою типу або по аутосомно-рецесивним типом. Цю форму інтерсексуалізм описали вперше Stenglehner (1817), Ricco (1832). Morris в 1953 р зібрав 80 випадків цього захворювання і запропонував назву "тестикулярная фемінізація".
Клініка. Захворювання є варіантом чоловічого помилкового гермафродитизму, при якому виявляється жіночий фенотип: жіночі пропорції тіла, розподіл жиру за жіночим типом, нормальний розвиток молочних залоз, жіночі зовнішні геніталії, жіночий тип оволосіння, але є тестікули, які локалізуються в паховій каналі, великих статевих губах або в черевній порожнині. Матка відсутній. Гістологічне дослідження тестикул показує, що насінні канальці вузькі, без просвіту. Виявляються сертоліевим клітини зі сперматогониями. У більшості випадків спостерігаються лейдиговских клітини, які і є місцем продукції гормонів. У хворих зазвичай не має статевої хроматин в ядрах букального епітелію і в ядрах клітин крові. Каріотип чоловічий - 46 XY. Вивчення анамнезу показує, що у дітей розвиток йде нормально з характерними рисами поведінки для дівчаток, відзначається типова жіноча психосексуальну орієнтація. Інтелект зазвичай розвинений добре. Перші скарги відзначаються в пубертатному періоді і пов'язані з аменореєю, але якщо тестікули знаходяться у великих статевих губах або в паховій області, то скарги можуть бути і раніше. При дослідженні гормонального профілю зазвичай виявляють кілька підвищену секрецію 17-кетостероїдів і гіпофізарних гонадотронінов. Екскреція естрогенів зазвичай в межах норми. Основним джерелом андрогенів хворих є тестікули. Можливо, що мається відсутність чутливості до ендогенних андрогенів.
За хворими з тестикулярной фемінізацією необхідно постійно спостерігати, так як є схильність до малігнізації тестикул. Особливо ретельно клінічне спостереження повинно проводитися в пубертатному віці. Статеве життя може згодом бути нормальною.
Лікування екстрогенов проводити не слід.
- Довідник з клінічної генетики \\ Під загальною редакцією професора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971