У гена є структура і функції.
Структура - це те, з чого складається і як організований ген, функції - що і як він робить
Термін «ген» запропонував датський вчений В. Йогансен 1909р.
Г.Мендель ввів поняття «Спадковий фактор»
На основі точних експериментів зробив узагальнення щодо властивостей і поведінки їх при передачі від батьків нащадкам. Ці узагальнення лягли в основу теорії гена.
Властивості спадкових факторів наступні:
• Наявність альтернативних спадкових факторів для розвитку кожного конкретного ознаки організму (в сучасному поданні домінантний і рецесивний алелі гена).
• Парність спадкових факторів, що визначають розвиток ознаки (у диплоїдного організму). Істотний висновок: успадковуються не ознаку, а передаються від батьків до нащадків разом з гаметамі гени.
• Дискретність і відносну сталість гена. У гібридної зиготі рецесивний аллель не викачується і не змішується з домінантним алелем, а надходить в гамету F1 в чистому вигляді і, об'єднуючись з подібним аллелем при заплідненні, проявляється як рецесивний ознака в F2. Цей феномен в подальшому отримав назву закон чистоти гамет.
Спадковий фактор до початку двадцятого століття виступав як умовна одиниця спадковості.
Подальша конкретизація уявлень про ген пов'язана з роботами школи американського вченого Т.Моргана.
Даказательства локалізації генів в хромосомі:
• Гени, спадщини зчеплене з підлогою (локалізація генів в статевих хромосомах Х або Y)
• Зчеплене успадкування групи ознак на відміну від правил незалежного успадкування ознак Г. Менделя. Було показано наявність певного числа груп зчеплення генів, відповідно гаплоидному числу хромосом конкретного біологічного виду.
• Обмін генами між гомологічним хромосомами (генетичні та цитологічні докази кросинговеру), що призводять до рекомбінації генів.
• Величина генетичної рекомбінації (відсотка кросинговеру - перехрещення) відображає відстань між генами однієї групи зчеплення: чим більше відстоять один від одного гени, тим більше відсоток кросинговеру. Гени в хромосомі розташовуються в лінійному порядку, і кожен ген має певну розташування - локус.
Отже, до кінця 20-х років ХХ століття ген представляли як відокремлений ділянку хромосоми, який контролює один певна ознака, що змінюється як єдине ціле і неподільне при кроссинговере.
У 1929 р А.С. Серебровський і Н.П. Дубінін експериментально довели, що ген не представляє собою одиницю мутації, він має складну структуру - складається з декількох субодиниць, здатних самостійно мутувати (ступінчастий алелізм, або Центрова теорія гена).
Трохи пізніше ідея про складну будову гена була підкріплена Е. Льюїсом, М. Гріном і іншими вченими, що досліджували внутрігенних кроссинговер на дрозофілі.
Таким чином, ген представляли як ділянку хромосоми, що контролює розвиток конкретного ознаки, що має певну лінійну протяжність і здатний мутувати в різних ділянках і бути розділеним кросинговером. Ген комплексу, так як його окремі ділянки можуть відрізнятися за функціями.
За Менделя 1 ген- 1 ознака.
1902год А. Гаррод (англійський лікар) досліджував
родоводи сімей сАЛКАПТОНУРІЕЙ. Це хвороба успадковується по аутосомно
рецесивним типом і пов'язана з порушенням обміну речовин.
Обумовлена вродженою помилкою метаболізму (пігментація сполучної тканини, артрит, сеча чорного кольору).
Пошкодження одного гена викликає відсутність однієї біохімічної реакції. А так як біохімічна реакція каталізується ферментом то, припустив А.Гаррод, ген зумовлює наявність активного ферменту.
У 40х роках XX століття Дж. Бідл і Е. Тейтум висунули концепцію «1 ген - 1 фермент».
Вони використовували новий підхід при вивченні метаболізму у мікроскопічного грибка - нейроспори. Д.Бідл і Е.Тейтум отримували мутації, у яких була відсутня активність того чи іншого ферменту метаболізму. Це призводило до того, що мутантний гриб був не здатний сам синтезувати певний метаболіт і жив тільки тоді, коли цей метаболіт додавали в живильне середовище. Так було сформульовано найважливіше положення біохімічної генетики «один ген - один фермент». Це положення означає, що один ген кодує фермент, що каталізує одну з біохімічних реакцій.
В подальшому вона була трансформована в концепцію «один ген - одна поліпептидний ланцюг».
У синтезі білка гемоглобіну беруть участь два неалельних гена. Кожен відповідає за синтез своєї поліпептидного ланцюга. У цитоплазмі клітини ці ланцюги об'єднуються, утворюючи функціональну структуру гемоглобіну - тетрамер.
2 неалельних гена
I- полипептидная # 946; - полипептидная
(141 амінокислота) (146 амінокислот)
Генетичний матеріал вірусів представлений однією молекулою нуклеїнової кислоти (ДНК і РНК), оточеної захисної білкової оболонки - капсидом.
Структура гена вірусів.
після синтезу другого ланцюга)
лінійні і кільцеві
РНК - містять віруси
- з «плюс - ланцюгом» - можуть відразу експресуватися.
- з «мінус - ланцюгом» - спочатку будують «плюс - ланцюг» за допомогою РНК - полімерази клітини - господаря.
Для вірусів характерне явище «перекриваються генів» - «ген в гені» (1977р. Ф. Сенджер)
Така організація генетичного матеріалу дозволяє економно використовувати невеликі інформаційні можливості генома. Однак вона має свої обмеження, оскільки одна мутація може «вимкнути» відразу два або більше генів.
РНК - віруси можуть вбудуватися в молекулу ДНК господаря тільки за допомогою ферменту, який отримав назву зворотної транскриптази. Після проникнення вірусу в клітину, зворотна транскриптаза здійснює синтез спочатку одноцепочечной комплементарної ДНК, а потім по її матриці - двухцепочечной ДНК-копії. Потім ДНК-копія вірусного РНК-геному вбудовується в хромосомну ДНК клітини господаря, разом з нею транскрибується, а потім транслюється з утворенням вірусних білків.
представлений однією кільцевою молекулою ДНК, яка формує компактну структуру нуклеоида допомогою суперспіралізації
Невеликі кільцеві молекули ДНК, здатні:
- Або інтегруватися з бактеріальної молекулою ДНК,
- Або існувати відокремлено від неї.
Плазміди не здатні руйнувати клітку - господаря.
Структура гена прокаріотів.
Головна особливість організації генома прокаріот - це їх об'єднання в групи або кластери.
Все зчеплені гени кластера кодують ферменти одного биосинтетического шляху і транскрибируются на загальну молекулу м-РНК.
Така м-РНК називається поліцістронной
Тільки деякі гени бактерій транскрибируются індивідуально. Їх м-РНК називається МОНОЦІСТРОННОЙ
Більшість генів бактерій представлені безперервними ділянками ДНК, вся інформація якої використовується при синтезі поліпептиду.
Схема регуляції генів у прокаріот була запропонована Ф.Жакобом і Ж.Моно в 1961р. На прикладі лактозного оперона.
Група структурних генів, керована одним геном - оператором, утворює оперон. До складу оперона входить невелика ділянка ДНК (промотор).
Структурні гени кодують ферменти, що беруть участь в реакціях метаболізму.
Промотор - невелику ділянку ДНК - місце первинного прикріплення РНК-полімерази - ферменту, що каталізує реакції ДНК-залежного синтезу і-РНК, тобто синтез м-РНК може починатися тільки в певних ділянках молекули ДНК - промотора.
Ген-регулятор, який перебуває зазвичай на деякій відстані від оперона постійно активний і на основі його інформацією синтезується особливий білок - репрессор. Останній має здатність блокувати ген-оператор, вступаючи з ним в хімічну взаємодію. Після чого зчитування інформації з структурних генів не відбувається, тобто оперон не працює.
Ген - оператор - це ділянка ДНК, до якого приєднується білок-репрессор, блокуючий синтез РНК з структурних генів.
При надходженні в клітину індуктора (речовина, яка розщеплюється під дією ферментів, закодованих в даному оперон) відбувається його зв'язування з белком- репрессором і звільняється ген-оператор. РНК-полімераза розриває зв'язки між двома ланцюжками ДНК оперона, починаючи з промотора, і за принципом комплементарності інформація зі структурних генів переписується на і-РНК. Потім і-РНК переміщається на рибосоми, де синтезуються ферменти, які розкладають індуктор. Коли останні молекули індуктора будуть зруйновані, звільняється білок-репрессор, який знову блокує ген-оператор. Робота оперона припиняється, а при надходженні індуктора знову відновлюється. Для кожного оперона є свій специфічний індуктор.
Гени і їх структура.
Власне інформація про структуру білків і РНК записана в ділянках ДНК, звані генами і цистрона.
Ген - це ділянка ДНК, що кодує один білок.
Цистрон ж - ділянку ДНК, що кодує одну поліпептидний ланцюг. Т.ч. якщо білок складається з декількох різних поліпептидних ланцюгів (субодиниць), то його ген включає кілька цистрон.
Хромосоми містять гени всіх білків організму, гени РНК (4 види Хвороби і кілька десятків т-РНК)
Загальна сукупність генів, що визначають спадкову інформацію організму, називається - геномом.
Геномом називається одинарний повний набір генетичного матеріалу організму. У нього входять послідовності нуклеотидів ДНК гаплоїдного набору хромосом, ДНК мітохондрій і хлоропластів.
1. За місцем локалізації генів в структурах клітини:
• Ядерні, розташовані в хромосомах ядра;
• Цитоплазматичні, локалізовані в хлоропластах і мітохондріях.
2 За функціональним значенням:
• Структурні гени, які характеризуються унікальними послідовностями нуклеотидів, які кодують свої білкові продукти.
• Регуляторні гени, що не кодують специфічні білки, а здійснюють регуляцію дії генів (інгібування, підвищення активності і т.д.)
(З англійської з'єднання)
У гена є структура і функції.
Структура - це те, з чого складається і як організований ген, функції - що і як він робить
Термін «ген» запропонував датський вчений В. Йогансен 1909р.