Студент 3 курсу 3б групи
ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ
Теорія, яка розглядає генотип як цілісну систему, заснована на двох постулатах:
1. Один ген впливає на формування декількох ознак.
2. Кожна ознака організму розвивається в результаті взаємодії багатьох генів.
Вплив одного гена на розвиток двох і більшого числа ознак називається множинним, або плейотропних, дією, а саме явище отримало назву плейотропії (від грецького pleistos - множинний, найбільший). Біохімічна природа плейотропних дії гена з'ясована досить добре. Один білок-фермент, що утворюється під контролем одного гена, визначає розвиток не тільки даної ознаки, а й впливає на вторинні реакції біосинтезу різних інших ознак і властивостей, викликаючи їх зміни.
Плейотропія широко поширена: більшість генів у всіх організмів мають множинним дією. Це явище вперше було виявлено Г. Менделем. Він виявив, що у рослини з кукурудзяними квітками одночасно завжди були червоні плями в пазухах листків, а насіннєва шкірка була сірого або бурого кольору. Ці три ознаки визначалися дією одного гена. Нещодавно було встановлено, що багатьом індукованим мутацій гороху властивий високий ступінь плейотропії, що виявляється в зміні до десяти і більше ознак. Н. І. Вавилов і О. В. Якушкіна, вивчаючи успадкування деяких ознак у перської пшениці, з'ясували, що домінантний ген чорного забарвлення колоса одночасно викликає опущення колоскових лусок.
У генотипі людини відомі гени, що володіють плейотропних дією. Наприклад, відомий ген, що викликає характерну картину синдрому Марфана. Такі люди відрізняються тривалим зростанням кінцівок, особливо ніг і пальців рук (павукові пальці). До того ж цей ген викликає дефект в кришталику ока.
Іншим прикладом плейотропний гена у людини може послужити мутація серповидноклеточности. В цьому випадку мутація нормального алеля веде до зміни в молекулярній структурі білка гемоглобіну. В результаті мутованих еритроцити втрачають здатність до транспорту кисню і замість нормальної, круглої, набувають серповидную форму. У людей, гомозиготних за цією ознакою, розвивається гостра анемія, як правило, люди гинуть при народженні. Люди, гетерозиготні за цим алелем, часто проявляють серповидноклеточности без порушення транспорту кисню і при цьому мають підвищену стійкість проти малярійних комарів. В результаті складається парадоксальна ситуація, в якій ген летален у людини в гомозиготному стані, проте він набуває широкого поширення. Причиною є те, що гетерозиготні люди менше хворіють на тропічну малярію. У цьому випадку збільшення йде на гетерозигот, число яких в популяціях більше, ніж людей, гомозиготних за цією мутацією. Це явище було виявлено в Середземномор'ї і в деяких інших районах.
Під взаємодією генів розуміється не безпосередній вплив одного гена на інший (однієї ділянки молекули ДНК на іншу ділянку). Насправді взаємодія генів має біохімічну природу. Воно засноване на взаємодії синтезованих під контролем генів генетичних продуктів (РНК, потім білків). Білки можуть вступати один з одним в різні реакції: одні білки пригнічують дію інших білків або, навпаки, доповнюють дію один одного, можуть викликати різні мутації генів, внаслідок чого ген кодує білок в зміненій формі. Всі ці взаємодії між білками, що синтезуються під контролем генів, призводять до формування організмів, що володіють певним набором ознак.
Відомі два види взаємодії генів: алельних і неалельних.
Алельним називають взаємодію між аллельними генами, неалельні - між неалельних, т. Е. Між генами, локалізованими в різних аллелях.
аллельному ВЗАЄМОДІЯ
Розрізняють три види неалельні взаємодії: домінування, неповне домінування і кодоминирование.
1.1. Домінування - найпростіша форма взаємодії - була відкрита ще Менделем. При домінуванні домінантний ген повністю пригнічує прояв рецесивного гена. Наприклад, при схрещуванні рослин гороху з круглими АА і зморшкуватими аа утворюються тільки круглі насіння в першому поколінні, у другому відбувається розщеплення в співвідношенні 3 круглих на 1 зморшкуватий.
Виникає питання - чому один ген домінантний, а інший рецесивний? Рецесивний аллель гена може виявитися в результаті мутації. Змінений ген або не кодує білок, або кодує білок меншої активності. В даному прикладі рецесивний генотип не впливає на життєздатність, але якщо білок необхідний для життя даного організму, то ген є летальним.
Домінантні летальні алелі існують в генофонді популяцій багатьох видів. Рецесивні летальні гени не проявляються у гетерозиготного організму. Підраховано, що людина гетерозиготен по 30 летальним рецесивним генам. Це пояснює той факт, чому між нащадками від шлюбів серед близьких родичів спостерігають високу частоту летальних випадків.
1.2. НЕПОВНЕ ДОМІНУВАННЯ
При цьому типі взаємодії генів домінування носить проміжний характер. Наприклад, при схрещуванні красноцветковими рослин: А белоцветкових і а лев'ячого зіва в першому поколінні у гібридів Аа рожеве забарвлення. У другому відбувається розщеплення; 1 красноцветковие до 2 розовоцветковим і до 1 белоцветковая.
Неповне домінування пояснюється тим, що один ген з алельних пари не забезпечує достатнього для нормального прояву його ознаки білкового продукту. При цій формі взаємодії генів все гомозиготи і гетерозиготи сильно відрізняються один від одного за фенотипом.
1.3. кодомінування
Кодомінування називають прояв в гетерозиготному стані ознак, обумовлених дією обох алелей, т. Е. Кожен з алельних генів кодує певний білок, а в гетерозиготному стані виявляються обидва.
За типом Кодомінування у людини успадковуються групи крові. Так, аллели Ia і Ibкодомінанти. У гетерозигот Ia Ib присутні обидва генних продукту. Аллели Ia Ib домінують над рецесивною аллель I. Тому у людини система АВО визначає 4 групи крові: A- Ia Ib або IaI0, B-IbIb або IbI0, AB- Ia Ib але група 0 - i0i0.
2. неалельні Взаємодія
Взаємодія неалельних генів проявляється в чотирьох основних формах: комплементарності, епістаз, полімерії і -модифікує генів.
2.1. Комплементарності ДІЮ ГЕНОВ
Комплементарне (додаткове) дія спостерігається у випадках, коли неалельні гени окремо не виявляють своєї дії, але при одночасній присутності в генотипі зумовлюють розвиток нового фенотипічного ознаки.
У деяких випадках при з'єднанні додаткових генів в генотипі виникають ознаки, властиві диким формам.
Комплементарне дію найбільш чітко проявляється, коли схрещуються дві білі форми деяких тварин (курей) або рослин (запашного горошку, білої конюшини), а в потомстві з'являються забарвлені форми.
Розберемо комплементарное дію генів на прикладі запашного горошку. В одному з дослідів В. Бетсона при схрещуванні двох форм запашного горошку, мали білі квіти в першому поколінні F1, все гібридні рослини виявилися з червоними квітками. При самозапилення цих рослин або схрещуванні їх між собою в F2 виходить розщеплення в співвідношенні: 9 красноцветковими до 7 белоцветковая рослинам.
2.2. Епістатичний ВЗАЄМОДІЯ
Епістаз називають придушення (інгібування) дії однієї алельних пари генів геном іншої, неалельні пари. Ген-пригнічувач діє на придушений ген за принципом, близьким до домінантності, - рецессивности. Різниця полягає в тому, що ці гени не є аллельними, т. Е. Займають різні локуси в гомологічних або негомологічних хромосомах. Розрізняють домінантний і рецесивний епістаз. Якщо звичайне аллельному домінування можна представити у вигляді формули А «а, то явище епістазу виразиться формулою А« В (домінантний епістаз) або а «В (рецесивний епістаз), коли домінантний або рецесивний ген не допускає прояви інший алельних пари. Гени, що пригнічують дію інших, неалельних їм генів, називаються епістатічнимі, а придушуються - гіпостатічнимі. Епістатичний взаємодія генів за своїм характером протилежно комплементарному взаємодії. При Епістаз фермент, що утворюється під контролем одного гена, повністю пригнічує або нейтралізує дію ферменту, контрольованого іншим геном.
Розглянемо Епістатичний взаємодія генів на прикладі успадкування забарвлення зерна у вівса. У цієї культури встановлені гени, що визначають чорну і сіру забарвлення. Обидва гена є домінантними: ген А визначає чорне забарвлення, ген В - сіру.
У першому поколінні в генотипі рослин містяться домінантні гени як чорного забарвлення А, так і сірого забарвлення В. Так як ген А епістатічен по відношенню до гену В, він не дає йому проявитися, тому всі гібриди в F1 будуть черносеменнимі. В F2 відбувається розщеплення в співвідношенні 12 чорних. 3 сірих. 1 білий:
9 (А - В). 3 (А - вв). 3 (а - ВВ). 1 (аа вв)
У дев'яти типах зигот присутні обидва домінантних гена А і В, але ген чорного забарвлення А пригнічує ген сірої - В, внаслідок чого насіння мають чорне забарвлення. У трьох поєднаннях (АА ст, Аа ст, Аа ст) присутній тільки один домінантний ген А, що також обумовлює розвиток черносеменних рослин. Ця група по фенотипу абсолютно схожа з першою, тому 12 рослин з 16 будуть мати чорні насіння. У трьох поєднаннях (аа ВВ, аа Вв, аа Вв) присутній тільки домінантний ген В, отже, всі рослини з такими генотипами будуть сірими. Один генотип (аа вв) являє собою нову комбінацію, в якій проявиться біле забарвлення зерна, т. К. Відсутні обидва домінантних гена. Цей тип взаємодії неалельних генів називають домінантним епістаз. На відміну від нього, при рецессивном Епістаз рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготному стані, пригнічує прояв домінантною або рецесивною аллели іншого гена. У цьому випадку замість очікуваного при дигибридном схрещуванні розщеплення (за Менделем) 9. 3. 3. 1, виходить співвідношення.
При Епістаз взаємодія генів істотно відрізняється від того, яке ми спостерігаємо в явищах комплементарності. У першому випадку прояв одного з генів, що впливають на розвиток певного органу, пригнічує прояв іншого гена, внаслідок чого в потомстві виявляються ознаки, властиві батьківським формам. При комплементарності, навпаки, ознаки виникають в результаті взаємодії двох неалельних пар генів.