Природно, навіть 100 років тому повністю оцінити рівень свого успадкованого нездоров'я було непросто. Так, перед весіллям старші родичі або свахи скрупульозно вивчали «родовід» потенційного нареченого або нареченої, звертаючи увагу на будь-які фізичні та поведінкові відхилення. Але генетичні хвороби виявлялися далеко не у всіх носіїв, а з урахуванням того, що деякі порушення давали про себе знати в дитинстві (якщо не в утробі) і швидко приводили до летального результату або здавалися варіантом норми, далеко не завжди вдавалося зрозуміти, що якась то проблема взагалі є. Так що не залишалося нічого іншого, як передавати «фамільний» набір у спадок як він є, з усіма його хорошими і поганими кодами.
На сайті JScreen 19 порушень виділені в окремий список і досить докладно описані. В їх число серед інших входить рак яєчників, хвороба Тея-Сакса (амавротическая ідіотія, вважається, що її ген носить в собі один з 30 євреїв-ашкеназі), синдром Блума (підвищена схильність до діабету, захворювань легенів і онкології), спінальна аміотрофія ( СМА, хронічна і прогресуюча м'язова слабкість без когнітивних порушень), сімейна дизавтономія (ураження різних систем організму), а також хвороба Кеневен (порушення моторики і розумова відсталість). Решта 85 хвороб йдуть простим перерахуванням.
Основну частину американських євреїв становлять вихідці зі Східної та Центральної Європи, і тому в описах на сайті JScreen акцент зроблений саме на них. Але сама панель тестів розроблена з урахуванням найбільш частих захворювань у всіх трьох єврейських групах - ашкеназі, сефардів і Мізрахі. Залежно від кластера ступінь поширеності тієї чи іншої хвороби може бути різною - наприклад, серед ашкеназі ймовірність стати носієм СМА - 1 до 41, а серед єгипетських євреїв - вже 1 до 10. «Якщо у обох батьків є спільний" хворий "ген, то кожен з дітей з 25% -ною вірогідністю може народитися з відповідною хворобою », - попереджає JScreen, нагадуючи про закони рецесивного успадкування.
Але генетичні зміни - це не завжди погано. У досить великого числа євреїв проявляється ще одна мутація, досить корисна, яка також передається від батьків до дітей. Близько 20% людей єврейського походження мають змінений ген ADH1B (або, як він називався раніше, ADH2 * 2), який підвищує стійкість до алкоголізму. В панелі JScreen він теж не враховується, але це і зрозуміло - така «поломка» швидше благо, ніж проблема. Ця мутація стимулює вироблення активнішої форми ензиму, який прискорює перший етап метаболізму алкоголю. Змінений ген підвищує рівень ацетальдегіду, який є побічним продуктом розкладання алкоголю і у великій кількості викликає головний біль і нудоту. Тим, у кого є цей ген, дуже неприємно вживати алкоголь, і часто вони п'ють вкрай рідко.
Навіть якщо цей ген у вас є, зловживати спиртним не потрібно, інакше чарівна захист може бути зведена до нуля. Вчені встановили, що змінений ADH1B найефективніше працює у сефардів, в чиїй культурі взагалі немає місця алкоголю, і гірше у євреїв, які репатріювалися з Росії, де хмільні посиденьки - частина культури.