Короткий опис
Нирковий канальцевий ацидоз (ПКА) - синдром, який характеризується метаболічним ацидозом, що розвиваються внаслідок порушення підкислення сечі нирками під час відсутності вираженого зниження функції клубочкового апарату (порушення секреції іонів водню в дистальних або реабсорбції бікарбонатів в проксимальних відділах канальців нирок, що призводить до хронічного метаболічного ацидозу, гіпокаліємії , нефрокальциноз і розвитку рахіту або остеомаляції).
Класифікація. Виділяють два типи ПКА • Проксимальний ПКА формується внаслідок зниження здатності проксимальних ниркових канальців реабсорбіровать профільтрувати бікарбонати • Дистальний ПКА •• Гіпокаліємічний (класичний) - розвивається внаслідок порушення секреції водневих іонів дистальними канальцями •• гіперкаліємічній - розвивається внаслідок первинного або вторинного дефіциту альдостерону або резистентності до нього .
Статистичні данні. Точних даних про поширеність немає. Проксимальний і дистальний гипокаліємічеський ПКА виникають переважно у дітей, гіперкаліємічна ПКА - у дорослих.
Етіологія. ПКА може бути спадковим, розвиватися при токсичному, лікарському пошкодженні канальців, при загальному або системному захворюванні • Проксимальний ПКА •• Лікарський (тетрациклін, ацетазоламід, сульфаніламіди, солі важких металів) •• Спадковий (при синдромі Фанконі, хвороби Вілсона, синдромі Лоу) • • Амілоїдоз •• Множинна мієлома •• Дефіцит вітаміну D • Дистальний класичний ПКА •• Лікарський (амфотерицин B, препарати літію, НПЗЗ) •• Спадковий •• Стан після трансплантації нирки •• Синдром Шегрена •• Кріоглобулінемія •• ФІБРОЗУЮЧИЙ АЛЬВЕОЛІТ •• Хронічний активний гепатит •• ВКВ •• Первинний біліарний цироз печінки •• Первинний гіперпаратиреоз •• Отруєння вітаміном D •• Гіпертиреоз •• Медулярна губчаста нирка •• Пієлонефрит •• Обструкція сечових шляхів • гіперкаліємічній ПКА • • вовчаковий нефропатія •• Діабетична нефропатія •• Гіпоальдостеронізм •• Нефросклероз внаслідок артеріальної гіпертензії •• Тубуло - інтерстиціальні нефропатії •• Хвороба Аддісона •• Гостра надниркова недостат очность.
Генетичні особливості • ПКА з прогресуючою нейросенсорной приглухуватістю (267300, ATP6B1, VPP3, r) • Дистальний ПКА (179800, SLC4A1, AE1, EPB3, Â. також r) • Дистальний ПКА, аутосомно - рецесивний, без порушення слуху (602722, ATP6V0A4, ATP6N1B, VPP2, RTA1C, RTADR, r) • Проксимальний ПКА з очними аномаліями (604278, SLC4A4, NBC1, KNBC, SLC4A5, r) • Синдром остеопетроза з ПКА (* 259730, CA2, r).
Патогенез • Проксимальний ПКА формується при вираженому зниженні здатності проксимальних канальців реабсорбіровать профільтрувати бікарбонати; ацидоз рідко буває ізольованим, частіше поєднується з іншими канальцевийрозладами дисфункциями. Характерна гіпокаліємія внаслідок гіперальдостеронізму • При дистальному ПКА порушена секреція водневих іонів дистальними канальцями: при гипокалиемических синтез альдостерону збережений, при гіперкаліємічній - порушений (або підвищена резистентність канальців до альдостерону).
Патоморфологія. При ізольованому ПКА зміни можуть бути відсутні. При вторинному ПКА або синдромі Фанконі - дистрофія і атрофія канальцевого епітелію.
Симптоми (ознаки)
Клінічні прояви • При ізольованому проксимальному ПКА клінічні прояви можуть бути відсутні; у дітей можливі затримка росту, гіпорефлексія, м'язова слабкість; зміни обміну кальцію мінімальні і компенсовані • При первинному (спадковому) дистальному ПКА перші ознаки хвороби можуть з'явитися у віці 2-3 років •• Відставання в рості •• М'язова слабкість, блювання, зниження рефлексів, аж до паралічів, пов'язані з хронічним метаболічний ацидоз і гипокалиемией •• Одночасне збільшення мобілізації кальцію з кістки і гіперкальціурія призводять до остеопенії, болів в кістках, ускладнень при ходьбі •• Формується нефрокальциноз супроводжується розвитком пієлонефриту і формирова ням ХНН. Для розгорнутої картини захворювання характерні поліурія і гипоизостенурия • При синдромі Фанконі •• У дітей ••• Полиурия, спрага, дегідратація, іноді судоми (гіпокальціємія) ••• М'язова слабкість (втрата калію) ••• Відставання в фізичному, іноді в розумовому розвитку ; рахіт ••• Інфекції •• При хвороби в дорослому віці ••• Полиурия ••• М'язова слабкість ••• Болі в кістках, переломи ••• При прогресуванні - артеріальна гіпертензія, ХНН.
Супутня патологія • Дистальний ПКА у дітей: рахіт, нефрокальциноз і нефролітіаз • Дистальний ПКА у дорослих: аутоімунні захворювання (наприклад, синдром Шегрена) • Проксимальний ПКА: синдром Фанконі.
діагностика
Лабораторні дослідження • Зниження рН крові: метаболічний ацидоз • Підвищення рН сечі • Зниження концентрації бікарбонатів в крові • Бікарбонатурія при проксимальному ПКА • Гіпокаліємія при проксимальному і дистальному класичному ПКА, гіперкаліємія при дистальному (рідше) • Гіпохлоремія при дистальному і гиперхлоремия при проксимальному ПКА • Гипокальциемия , гіперкальціурія при дистальному ПКА • рахітоподібних зміни в кістках з - за втрати кальцію при дистальному ПКА • Остеомаляція з - за системного ацидозу • Рівні реніна і аль Остерон при проксимальному ПКА підвищені, при дистальному - збільшені або знижені • Азот сечовини крові і креатиніну: для виключення ниркової недостатності • Бактеріологічне дослідження сечі: для виключення інфікування сечовивідних шляхів мікробами, що розщеплюють сечовину.
Спеціальні дослідження необхідні для виключення потенційних ускладнень • Внутрішньовенна пієлографія: нефрокальциноз, нефролітіаз, вроджені захворювання нирок • УЗД для оцінки розмірів нирок або виявлення каменів • Рентгенографія кісток: остеомаляція.
Особливості перебігу у дітей. Можливі затримка росту, відставання в розумовому розвитку при синдромі Фанконі.
Діагностична тактика • Діагноз проксимального ПКА ставлять на підставі виявлення гіперхлоремічним ацидозу, бікарбонатуріі, лужної реакції сечі; при навантаженні хлоридом амонію рН сечі стає нижче 6,0, тому що зберігається здатність дистальних канальців до підкислення сечі • Діагноз проксимального ПКА ставлять на підставі виявлення метаболічного ацидозу, лужної реакції сечі, проте при навантаженні хлоридом амонію або хлоридом кальцію рН сечі не стає нижче 6,0.
Диференціальна діагностика • Метаболічний ацидоз іншої етіології •• Діарея з втратою бікарбонату з калом •• Ацидоз при хронічній нирковій недостатності •• Респіраторний ацидоз • Сечокам'яна хвороба • Інфікування сечових шляхів мікробами - щелочеобразователямі (протей та ін.).
Тактика ведення • Адекватна медикаментозна корекція ацидозу • Обмеження кухонної солі •• У дітей обмеження надходження повареної солі необхідно в будь-якому випадку • Ізольований ПКА у дорослих не вимагає обмеження солі.
Лікарська терапія • Проксимальний ПКА •• Натрій гідрокарбонат до 1 г / кг / добу (до 10 ммоль / кг / добу) всередину в 2-3 прийоми •• Калію бікарбонат при гіпокаліємії •• Цитратних суміші (поглинають Н +) •• діуретики (гідрохлортіазид 25-50 мг / добу) підвищують реабсорбцію бікарбонатів • Дистальний ПКА •• Натрій гідрокарбонат в дозі 0,2 г / кг / добу (1-3 ммоль / кг / добу) в 4-6 прийомів •• При гіпокаліємії препарати калію , при гіперкаліємії фуросемід •• Дезоксікортон (2,5-5 мг через день) - при недостатності мінералокортикоїдів або резистентності до них.
Профілактика вторинного ПКА - лікування основного захворювання
Перебіг і прогноз • При ізольованому дефекті прогноз сприятливий • При спадкових синдромах і виникненні захворювання в дитячому віці - прогноз серйозний • При вторинному ПКА прогноз залежить від основного захворювання • При вторинному синдромі Фанконі і дистальному ПКА можливе прогресування захворювання нирок з розвитком артеріальної гіпертензії та хронічної ниркової недостатності.
Можливі ускладнення • Нефрокальциноз • Пієлонефрит • Нефролітіаз • Рахіт у дітей, остеомаляція у дорослих • ХНН.
Скорочення. ПКА - нирковий канальцевий ацидоз.
МКБ-10. N25.8 Інші порушення, обумовлені дисфункцією ниркових канальців