При ендокринологічних обстеженнях і дослідженнях метаболізму розрізняють основні (базові) методи дослідження і так звані функціональні тести.
Концентрацію гормонів вимірюють в крові, сечі і / або слині. Секреція багатьох гормонів підпорядковується певному добовому ритму. У таких випадках проводять багаторазові дослідження крові / слини або повторні збори сечі, наприклад, при вимірюванні рівня кортизолу. При заборі проби слини або крові відзначають час; при зборі добової сечі записують тривалість і отриманий обсяг.
При багатьох нейрометаболіческіх захворюваннях діагноз встановлюють на підставі результатів дослідження спинномозкової рідини (визначення нейромедіаторів).
Основні (базові) методи діагностики
Вимірювання маси тіла, зростання, окружності голови, зростання в положенні сидячи.
Вимірювання товщини шкірної складки. Обчислення швидкості росту. Вимірювання фізичних даних членів сім'ї. Отримані значення вносять в перцентільную таблицю. Для вимірювання росту найкраще підходять жорсткі стадіометри з фіксацією до стіни. Ваги і вимірювальні стрічки слід вивірити, їх точність необхідно регулярно перевіряти через певні проміжки часу.
Контроль маси тіла.
Водний балансу (баланс прийнятої і виділюваної рідини).
Діагностику та лікування дітей з низькорослістю слід проводити по можливості амбулаторно або в денному стаціонарі. Детальна документація отриманих даних вимірювання та анамнез - основа діагностики та лікування. Більшість дітей, що спостерігаються амбулаторно у ендокринолога з приводу низькорослості, мають конституційну затримку розвитку або низький зріст, оскільки їх батьки також низького зросту (сімейна низькорослість). Лікарські препарати, такі як глюкокортикоїди, можуть вплинути на ріст і розвиток дитини.
Функціональна діагностика
Стимуляція секреції гормону росту
Дослідження секреції гормону росту після впливу різних стимулів. показання
Підозра на недолік гормону росту і / або недолік кортизолу (хвороба Аддісона).
Спокійне звернення під час проведення тесту, що відповідає віку дитини, наприклад, дозволити взяти м'які іграшки, дозволити присутність батьків.
Результати інформативні тільки в тому випадку, якщо дитина спокійна і не відчуває стресу.
Введення інсуліну (індукована гіпоглікемія)
Після того, як недавно стали відомі важкі випадки при проведенні тесту з інсуліном, фахівці ведуть дискусію з приводу доцільності застосування даного тесту у дітей. Відповідно, перед проведенням дослідження необхідно запитати у лікарів про інформовану згоду і наявності абсолютних показань і внести записи в документацію.
підготовка
Накласти внутрішньовенний доступ.
Підготувати глюкометр, інсулін (для внутрішньовенного введення). Використовувати ізотонічний розчин натрію хлориду для підтримання внутрішньовенного доступу в розкритому стані. Набрати 20% розчин глюкози.
Перед початком тесту підготувати пробірки і протокол дослідження.
проведення
Внутрішньовенне введення інсуліну.
Взяття крові через внутрішньовенний доступ в певні, заздалегідь задані проміжки часу (дитина лежить).
Взяття крові за 15 хв до дослідження, при початку дослідження, через 15, 30, 45, 60 і 90 хв після введення інсуліну.
Вимірювання рівня глюкози в крові, може виникнути гіпоглікемія.
Стежити за появою симптомів гіпоглікемії: ненаситний апетит, тахікардія, блідість, тремтіння, холодний піт, зміни свідомості.
При рівні глюкози крові нижче 50 мл / дл лікар внутрішньовенно вводить 50 мл 20% розчину глюкози.
Перевірка АТ і пульсу в момент кожного забору крові.
Чи не переривати тест при низьких рівнях глюкози крові. Дослідження довести до кінця, навіть якщо для усунення гіпоглікемії потрібно внутрішньовенне введення глюкози.
введення аргініну
підготовка
Встановити внутрішньовенний доступ, використовувати ізотонічний розчин натрію хлориду для підтримання доступу в розкритому стані.
Підготувати лабораторні пробірки і протокол дослідження. Отримати і набрати розчин аргініну.
проведення
Внутрішньовенне крапельне або одномоментне введення розчину аргініну спокійно лежить дитині.
Забір крові через внутрішньовенний доступ в певні, заздалегідь задані проміжки часу: за 15 хв до дослідження, під час початку дослідження, через 15, 30, 45, 60 і 90 хв після введення розчину аргініну.
Спостереження за хворим
Можливо падіння артеріального тиску і брадикардія: уважне спостереження за АТ і пульсом.
Часта помилка: неправильний розрахунок концентрації розчину аргініну.
Навантажувальний тест з леводопа або клонідином
підготовка
Підготувати препарат для проведення тесту: леводопа або клонідин в таблетках (зазвичай не використовують в повсякденній роботі відділення).
Встановити внутрішньовенний доступ, використовувати ізотонічний розчин натрію хлориду для підтримання доступу в розкритому стані.
Підготувати лабораторні пробірки.
проведення
Препарат приймають всередину.
Взяття крові у лежачої дитини через внутрішньовенний доступ в певні проміжки часу: за 15 хв до дослідження, під час початку дослідження, через 15, 30, 45, 60 і 90 хв після закінчення інфузійного введення.
Спостереження за хворим
Можливо падіння артеріального тиску і брадикардія.
Перевірка АТ і пульсу під час кожного забору крові.
Всі виконувані тести, що стимулюють викид гормону росту, у здорових людей через певний час (кілька парканів крові) призводять до виділення гормону росту з гіпофіза. Підвищується ризик виникнення гіпоглікемії і падіння артеріального тиску. Перед усіма тестами для стимуляції секреції гормону росту дитина повинна бути натщесерце, так як прийом їжі пригнічує секрецію гормону росту.
Стимулюючий тест з лютенизирующего гормон-рилізинг-гормоном
Діагностика передчасного або пізнього статевого дозрівання, перевірка функції гіпофіза.
підготовка
Заздалегідь підготувати препарат для проведення тесту (ампули з лютенизирующего гормон релізинг гормоном).
Накласти внутрішньовенний доступ, використовувати ізотонічний розчин натрію хлориду для підтримання доступу відкритим.
Підготувати лабораторні пробірки.
проведення
Внутрішньовенне введення лютенизирующего гормон релізинг гормону (лікарська процедура).
Забір крові через певні проміжки часу: на момент початку тесту ( «нульовий показник»), через 30 хв і, можливо, через 60 хв після внутрішньовенного введення лютенизирующего гормон релізинг гормону.
У здорових людей, в залежності від стадії статевого дозрівання, призводить до виділення лютенизирующего і фолікустімулірующего гормонів.
концентраційна проба
Діагностика полидипсии або поліурії при підозрі на нецукровий діабет.
підготовка
У день перед тестом не давати пити багато рідини.
У ніч перед дослідженням дитині не дозволено пити.
Напередодні проби ввечері перед сном дитина спорожняє сечовий міхур.
Матеріали: мочеприймальник, пробірки для плазми крові.
проведення
Під час проведення проби дитині не дозволяють пити.
Розбудити дитину в 24 ч і 7 ч, зібрати сечу в мочеприймальник (зібрати всю сечу).
Відзначити загальний обсяг.
О 9 год ранку зібрати нову пробу. Взяти пробу крові.
Стежити за появою гіпернатріем і та і судомних нападів. Заповнити протокол випивається рідини.
Часта помилка: дитина не витримує спраги; неточне визначення обсягу сечі.
Оральний тест на толерантність до глюкози
Діагностика толерантності до глюкози або цукрового діабету.
підготовка
Тест проводять вранці натщесерце.
Багате вуглеводами харчування протягом 4 днів перед дослідженням. В день проведення тесту у дитини не повинно бути ознак інфекції.
Перед тестом не давати лікарських препаратів. Матеріали: розчин глюкози, апарат для вимірювання глюкози в крові, ізотонічний розчин натрію хлориду.
проведення
Прийом всередину 20% розчину глюкози: 45 г / м2 поверхні тіла або 1,75 г / кг.
Рівень глюкози в крові визначають на момент початку тесту, через 30, 60, 90 і 120 хв після прийому розчину глюкози.
Найбільш часті помилки: неправильний розрахунок кількості глюкози; прийом їжі перед дослідженням; помилкове або неточне час забору зразків крові.
Внутрішньовенний тест на толерантність до глюкози
Діагностика толерантності до глюкози або цукрового діабету.
Розчин глюкози 40%, апарат для вимірювання глюкози в крові, ізотонічний розчин натрію хлориду.
Підготувати і проводити дитини та її батьків на дослідження; вимір рівня глюкози в крові можна провести в палаті. У день дослідження дитина повинна бути натщесерце. Протягом 4 днів перед дослідженням - харчування, багате вуглеводами.
В день проведення тесту у дитини не повинно бути ознак інфекції.
Перед тестом не брати лікарських препаратів.
проведення
Встановити два внутрішньовенних доступу і утримувати їх розкритими за допомогою ізотонічного розчину натрію хлориду.
Протягом 2 хв вводять 0,33 г / кг глюкози у вигляді 40% розчину.
З другого доступу відбирають проби крові відразу ж після закінчення введення глюкози, через 1, 2, 3, 5, 10, 20, 30 і 60 хв.
Найбільш часті помилки:
- неправильний розрахунок кількості глюкози;
- прийом їжі перед дослідженням;
- помилкове або неточне час забору зразків крові.
Слід точно дотримуватися часу. Достовірність результатів тесту залежить від ретельності проведення.
Променеві методи дослідження
Ультразвукове дослідження - для ендокринологічної діагностики і динамічного спостереження. При дослідженні черевної порожнини, яєчників і внутрішніх статевих органів важливо гарне наповнення міхура. Перед дослідженням запропонувати чай або сік.
Нейрорадіологія - для виключення об'ємних утворень (пухлин), вад розвитку при низькорослості, дефіциті гормону росту, при передчасному статевому дозріванні.