Екстрофія сечового міхура (ЕМП) - рідкісний важкий вроджений порок розвитку нижніх сечових шляхів, що характеризується відсутністю передньої черевної стінки і передньої стінки сечового міхура, а також розбіжністю лонного зчленування (диастаз). Через дефект передньої черевної стінки пролабирует слизова оболонка. У нижній частині оголеної слизової оболонки розташовані гирла сечоводів, з яких постійно виділяється сеча. Пуповина впадає низько в верхній край дефекту передньої черевної стінки.
Екстрофійние пороки нижніх сечових шляхів ділять на класичну екстрофія сечового міхура і екстрофія клоаки. У хлопчиків екстрофія сечового міхура поєднується з розщепленням сечівника (епіспадія). Екстрофія сечового міхура у дівчаток супроводжується розщепленням клітора, розщепленням або відсутністю сечівника, а також спайками великих і малих статевих губ [1, 2].
У літературі екстрофія сечового міхура найчастіше описується в комплексі з Епіспадія, хоча є повідомлення про ізольованому ураженні стінки сечового міхура, коли його шийка і сечовипускальний канал сформовані. Така патологія називається неповною екстрофією, або переднепузирним свищом. При неповної екстрофія патологія статевих органів відсутня [3, 4]. Найбільш важкою і рідкісною формою пороку є екстрофія клоаки, при якій розщеплення поширюється не тільки на урогенітальну область, а й на термінальний відділ кишечника [5, 6].
Пренатальна діагностика екстрофія сечового міхура можлива вже при першому скринінговому обстеженні в 11-14 тижнів вагітності, коли в нормі порожнину сечового міхура починає наповнюватися сечею. Візуалізація сечового міхура обов'язково входить в стандартні протоколи дослідження пренатального скринінгу.
Ембріопатогенез
Екстрофія сечового міхура формується на 4-5-му тижні ембріогенезу, коли на 28-32-й день відбувається каудальная міграція мембрани клоаки. У той же час формується передня черевна стінка, однак якщо мезенхима не переходить з одного клітинного шару нижньої черевної стінки в інший, то це призводить до нестабільності клоакальной мембрани. Передчасний розрив мембрани клоаки призводить до комплексу "подпупочних" аномалій. Розрив клоакальной мембрани після повного поділу "урогенитальной" частини від травного тракту призводить до формування класичної екстрофія сечового міхура.
Якщо пошкодження мембрани відбувається до того, як спускається уроректальная перегородка, тоді це призводить до виворіт нижнього уретрального тракту і частини травного тракту з формуванням клоакальной екстрофія. Генетичні чинники, пов'язані з екстрофією сечового міхура, на сьогоднішній день не виявлено, однак існує гіпотеза, що втрата експресії Р63 через поліморфізмів черговості у промотеров є фактором ризику розвитку екстрофія сечового міхура [1, 9].
Нижче представлений випадок діагностики екстрофія сечового міхура в III триместрі вагітності.
Матеріал і методи
Пацієнтка С., 18 років, справжня вагітність перша, від першого шлюбу, подружжя соматично здорові, професійних шкідливих не мають, спадковість не обтяжена. На обліку в жіночій консультації пацієнтка складалася з 9 тижнів вагітності. Вагітність протікала без ускладнень. При скринінговому УЗ-дослідженні в I і II триместрах за місцем проживання ВВР і УЗ-маркерів хромосомних перебудов у плода не виявлено.
При УЗ-обстеженні в 34 тижнів вагітності в жіночій консультації за місцем проживання було виявлено утворення середньої ехогенності розміром 28x23x25 мм в області нижніх відділів передньої черевної стінки. Жінка була направлена в медико-генетичне відділення МОНІІАГ з діагнозом: "ВПР плода, екстрофія сечового міхура?".
УЗ-дослідження проводилося на сканері WS80A (компанії Samsung Medison) з використанням об'ємного датчика CV1-8A.
результати
При УЗ-дослідженні виявлено один живий плід жіночої статі в головному передлежанні. Гестаційний термін склав 34,4 тижнів. Фетометричних показники плода відповідали даного терміну. Патологічних змін плаценти і навколоплідних вод не виявлено. При дослідженні сечовий міхур в типовому місці Не візуалізувався.
У нижніх відділах передньої черевної стінки в надлобковій області візуалізувалося ехогенності утворення розміром 30x28x25 мм (рис. 1, 2). Визначалося низьке впадіння пуповини. Нирки плода візуалізувалися в типовому місці, без структурних змін. Патологічних змін інших органів не було виявлено.
Мал. 1. ехогенності освіту в нижньому відділі передньої черевної стінки (екстрофірованний сечовий міхур).
Мал. 2. Екстрофія сечового міхура в поєднанні з відсутністю видимої патології зовнішніх статевих органів (режим тривимірної реконструкції).
Поставлено діагноз: "Вагітність 34,4 тижнів. ВПР плода - екстрофія сечового міхура".
Обговорення
Пренатальними УЗ-ознаками екстрофія сечового міхура є: відсутність візуалізації сечового міхура при нормальній кількості навколоплідних вод, структурно незмінені нирки, візуалізація ехогенності освіти в надлобковій області, аномалії будови статевих органів. Використання КДК є додатковим інструментом для діагностики екстрофія сечового міхура. У нормі пупкові артерії проходять уздовж стінки сечового міхура при поперечному скануванні нижньої частини живота. Для екстрофія сечового міхура характерний низький впадіння пуповини, при якому артерії охоплюють освіту в надлобковій області. При відсутності візуалізації сечового міхура в типовому місці необхідно провести повторне сканування через 30-40 хв для адекватної оцінки його розташування і ступеня наповнення.
Ізольована екстрофія сечового міхура, як правило, не поєднується з хромосомними перебудовами у плода і не вимагає пренатального каріотипування.
В даному клінічному спостереженні екстрофія сечового міхура була діагностована у плода жіночої статі, що зустрічається значно рідше, ніж у плодів чоловічої статі. Крім того, відсутність вираженої деформації зовнішніх статевих органів дозволяє припустити неповну форму екстрофія. Оцінка анатомії сечового міхура включена в протокол обов'язкового скринінгового обстеження у всіх триместрах вагітності. Відсутність візуалізації сечового міхура в типовому місці має насторожити лікарів УЗ-діагностики. Однак часто екстрофія сечового міхура діагностують лише в III триместрі вагітності.
висновок
Складнощі ранньої діагностики пов'язані з невираженими УЗ-проявами досить важкої патології. Чітке дотримання алгоритму скринінгових УЗ-досліджень анатомії плода в 11-14 і 20-22 тижнів вагітності дозволяє діагностувати екстрофія сечового міхура. При виявленні екстрофія сечового міхура у плода необхідне проведення медико-генетичного консультування з оформленням пренатального консиліуму. Потрібне ретельне роз'яснення батькам суті виявленої патології, а також інформація про часті післяопераційних віддалені наслідки і ускладнення як фізичного, так і психогенного генезу.
література
Легкий в роботі, легкий на підйом.
Вдало поєднує в собі багатофункціональність, сучасну ергономіку і малу вагу.