Ерітропоетіческая протопорфірія клінічно характеризується специфічним синдромом гострої фоточутливості шкіри. Вона починається в дитинстві, але може виникнути і на другому десятилітті життя і пізніше. Тяжкість симптомів різна і може бути обмежена суб'єктивним відчуттям поколювання або печіння під час впливу сонця, слабкою еритемою, уртикарний або важкими фототоксичних реакціями з зудить або стійкою болючої еритемою, набряком і утворенням петехій і бульбашок. Хронічні вогнища можуть розвиватися як наслідок повторюваних гострих епізодів, при цьому шкіра на відкритих ділянках тіла, на обличчі і кистях стає воскоподібно потовщеною. Шкірні вогнища при ерітропоетіческой протопорфірія зазвичай чітко відрізняються від вогнищ при інших шкірних порфіріях, їх слід диференціювати від поліморфного фотодерматозу або епізодів сонячної кропив'янки.
Зміни в печінці можуть бути також проявами ерітропоетіческой протопорфірія. Холелітіаз може бути ускладненням у пацієнтів з ерітропоетіческой протопорфірія. На щастя, випадки розвитку у пацієнтів з ерітропоетіческой протопорфірія гострої печінкової недостатності дуже рідкісні. Деякі зміни в характері надлишкового виділення порфіринів вказують на що відбуваються порушення функції печінки:
- дуже високі рівні протопорфирина еритроцитів;
- одночасне зниження рівня протопорфірину в калі;
- збільшення рівнів протопорфирина в сечі з изомером I при надлишку ізомери III.
Лікування ерітропоетіческой протопорфірія
Для пацієнтів з ерітропоетіческой протопорфірія важливу роль відіграє фотозащита. Цієї мети можна досягти, застосовуючи сонцезахисні екрани широкого спектру дії і призначаючи бета-каротин в дозі 30-90 мг / день для дітей і 60 180 мг / день для дорослих для досягнення максимального рівня в плазмі 600 мкг / дл. Ці заходи зменшують фоточутливість і дозволяють пацієнтові вести нормальний спосіб життя на відкритому повітрі, що було підтверджено тривалим, з 1970 р досвідом і дослідженнями з групами контролю. Такий же терапевтичний підхід здійснювався і при пероральному призначенні цистеїну. Обнадійливі результати отримані також при проведенні фототерапії УФБ вузького діапазону.
З іншого боку, такі ускладнення, як холелітіаз, лікують хірургічним шляхом, а гостра печінкова недостатність розглядається як показання для трансплантації печінки. Останній терапевтичний підхід вже був успішно здійснений. Для профілактики ускладнень з боку печінки застосовували дві терапевтичні модальності: пероральне призначення холестираміну (щоб перешкодити ентерогепатичній циркуляції протопорфирина) і перевантаження залізом (для збільшення конверсії протопорфирина в гем), хоча останній підхід може дати суперечливі результати. Повідомлялося про інші терапевтичних заходах з метою нормалізації біохімічних показників при ерітропоетіческой протопорфірія: пероральне призначення вітаміну С, утримання від алкоголю і прийому холестатичних і гепатотоксичних ліків, а також про призначення хенодеоксіхоліевой кислоти для збільшення виведення протопорфирина з калом.
Пацієнтам з дуже високим ступенем фоточутливості шкіри рекомендуються спеціальні передопераційні заходи при необхідності будь-яких інвазивних хірургічних процедур, оскільки освітлення зон операції може викликати важку фототоксичних реакцію.
За редакцією А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотті