За словами вчених, потенційними кандидатами для генної терапії на сьогоднішній день є 200 млн. Жителів планети, причому ця цифра неухильно зростає. І дуже відрадно, що кілька тисяч пацієнтів вже отримали лікування від невиліковних недуг в рамках проведених випробувань.
У даній статті розповімо про те, які завдання ставить перед собою генна терапія, які захворювання можна лікувати цим методом і з якими проблемами доводиться стикатися вченим.
Де застосовується генотерапія
Так, наприклад, крім кістозного фіброзу, сучасні вчені домоглися успіхів боротьбі з такими спадковими патологіями, як гемофілія, ензимопатія і імунодефіцит. Більш того, лікування генами дозволяє боротися з деякими онкологічними захворюваннями, а також з патологіями серця, хворобами нервової системи і навіть травмами, наприклад, з ушкодженнями нервів. Таким чином, генна терапія займається захворюваннями з вкрай важким перебігом, які призводять до ранньої смертності і, найчастіше, не мають іншого лікування, крім терапії генами.
Принцип лікування генами
В якості діючої речовини лікарі використовують генетичну інформацію, а якщо бути точним, молекули, які є носіями такої інформації. Рідше для цього застосовують нуклеїнові кислоти РНК, а частіше - клітини ДНК.
Кожна така клітина має так званим «ксероксом» - механізмом, за допомогою якого вона переводить генетичну інформацію в білки. Клітка, у якої є правильний ген і без збоїв працює «ксерокс», з точки зору генної терапії є здоровою клітиною. У кожної здорової клітини є ціла бібліотека оригінальних генів, які вона використовує для правильної і злагодженої роботи всього організму. Однак якщо з якої-небудь причини важливий ген загублений, відновити таку втрату не представляється можливим.
Це стає причиною розвитку серйозних генетичних захворювань, таких як миодистрофия Дюшена (при ній у хворого прогресує м'язовий параліч, і він в більшості випадків не доживає до 30 років, вмираючи від зупинки дихання). -Менш фатальна ситуація. Наприклад, «поломка» певного гена призводить до того, що білок перестає виконувати свої функції. І це стає причиною розвитку гемофілії.
У будь-якому з перерахованих випадків на допомогу приходить генна терапія, завданням якої є доставити нормальну копію гена в хвору клітину і підкласти в її в клітинний «ксерокс». В цьому випадку налагодиться робота клітини, а може бути, відновиться функціонування всього організму, завдяки чому людина позбавиться від важкої недуги і зможе продовжити своє життя.
Які хвороби лікує генна терапія
Наскільки реально допомагає людині генна терапія? За підрахунками вчених, у світі налічується близько 4200 захворювань, які виникають в результаті неправильної роботи генів. В цьому плані потенціал у цього напряму медицини просто неймовірний. Однак набагато важливіше те, чого на сьогоднішній день вдалося домогтися медикам. Безумовно, на цьому шляху вистачає труднощів, проте вже сьогодні можна виділити ряд локальних перемог.
Наприклад, сучасні вчені розробляють підходи до лікування ішемічної хвороби серця за допомогою генів. А адже це неймовірно поширене захворювання, яке вражає набагато більше людей, ніж вроджені патології. В кінцевому підсумку, людина, що зіткнувся з ішемічною хворобою, виявляється в такому стані, коли єдиним порятунком для нього може стати генна терапія.
Більш того, на сьогоднішній день за допомогою генів лікуються патології, пов'язані з ураженням центральної нервової системи. Це такі захворювання, як бічний аміотрофічний склероз, хвороба Альцгеймера або хвороба Паркінсона. Що цікаво, для лікування перерахованих недуг використовуються віруси, які мають властивість атакувати нервову систему. Так, за допомогою вірусу герпесу в нервову систему доставляють цитокіни та фактори росту, що уповільнюють розвиток захворювання. Це яскравий приклад того, як патогенний вірус, який зазвичай викликає хворобу, обробляється в лабораторних умовах, втрачаючи білків, які несуть захворювання, і використовується як касета, яка доставляє в нерви цілющі речовини і тим самим діє на благо здоров'я, продовжуючи життя людини.
Ще одним важким спадковим захворюванням є холестеринемия, яка призводить організм людини до нездатності регулювати холестерин, внаслідок чого в його організмі накопичуються жири, і зростає ризик інфарктів та інсультів. Щоб впоратися з цією проблемою, фахівці видаляють хворому частина печінки і виправляють пошкоджений ген, зупиняючи подальше накопичення холестерину організмом. Після цього виправлений ген поміщають в знешкоджений вірус гепатиту, і з його допомогою відправляють назад в печінку.
Є позитивні зрушення і в боротьбі зі СНІДом. Адже не секрет, що СНІД викликається вірусом імунодефіциту людини, який руйнує імунну систему і відкриває ворота до організму смертельно небезпечних захворювань. Сучасні вчені вже знають, яким чином змінити гени, щоб вони перестали послаблювати імунну систему, а почали зміцнювати її для протидії вірусу. Такі гени вводяться через кров, за допомогою її переливання.
Працює генна терапія і проти ракових захворювань, зокрема, проти раку шкіри (меланоми). Лікування таких пацієнтів передбачає введення генів з факторами некрозу пухлини, тобто генів, які містять протипухлинний білок. Більш того, сьогодні проводяться випробування з лікування раку мозку, де хворим пацієнтам вводять ген, що містить інформацію щодо збільшення чутливості злоякісних клітин до застосовуваних препаратів.
Хвороба Гоше являє собою важке спадкове захворювання, яке викликається мутацією гена, що пригнічує виробництво особливого ферменту - глюкоцереброзідази. У осіб, які страждають від цього невиліковного недугу, збільшена селезінка та печінка, а з прогресуванням недуги починають руйнуватися кістки. Вченим вже сьогодні вдалися досліди по введенню в організм таких пацієнтів гена, що містить інформацію з вироблення даного ферменту.
А ось ще один приклад. Не секрет, що осліпнув людина на все життя позбавляється можливості сприймати зорові образи. Однією з причин вродженої сліпоти вважається так звана атрофія Лебера, яка, по суті, є генною мутацією. На сьогоднішній день вчені повернули 80 сліпим людям зорові здібності, за допомогою модифікованого аденовірусу, який доставив «робочий» ген в тканини ока. До слова, кілька років тому вченим вдалося вилікувати дальтонізм у піддослідних мавп, шляхом впровадження в сітківку ока тваринного здорового людського гена. А зовсім недавно така операція дозволила вилікувати дальтонізм першим пацієнтам.
Що характерно, метод доставки генної інформації за допомогою вірусів є найоптимальнішим, так як віруси самі знаходять свої цілі в організмі (вірус герпесу обов'язково знайде нейрони, а вірус гепатиту - печінку). Однак у даного методу доставки генів є істотний недолік - віруси іммуногени, а значить, при попаданні в організм можуть бути знищені імунітетом до того, як встигнуть спрацювати, а то і викличуть потужні імунні відповіді організму, лише погіршивши стан здоров'я.
Існує й інший спосіб доставки генного матеріалу. Це кільцева молекула ДНК або плазмида. Вона відмінно спіралізуются, стаючи дуже компактною, що дозволяє вченим «упакувати» її в хімічний полімер і впровадити в клітку. На відміну від вірусу, плазмида не викликає імунної реакції організму. Однак цей спосіб менш підходящий, тому що через 14 днів плазмида видаляється з клітки і продукція білка зупиняється. Тобто, таким способом ген необхідно вводити протягом тривалого часу, поки клітина буде «видужувати».
Таким чином, у сучасних вчених є два потужних методу доставки генів до «хворим» клітинам, причому використання вірусів виглядає кращим. У будь-якому випадку остаточне рішення щодо вибору того чи іншого методу вибирає лікар, виходячи з реакції організму пацієнта.
Проблеми, з якими стикається генотерапія
В іншому ж, генна терапія не порушує ніяких етичних норм, адже вона покликана боротися з важкими і невиліковними захворюваннями, в яких офіційна медицина просто безсила. І в цьому найголовніша перевага лікування генами.
Бережіть себе!