Мутації: загальні відомості
Мутація (mutation): аллель. зустрічається в популяції з частотою, яка дорівнює або менше 1%.
Причиною мінливості організмів є не тільки комбінаційна мінливість. але і мутації. Це такі зміни геному, які складаються або в появі нових алелей (їх називають генними мутаціями), або в перебудові хромосом, наприклад, в перенесенні шматочка однієї хромосоми на іншу (тоді їх називають хромосомними мутаціями), або в змінах генома (геномні мутації). Приклад геномної мутації - зміна числа хромосом в клітині. Окремі мутації виникають рідко. Наприклад, генні мутації виникають приблизно в одному гені з сотень тисяч або навіть мільйони. Однак оскільки генів може бути досить багато, мутації вносять помітний внесок у мінливість. Про мутації розповідалося вище і в зв'язку з ДНК, і в зв'язку з роботами Моргана. У Моргана ознакою мутації було якесь морфологічний відміну дрозофіли, що успадковується. Воно показувало, що в генетичному матеріалі мутанта є відмінність від генома мух дикого типу. Звідки воно береться, питання спочатку не ставилося. Мутації - це випадково виникли стійкі зміни генотипу, що зачіпають цілі хромосоми, їх частини або окремі гени. Мутації можуть бути великими, добре помітними, наприклад відсутність пігменту (альбінізм), відсутність оперення у курей (рис. 11), коротконогих і ін. Однак найчастіше мутаційні зміни - це дрібні, ледь помітні ухилення від норми.
Термін "мутація" був введений в генетику одним з учених, перевідкрив закони Менделя, - Г.де Фризом в 1901 г. (від лат. Мутата - зміна, зміна). Цей термін означав знову виникли, без участі схрещувань, спадкові зміни.
Як вже говорилося, мутації поділяють на генні мутації. хромосомні мутації і геномні мутації (рис. 118). Треба зауважити, що при хромосомних і геномних мутацій в геномі не виникає нових генів; фактично, це деяка перетасування старих генів. На перший погляд, було б логічніше віднести таку мінливість до комбінаційної мінливості. Однак, при визначенні статі, поява в геномі зайвої Х-хромосоми може викликати радикальні зміни фенотипу. Тому історично склалася традиція відносити такі зміни геному до мутацій.
Крім класифікації мутацій за способом виникнення, їх класифікують і за іншими ознаками.
1). Прямі мутації - це мутації, що викликають відхилення від дикого типу. Зворотні мутації - це повернення до дикого типу.
2). Якщо мутації виникають в статевих клітинах, їх називають генеративних мутаціями (від лат. Генерато - народження), а якщо в інших клітинах організму - соматичними мутаціями (від грец. Сома - тіло). Соматичні мутації можуть передаватися потомству при вегетативному розмноженні.
3). За результатами мутації ділять на корисні, нейтральні н шкідливі (в тому числі стерильні, напівлетальні і летальні). Напівлетальні мутації - це шкідливі мутації, сильно знижують життєздатність, але не згубні, а летальні - призводять до загибелі організму на тій чи іншій стадії розвитку. Стерильні мутації - це ті, які не впливають на життєздатність організму, але різко (часто до нуля) знижують його плодючість. Нейтральні мутації - це мутації, які не змінюють життєздатність організму.
Зазвичай ДНК точно копіюється при процесі реплікації і зберігається незмінною між двома послідовними реплікаціями. Але зрідка відбуваються помилки і послідовність ДНК змінюється - ці помилки називаються мутаціямі.Мутація це стійке успадковане зміна ДНК, незалежно від його функціональної значущості. Це визначення має на увазі зміна в первинної нуклеотидної послідовності, а зміни іншого роду, наприклад метилювання. зазвичай відносять до епігенетичних подій.
Мутації в соматичних клітинах. можливо, викликають процеси старіння. рак і інші, менш істотні зміни в організмі.
Подання про стійкість мутацій в цілому залишається вірним, але відкриття динамічних мутацій. обумовлених збільшенням числа тринуклеотидних повторів. показує, що деякі мутації змінюються при розподілі соматичних або зародкових клітин. Одні мутації летальні, і вони не можуть передаватися наступному поколінню, а інші не такі небезпечні і зберігаються в потомстві.
З точки зору еволюції мутації забезпечують достатню генетичне різноманіття, щоб дозволити видам пристосуватися до умов навколишнього середовища шляхом природного відбору.
Кожен генетичний локус характеризується певним рівнем мінливості, т. Е. Присутністю різних алелів, або варіантів послідовностей ДНК, у різних індивідуумів. Стосовно до гену, аллели поділяються на дві групи - нормальні, або алелі дикого типу, при яких функція гена не порушена, і мутантні, що призводять до порушення роботи гена. У будь-яких популяціях і для будь-яких генів аллели дикого типу є переважаючими. Під мутацією розуміють всі зміни в послідовності ДНК, незалежно від їх локалізації і впливу на життєздатність особини. Таким чином, поняття мутації є більш широким порівняно з поняттям мутантного аллеля.
У науковій літературі часто зустрічаються в популяціях варіанти послідовностей генів, що не приводять до помітних порушень функцій, зазвичай розглядаються як нейтральні мутації або поліморфізм. тоді як поняття "мутація" і "мутантний аллель" часто вживаються як синоніми.
Мутації можуть захоплювати ділянки ДНК різної довжини. Це може бути єдиний нуклеотид, тоді ми будемо говорити про точковой мутації, або ж протяжна ділянка молекули. Крім того, з огляду на характер змін, ми можемо говорити про заміни нуклеотидів. делециях і вставках (Інсерція) і про інверсіях. Процес виникнення мутацій називають мутагенезу. Залежно від чинників, що викликають мутації, їх поділяють на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутації виникають спонтанно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах навколишнього середовища. Спонтанні мутації в клітині виникають з частотою 10 -9 -10 -12 на нуклеотид за клітинну генерацію.
Індукованими називають мутації, що виникають в результаті мутагенних впливів в експериментальних умовах або при несприятливого впливу навколишнього середовища. Серед найважливіших мутагенних чинників, перш за все, необхідно відзначити хімічні мутагени - органічні і неорганічні речовини, що викликають мутації, а також іонізуюче випромінювання. Між спонтанними і індукованими мутаціями немає суттєвої різниці, Більшість спонтанних мутацій виникає в результаті мутагенного впливу, яке не реєструється експериментатором.
Необхідно підкреслити, що корисність або шкідливість мутацій залежить від умов проживання: в одних умовах середовища дана мутація шкідлива, в інших - корисна. Наприклад, мутація, що викликає альбінізм. буде корисною для мешканців Арктики, забезпечуючи білу захисну забарвлення, але шкідливою, демаскуючі для тварин, що мешкають в інших умовах. Мінливість дає матеріал для дії природного відбору і лежить в основі еволюційного процесу.
Мутації поставляють матеріал для роботи селекціонерів. Отримання і відбір корисних (для людини) мутацій лежать в основі створення нових сортів рослин, тварин і мікроорганізмів.
Класифікація мутацій заснована на молекулярних процесах їх виникнення.