Неодружені пігменту (хвороба Блоха-Сульцбергера) це рідкісна спадкова аномії-лія розвитку ектодерми, що включає ураження шкіри, зубів і очей.
У жінок фенотипически характеризується функціональним мозаїцизмом внаслідок випадкової інактивації Х-хромосоми. Успадковується домінантно, сцепленно з Х-хромосомою. Для плодів чоловічої статі мутація гена, очевидно, летальна. Правильність цього предпол-вання підтверджується рідкістю синдрому у чоловік-чин, спадкуванням по жіночій лінії і частими мимовільними абортами у жінок - носи-тельніц мутантного гена. Даний ген - ядерний фактор каппа В есенціального модулятора, рас-покладається на Xq28.
Захворювання пре-терпевает чотири фази, але в кожному окремому випадку будь-яка фаза може бути відсутнім. Пер-вая фаза проявляється при народженні лінійними смугами або бляшками, що складаються з везикул, в основному на кінцівках або по колу тулуба. У диф-ференціальний діагноз цієї фази входять герпес, бульозні імпетиго і мастоцітоз, але исключитель-но лінійне розташування висипань для них не-характерно. Гістологічне дослідження при нетриманні пігменту виявив-ляет набряк епідермісу і внутріепідермальних ве-Зікулов, наповнені еозинофілами. Відзначається також еозинофільна інфільтрація прилеглого епідермісу і дерми. У крові еозинофілія неред-ко досягає 65%. До 4 міс. перша стадія зазвичай дозволяється, але протягом усього дитинства при гострих гарячкових захворюваннях виникають короткочасні легкі рецидиви везикулярний висипань. У другій фазі бульбашки на кінцівках підсихають з утворенням гіперкератозу і образу-ють бородавчасті бляшки, які зазвичай за 6 міс. зазнають зворотного розвитку. На обличчі і Тулоу-вищє вони розташовуються рідко. Характерні гіпер-Плаза епідермісу, гіперкератоз і папіломатоз. Третя, пігментна фаза є для нетримання пігменту найбільш характерною. Вона розвивається через кілька тижнів або місяців, але може частково збігатися у часі з попередніми фазами, проявляючись в перші тижні життя. Гіперпігментація появля-ється спочатку на тулубі, потім на кінцівках у вигляді завитків, сітчастих плям, цяток і линів-них смуг по ходу ліній Блашко. Пахвові і пахові області уражаються завжди. Гіперпіг-ментація необов'язково розташовується на місцях попередніх везикулярний і бородавчатих висипань. Виникнувши, вона зберігається на про-тяженіі всього дитинства. У підлітковому віці вона, як правило, починає бліднути і до 16 років зникає. Іноді гіперпігментація зберігається все життя, особливо в паховій обла-сті. Під час гістологічного дослідження вияв-ються вакуолизация клітин базального шару епідермісу і меланофаги, що містять меланін у верхньому шарі дерми, як наслідок нетримання пігменту. У четвертій фазі виникають плями або смуги гипопигментации, позбавлені волосся і по-вих залоз. Це пізні прояви нетримання пігменту, однак можуть виникати до зникнення характерною для третьої стадії гіперпігмента-ції. Гіпопігментовані смуги і плями рас-покладаються в основному на сгибательной поверх-ності гомілок, рідше - на руках і тулуб.
Іноді ураження шкіри при нетриманні пігменту буває ізольований-ним, але приблизно в 80% випадків є і інші дефекти. Так, в 40% випадків спостерігається алопеція, рубцева, гнездная або дифузна, осо-бенно в тім'яній області. Волосся тьмяні, грубі, жорсткі. У 80% пацієнтів відзначаються аномалії зубів - пізнє прорізування, відсутність частини зубів, їх конічна форма, в 1/3 випадків - по-ражение ЦНС з затримкою моторного розвитку і розвитку пізнавальних функцій, судорожними припадками, мікроцефалією, спастичністю, па-ралічамі. Аномалії очей відзначаються в 30% випад-їв і включають неоваскуляризації, мікрофтальм, косоокість, атрофію зорових нервів, катарак-ту, ретролетальна маси. Але у 90% хворих зір залишається нормальним. Поразка очей і ЦНС в частині випадків вдруге, обумовлено васкулопатії. Рідше зустрічаються аномалії нігтів (гребінці, ямки) і скелета.
Діагноз нетримання пігменту ставиться на осно-вання клінічної картини. Для полегшення цього завдання сформульовані великі і малі диаг-ностіческіе критерії. Огляд в світлі лампи Вуда корисний в старшому дитячому і підлітковому возрас-ті, коли є флюоресцирующие пігментні зміни.
Вибір методів дослідження і так-тики ведення нетримання пігменту залежить від внекожние дефектів, так як ураження шкіри мають доброякісний характер. З причини частих супутніх важких аномалій виправдано генетичне консультірова-ня.