Кожній людині від батьків дістається не тільки певний колір очей, риси характеру і овал обличчя, але і набір генетичних відхилень. Найчастіше, такі розбіжності проявляють себе лише 5-6% випадків з 100 у вигляді розвитку захворювань ЦНС, серця, органів шлунково-кишкового тракту і печінки.
За останні 10 років провідними генетиками були відкриті більш 70 нових видів спадкових хвороб печінки, що виникають в результаті порушення структури пігментів і печінкових ферментів, відповідальних за її роботу. Дана група патологій отримала назву пігментний гепатоз (ферментна або доброякісна гіпербілірубінемія).
Загальні відомості
Пігментний гепатоз - спадкове захворювання, що виникають як наслідок порушення роботи білірубіну та інших ферментів. Патологія вперше була описана в 1901 р французькими лікарями Ж.Н. Огюстеном і П. Лербуйе, які позначили її як «проста сімейна холемія». На відміну від перебігу вірусних гепатитів і цирозу. має незапальний характер. Хвороба відрізняється стійкою або сменяющейся незначними перервами жовтяницею, яка супроводжується слабко вираженими змінами в тканинах печінки.
Як правило, при своєчасному і правильному лікуванні патологія не несе серйозних проблем для здоров'я людини. Найчастіше, небезпеку несуть саме лікарі. Як сказав відомий німецький патоморфолог «... небезпека для пацієнтів, найчастіше виходить від лікарів, які вперше виявивши жовтяницю, трактують її помилково, як хронічний гепатит, і призначають численні дослідження і масовану фармакотерапию».
причини патології
Розвиток недуги відбувається виключно за наявності вродженої патології ферментів, які беруть участь в процесі освіти і розподілу білірубіну. Медициною зареєстровано кілька різновидів джерел пігментного гепатоза:- кон'югована гіпербілірубінемія
• Синдром ДабинажДжонсона - доброякісне захворювання, поширене серед населення обох статей на Середньому Сході. Загострення можуть виникати внаслідок розвитку інфекційної або вірусної хвороби; стресу; хронічного прийому алкоголю, антибіотиків, стероїдів; операції.
• Синдром Ротора - легша версія синдрому ДабинажДжонсона. Виявляється в ранньому віці (5-6 років). - некон'югірованная гіпербілірубінемія
• Синдром Жильбера - виникає тільки у чоловіків. Виявляється у віці 17-20 років після надмірного фізичного або емоційного навантаження.
• Синдром Криглера-Наджара - переважає у чоловіків. Вважається, що поява перших ознак хвороби у новонародженої дитини становить пряму загрозу для його подальшого життя. Розвиток патології вже після 5 років серйозної небезпеки не представляє. - Амілоїдоз - захворювання, при якому спостерігається скупчення амілоїду в гепатоцитах печінки. Недузі найбільш схильні жінки після 60 років. Хвороба широко поширена по всій земній кулі. Має несприятливий прогноз (протягом 2-5 років з моменту прояву перших симптомів привід до летального результату).
- Хвороба Коновалова-Вільсона - рідкісний вид несприятливою спадкової хвороби, що характеризується генетичними дефектами в роботі метаболізму міді, причину якої ще не вивели.
- Гемохроматоз - генетична патологія, пов'язана з порушеннями переробки заліза, внаслідок чого воно накопичується в печінці, підшлунковій, серці, шкірі, слизовій. До групи ризику входять чоловіки віком від 40 до 60 років. Недуга вимагає постійного лікування.
клінічна картина
Залежно від причини, захворювання може проявлятися у вигляді:
- жовтушність шкіри
- Пожовтіння склер очей
- Зміна кольору і розміру печінки
- Підвищена стомлюваність, слабкість, запаморочення
- Порушення ЦНС аж до розвитку психозів (в основному при синдромі Криглера-Наджара)
- Нудота блювота
- відсутність апетиту
- Важкість у правому боці
- Больові синдроми в області правого підребер'я
- гіпертермія
- Обласна і проблеми з рухом кінцівок (гемохроматоз)
Методи діагностики пігментного гепатоза
Діагностика патології включає в себе:
- Збір попередніх даних від пацієнта - скарги, опитування на наявність хронічних хвороб у найближчих кровних родичів, зовнішній огляд, спосіб життя, наявність стресів.
- Аналіз крові і сечі - рівень білірубіну, уробілірубіна, АСТ, АЛТ, цукор, холестерин, альбумін, заліза.
- Проби на гепатит (HBsAg і HCV) -наявність антитіл.
- УЗД - розмір, форма і пористість печінки і селезінки.
- КТ, МРТ, біопсія печінки.
- Спеціальні методи діагностики, які вказують на значне перевищення вільного білірубіну в крові
- Хромодіагностіка - проба з бромсульфалеіном. яка вводиться внутрішньовенно.
- Радіонуклідний метод.
- Проба з ні нікотиновою кислотою.
- Гіперкалорійних дієта.
Лікування пігментного гепатоза
Основне навантаження щодо стабілізації свого стану лягає на плечі самого пацієнта. Свідомий вибір здорового способу життя, уникнення стресових ситуацій і надмірних фізичних навантажень, правильне харчування допоможе значно полегшити навантаження на печінку і уникнути рецидивів.
Прогноз і профілактика
Як видно з визначення, це спадкове захворювання. Тому попередити появу пігментного гепатоза неможливо. Можна лише полегшити перебіг недуги. У більшості випадків, пацієнти живуть повноцінним життям, обмежуючи себе лише у вживанні важких страв і алкоголі. Невеликі незручності можуть викликати пожовтіння шкіри, але сучасні косметологічні засоби допомагаю легко впоратися і з цією проблемою.
Найбільшу небезпеку викликає тільки діагноз амілоїдоз, хвороба Коновалова-Вільсона і синдром Криглера - Наджара. Дані патології несуть серйозну небезпеку для життя людини. Особливо в разі відсутності своєчасного лікування.
Поділитися з друзями: