Аутосомно-рецесивна поликистозная хвороба нирок
Епідеміологія
Частота складає 1 на 4000 новонароджених. Ген, відповідальний за успадкування полікістозній хвороби нирок, розташовується на короткому плечі хромосоми 6, ризик повторення захворювання в сім'ї при виявленні його у одного з дітей становить 25%. Тому доцільно проводити пренатальне каріотипування і визначати каріотипи батьків, в разі загибелі плоду - повне патологоанатомічне його дослідження.
Етіологія
При аутосомно-рецесивною хвороби нирок інфантильного типу ураження симетричне. Кістозні утворення в тканини нирок розмірами не більше 1-2 мм, вони є наслідком дилатації і гіперплазії нормально сформованих збірних канальців.
антенатальна діагностика
Ехографія - цінний метод антенатальної діагностики полікістозній хвороби нирок з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що дозволяє діагностувати цю патологію, починаючи з 20-го тижня гестації. УЗД виявляє збільшені гіперехогенние нирки. Збільшення розмірів нирок буває настільки значним, що вони займають більшу частину обсягу черевної порожнини плода.
Поєднання з маловоддям, порожнім сечовим міхуром і легеневої гіпоплазією на тлі внутрішньоутробної гіпотрофії вказує на максимальну ступінь внутрішньоутробного пошкодження і служить показанням до переривання вагітності.
прогноз
Прогноз при аутосомно-рецесивною хвороби нирок інфантильного типу несприятливий. Більшість плодів з пренатально виявленим захворюванням гинуть незабаром після народження. У новонароджених з встановленої патологією в перший місяць життя наростає ниркова недостатність протягом 6-8 місяців. Пацієнти, які пережили неонатальний період, мають більш оптимальний прогноз. Однак в цілому результат несприятливий, оскільки в подальшому до наявних проявів ниркової недостатності приєднуються печінковий фіброз і портальна гіпертензія. Більшості пацієнтів, які пережили період раннього віку, потрібно трансплантація нирок.
Аутосомно-домінантна поликистозная хвороба нирок
Етіологія
Аутосомно-домінантна поликистозная хвороба нирок - наслідок порушень в процесі кінцевого етапу нефрогенеза. Кістозне переродження відбувається і в нефроне, і в збірних трубочках. Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом, в загальній популяції частота становить 1: 1000 осіб.
Пренатальна діагностика
Антенатально ехографічні ознаки з'являються досить пізно, навіть в кінці II і початку III триместру не завжди вдається виявити такі характерні ознаки, як нефромегалія і кісти різного діаметру.
Ехогенності паренхіми може бути підвищена, кількість навколоплідних вод зазвичай нормальне або незначно зменшено, сечовий міхур візуалізується. З поєднаних аномалій потрібно виключити вади клапанного апарату серця, внутрішньомозкових судин і печінки.
прогноз
Основний фактор прогнозування результату вагітності - кількість навколоплідних вод. При нормальному їх кількості прогноз для життя плода відносно сприятливий, проте розвиток артеріальної гіпертензії і хронічній нирковій недостатності повністю виключити нельзя.Ріск повторення даної форми патології в родині дорівнює 50%, особливо якщо є ниркова патологія у матері або обтяжена спадковість по материнській лінії. Тому при виявленні у плода ознак аутосомно-домінантною полікістозній хвороби нирок необхідно ретельне обстеження сечовидільної системи батьків, а нерідко і проведення інвазивної пренатальної генетичної діагностики.
Диференціальну діагностику проводять з мультікістоз нирок, новоутвореннями та іншими видами ниркових дисплазій, а також з вродженим нефротичним синдромом і внутрішньоутробним інфікуванням. Для аутосомно-домінантною полікістозній хвороби нирок характерний сімейний нирковий анамнез: кісти нирок, пієлонефрит, прояви ниркової недостатності у родичів.
Мультікістозная дисплазія нирок
Епідеміологія
Найчастіше уражається одна нирка, частота одностороннього процесу становить 1: 3000-5000, двостороннього - 1:10 000 новонароджених.
Мультікістоз може бути як ізольованим пороком, так і входити до складу ряду синдромів, частіше страждають хлопчики (співвідношення статей 2,4: 1).
Етіологія
Мультікістозная дисплазія нирок - наслідок порушення нефрогенеза на перших етапах розвитку. Причина переродження ниркової тканини - рано розвивається обструкція сечовивідних шляхів.
лікування
Питання про необхідність та терміни оперативного втручання з приводу Мультікістозная нирки вирішують індивідуально. Якщо розміри цієї нирки менше 5 см, то в більшості випадків кісти можуть самостійно регресувати.
Прослеженности катамнез показав, що якщо тканина кистозно зміненої нирки представлена дрібними кістами, то вже через 6-12 місяців розміри їх зменшуються як мінімум в 2 рази, а до 2-3 років життя можуть безслідно редукувати. У разі збереження Мультікістозная тканини у віці старше 3 років може бути проведена лапароскопічна нефроуретеректомія.
Однак бувають ситуації, коли нефроуретеректомія потрібно і в періоді новонародженості. Показання до нефроектомія у новонароджених такі:
- великі розміри Мультікістозная комплексу (загальний його розмір перевищує розмір здорової нирки або максимальний діаметр найбільшої кісти перевищує 30 мм);
- клінічні і ультразвукові ознаки нагноєння кіст.
прогноз
Для ізольованих несіндромальних випадків нехарактерні сімейний нирковий анамнез і поєднання з іншими пороками розвитку. Прогноз, звичайно, залежить від форми ураження: в разі двостороннього процесу результат захворювання абсолютно не сприятливий, при односторонньому ж процесі прогноз для життя оптимістичний.
Поодинокі кісти нирок
Епідеміологія
Частота виявлення простих кіст нирок у дітей першого року життя не так вже рідкісна, становить 1,6: 1000 і, як правило, є ультразвуковий знахідкою, кореляції з підлогою не відзначено. Поодинокі інфантильні кісти нирок зазвичай представлені рідинними округлими однокамерними утвореннями. Гістологічно стінка кісти складається з одношарового епітеліального шару, а вміст - серозна рідина. Етіологія цих утворень не встановлена.
Пренатальна діагностика
Ехографіческі розміри нирок відповідають віковим нормативним показникам, а кісти не мають сполучення з колекторної системою. Антенатально інфантильні кісти нирок можливо візуалізувати з II триместру гестації у вигляді одностронніх однокамерних анехогенних утворень різного діаметру.
лікування
Робіт зі спостереження за пацієнтами з поодинокими інфантильними кістами трохи, але наявні дані дозволяють зробити висновок, що розміри кіст з віком не наростають і вони не викликають порушення функцій нирок.
прогноз
Прогноз при одиночних простих кістах нирок вважають сприятливим.
обструктивні уропатії
Епідеміологія
Обструктивні уропатії відносяться до найбільш часто діагностуються порокам сечової системи, вони становлять понад 50% усіх пренатально виявлених аномалій. Близько 1% всіх новонароджених мають пренатально виявлене розширення колекторної системи нирки.
Пренатальна діагностика
Якщо УЗД показує збільшення розміру балії плода більше 4 мм у II триместрі і більше 7 мм в III триместрі вагітності, це ознака піелоектазіі. Майже 70% випадків антенатально виявлених піелоектазія не є результатом істинної обструкції сечових шляхів, а пов'язані з структурно-функціональної незрілістю. В цьому випадку характерна стабільна Ехографіческая картина, без наростання розміру балії і стоншування паренхіми. Однак у випадку наростання піелоектазіі, що супроводжується зменшенням паренхіми нирки, необхідно термінове повне нефроурологіческое обстеження дитини після народження для визначення подальшої тактики лікування, в тому числі оперативного. Основна стратегія ведення пацієнтів з розширенням чашково-мискової системи, виявленим у внутрішньоутробному періоді: динамічне спостереження в неонатальному і грудному періодах з метою з'ясування характеру піелоектазіі, профілактика сечовий інфекції, розвитку нефросклеротіческіх процесів і ниркової недостатності.