Сандхоффа СИНДРОМ (хвороба Зандхоффа, по імені німецького біохіміка K. Sandhoff, рід. В 1939; синонім - Gm2-гангліозідози, тип II) - спадкове захворювання з групи Гангліозідози, в основі якого лежить дефіцит ферментів гексозамінідази А і В, що призводить до накопичення в клітинах нервової системи і внутрішніх органів гангліозиду Gm2. Маніфестує на першому році життя м'язовою гіпотонією, затримкою психомоторного розвитку, сліпотою. Характерні гепатоспленомегалия, кардіомегалія, «лялькове обличчя», макроцефалія. прогресуючі неврологічні розлади (генералізовані клонічні судомні напади. спастичний тетрапарез). На очному дні визначається симптом «вишневої кісточки» (вишнево-червона пляма); в кістковому мозку знаходять «пінисті» клітини. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Лікування симптоматичне. Прогноз несприятливий, зазвичай хворі гинуть в перші роки життя.
K. Sandhoff, U. Andreae, H. Jatzkewitz. Deficient hexosaminidase activity in an exceptional case of Tay-Sachs disease with additional storage of kidney globoside in visceral organs. Life Sciences, Oxford, 1968; 7 (6): 283-288; Pathologia europaea, London, 1968; 3 (2): 278.
Дивитися що таке "Сандхоффа СИНДРОМ" в інших словниках:
Ліпідози - (lipidoses; липид [и] (Ліпіди) + ōsis) група захворювань, що характеризуються порушенням ліпідного обміну і мають переважно спадковий характер. Більшість Л. відноситься до хвороб накопичення (Хвороби накопичення), які обумовлені ... ... Медична енциклопедія
Список спадкових захворювань - Список генетичних захворювань Основні статті: спадкові захворювання, Спадкові хвороби обміну речовин, Ферментопатія. У більшості випадків наведено також код, який вказує на тип мутації і пов'язані з нею хромосоми. Див. Також система ... Вікіпедія
Ферментопатії - (фермент [и] (Ферменти) + грец. Pathos страждання, хвороба; синонім ензімопатії) хвороби і патологічні стани, обумовлені повною відсутністю синтезу ферментів або стійкою функціональною недостатністю ферментних систем органів і тканин. ... ... Медична енциклопедія
Хромосома 5 - ідіограмма 5 ої хромосоми людини 5 я хромосома людини одна з 23 людських хромосом. Хромосома містить близько 181 млн пар основ [1], ч ... Вікіпедія
Паренхіматозні дистрофії - порушення метаболізму в паренхімі органів. Паренхіма органу сукупність клітин, що забезпечують основні його функції (наприклад, кардіоміоцити паренхіматозні елементи серця, гепатоцити печінки, нейрони головного і спинного мозку). Паренхіму ... ... Вікіпедія
Вуглеводний обмін - сукупність процесів перетворення моносахаридів і їх похідних, а також гомополісахаридів, гетерополісахарідов і різних углеводсодержащих біополімерів (глікокон'югатов) в організмі людини і тварин. В результаті В. о. відбувається ... ... Медична енциклопедія
Ідіотія амавротическая - Сімейні, генетично обумовлені хвороби (аутосомно рецесивний тип спадкування), пов'язані з порушенням обміну ганглиозидов. Для всіх форм характерні: падіння зору аж до повної сліпоти, амавроза, паралічі кінцівок, прогресуюче ... ... Тлумачний словник психіатричних термінів