Короткий опис
Синдром Фанконі - вроджена чи набута дифузна дисфункція проксимальних звивистих ниркових канальців в поєднанні з генералізованою гіпераміноацідурія, глюкозурией, гіперфосфатуріі, а також втратою бікарбонату і води з сечею (на тлі резистентності до АДГ).
Етіологія • Наслідуваний синдром Фанконі з Цистиноз (* 134600, Â ) Або без нього (* 227700, * 227800, обидва r) •• Синдром Лоу •• Хвороба Уїлсона • Тирозинемия •• Галактоземия •• Глікогенози •• Непереносимість фруктози (недостатність альдолази В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB) •• Синдром Дента (нирковий синдром Фанконі з нефролітіазом, # 300009, Xp11.22, дефекти генів хлорного каналу CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, À рецессивное). Лабораторно: гіперкальціурія, фосфатурия, мікроглобулінуріі • Набутий синдром Фанконі •• Множинна мієлома •• Амилоидоз •• Синдром Шегрена •• Інтерстиціальний нефрит •• Нефротичний синдром •• Дисфункція трансплантата нирки •• Гіповітаміноз D •• Отруєння важкими металами (свинець, ртуть, кадмій , стронцій) •• Гиперпаратиреоз •• Гипокалиемия •• Прийом прострочених тетрацикліну.
Патоморфологія • Дистрофія або некроз канальцевого епітелію проксимальних канальців • Дистрофія і атрофія канальцевого епітелію, деформація канальців по типу «лебединою шиї», можливо відсутність щіткової облямівки.
Симптоми (ознаки)
Клінічна картина • D - резистентний рахіт, деформація скелета, болі в кістках, особливо в хребті, переломи, дифузна остеомаляція, низькорослість • Клінічні прояви втрати води і електролітів •• Полиурия •• Жага •• М'язова слабкість (гіпокаліємія) •• Судоми (гіпокальціємія ). Природний перебіг синдрому Фанконі істотно залежить від тяжкості і прогнозу основного захворювання або захворювань.
діагностика
Лабораторні дані • У крові •• Зниження рН (метаболічний гіперхлоремічний ацидоз) •• Гипокалиемия •• Гипокальциемия •• Гіпоурікемія • У сечі •• Фосфатурія •• Гіперкальціурія •• гіпераміноацідурія •• Глюкозурія •• гіперурикозурії •• гіперфосфатуріі •• Бікарбонатурія •• Полиурия •• b2 - мікроглобулінуріі •• Лужна реакція сечі • Уремія (при розвитку ХНН).
Інструметальние дані • Денситометрія - остеопороз • Дослідження для виявлення причин вторинного синдрому Фанконі: стернальная пункція при підозрі на мієломну хворобу і ін. • УЗД органів черевної порожнини, рентгенографія органів грудної клітини, цитологія, біопсія і ін. (Пошук онкологічної патології) • Дослідження печінки при цирозах (глікогеноз і ін.) • Дослідження обміну міді при хворобі Уїлсона-Коновалова та ін.
Особливості перебігу у дітей • При хвороби в перший рік життя діти відстають у розумовому і фізичному розвитку • Знижено опірність до інфекцій - рецидивні вірусні захворювання, пнвмоніі, отити • D - резистентний рахіт • Низькорослість • Нудота, блювота, лихоманка • гипокалиемических паралічі • Збільшення печінки при глікогенозі, галактоземії, тірозінеміі, хвороби Уїлсона-Коновалова.
Лікування • Рясне пиття • Лікування проксимального ниркового ацидозу • Корекція електролітних порушень (калій, кальцій і ін.) • Замісна терапія при рахіті, остеомаляції (фосфати, ергокальциферол) • Корекція основного захворювання.
Перебіг і прогноз • Природний перебіг синдрому Фанконі істотно залежить від тяжкості і прогнозу основного захворювання або захворювань • При радикальному видаленні причини (пухлина) можливо зворотний розвиток • При прогресуванні хвороби можуть розвинутися артеріальна гіпертензія, ниркова недостатність.
МКБ-10 • E72.0 Порушення транспорту амінокислот