Причини і симптоми
На 10-12 тижні розвитку ембріона жіночої статі Мюллерова протоки починають перетворюватися у внутрішні статеві органи:
- Верхній відділ проток Мюллера утворює фаллопієві труби
- Середня частина зливається і формує тіло і шийку матки
- Нижній відділ утворює піхву (верхню його частину)
Однак дуже рідко (приблизно в 0,5% випадків) цей процес порушується, приводячи до аномалій розвитку тіла і шийки матки, а також 2/3 верхньої частини піхви.
Про те, що у жінки немає матки, вона, як правило, дізнається в підлітковому віці, звернувшись до гінеколога зі скаргами на відсутність менструацій (первинну аменорею). При цьому пацієнтки з синдромом Рокітанского-Кюстнера мають нормальний каріотип (46XX) і зовнішні статеві органи. Яєчники мають незмінену структуру і функцію, в зв'язку чим у пацієнток з аплазією матки є добре розвинені вторинні статеві ознаки. Гормональний фон відповідає двофазному овуляторним менструального циклу, а деякі жінки відчувають характерні циклічні зміни (набухання молочних залоз, болі в нижній частині живота).
Синдром Рокітанского -Кюстнера, як правило, має спорадичний характер, проте фіксувалися і кілька випадків в межах однієї сім'ї.
Аналізуючи сімейний анамнез, фахівці прийшли до висновку, що при спадкуванні синдрому має місце аутосомно-домінантний тип. До сих пір вченим не вдалося з'ясувати, мутація в яких саме генах призводить до синдрому Рокітанского-Кюстнера, хоча існують гіпотези щодо деяких генів, розташованих в різних хромосомах.
Спорадичні випадки, на думку фахівців, можуть бути обумовлені низкою факторів:
- Дефект розвитку мезодермальной паренхіми (зародкової сполучної тканини)
- Вплив ендогенних і екзогенних тератогенних факторів
- Недолік вироблення біологічно активної субстанції MIS, необхідної для нормального розвитку Мюллерова проток
- Повна відсутність або недостатня кількість рецепторів естрогенів в мюллерових протоках (їх нижньому відділі) на певних етапах ембріогенезу
діагностика
- Збір анамнезу, оцінка розвитку вторинних статевих ознак
- Бімануальна огляд гінеколога, в ході якого виявляється відсутність матки. Піхва є короткий сліпий відросток довжиною до 15 мм.
- УЗД органів малого тазу, яке демонструє відсутність (порушення розвитку) матки і фаллопієвих труб, а також наявність яєчників
- Гормональне дослідження, яке підтверджує нормальну функцію яєчників
В ході діагностики синдром Рокітанского-Кюстнера повинен бути диференційований з синдромом текстікулярной фемінізації (однієї з форм чоловічого псевдогермафродитизму, коли чоловічий генотип XY поєднується з жіночим фенотипом), ізольованою атрезією (зрощенням стінок) піхви.
Лікування синдрому Рокітанского-Кюстнера направлено на відновлення статевої функції і купірування больового синдрому, обумовленого скупченням менструальної крові в черевній порожнині (при недорозвиненні матки).
Для нормалізації статевого життя пацієнтки в більшості випадків рекомендований кольпопоеза (створення штучного піхви) з використанням фрагмента сигмовидної кишки.
Подолання безпліддя, обумовленого аплазией матки
Жінки, які страждають синдромом Рокітанского-Кюстнера, не в змозі самостійно виносити вагітність. Однак вони мають нормально функціонуючі яєчники, в яких дозрівають яйцеклітини. У зв'язку з цим для народження генетично рідну дитину застосовується метод сурогатного материнства. ембріони, отримані після запліднення яйцеклітин пацієнтки спермою її чоловіка, переносять в порожнину матки сурогатної матері. Пункція яєчників здійснюється в цьому випадку або лапароскопічним шляхом, через прокол черевної стінки, або через звід неовлагаліща, якщо попередньо було проведено кольпопоеза.