Що це за хвороба у дітей?
Синдром Швахмана Даймонда - це вроджена гіпоплазія підшлункової залози у дітей. Синдром Швахмана зустрічається рідко і поєднується з нейтропенією і хондродисплазія. У більшості випадків має спадковий характер, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. У деяких дітей причина патології залишається невстановленої.
Макроскопічно підшлункова залоза збільшена, має блідо-жовтий колір, м'яко-еластичну консистенцію; при гістологічному дослідженні відзначаються дистрофічні зміни і жирове переродження ацінарних клітин.
Один з основних клінічних симптомів Швахмана Даймонда - мальабсорбції синдром. обумовлений екзокринної недостатністю підшлункової залози. Хондродисплазія проявляється низьким ростом, змінами скелета (у половини дітей на рентгенограмах виявляються ураження метафізів спочатку стегнової, потім інших кісток, в ряді випадків - короткі ребра з вільними кінцями).
діагностика:
Діагноз встановлюють на підставі характерних клінічних проявів і даних лабораторних досліджень. Запідозрити синдром Швахмана можна вже в грудному віці, коли у дитини на тлі рецидивуючих інфекцій виникають ознаки порушеного кишкового всмоктування. Диференціальний діагноз проводять з муковісцидозом, а також з іншими захворюваннями, що супроводжуються порушенням всмоктування.
Лікування симптоматичне. Використовують ферментні препарати (панзинорм, панкреатин, фестал та ін.) У великих дозах, вітаміни А, групи В, С, фолієву кислоту. Їжа хворих повинна містити велику кількість білка.
Прогноз серйозний - багато дітей гинуть в перші роки життя. Якщо дитина переживає ранній вік, в подальшому хвороба може протікати більш сприятливо, при цьому деякі хворі доживають до 20 років.